Ósanngjarnt að ógreindir fái ekki þjónustu við hæfi Sylvía Rut Sigfúsdóttir skrifar 1. mars 2022 13:16 Hans Tómas Björnsson læknir er gestur í nýasta þættinum af Spjallið með Góðvild. Hann segir að það vanti fleira fólk í erfðafræði hér á landi. Mission framleiðsla „Gallinn á Íslandi er smæðin okkar,“ segir Hans Tómas Björnsson yfirlæknir í klínískri erfðafræði á Landspítalanum. Hann segir að erlendis sé auðvelt að búa til göngudeildir fyrir ákveðna sjúkdóma eða sjúkdómahópa. Hans segir mikilvægt að sjúklingar og fjölskylda þeirra viti hvert skuli leita. „Ég held að það sé ekkert vit í því, ef þú ert með flókinn sjaldgæfan sjúkdóm, að þú leitir á bráðamóttöku eða eitthvað. Það er kannski ekki besta þjónustan.“ Gjá við 18 ára aldur Hans Tómas var gestur í nýjsta þættinum af Spjallið með Góðvild sem kom út í dag. Þáttinn má finna neðst í fréttinni. „Það þarf að vera eitthvað batterí sem getur stutt fólk,“ segir Hans Tómas meðal annars í viðtalinu. Hann segir að Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma gæti virkað vel hér á landi en þurfi þá fjármagn til þess að geta sinnt hlutverki sínu. Öll hin Norðurlöndin séu nú með slíka miðstöð. „Auðvitað þurfum við að fá einhvern samhljóm á Íslandi. Það eru margir staðir sem styðja við sjaldgæfa sjúkdóma hér á landi.“ Hann segir að þó myndist gjá þegar einstaklingar verða 18 ára. „Getum við byggt betri brýr?“ spyr Hans Tómas. Hann segir að allir aðilar þurfi þá að koma að borðinu. Hans Tómas tekur við verðlaunum fyrir rannsóknirnar hjá Harvard.Aðsent Mikilvægt að fá rétta greiningu Hann segir að stórkostlegar framfarir hafi verið í erfðafræði síðustu árin og enn meiri verði á næstu árum. Að hans mati er líka nauðsynlegt að einstaklingar fái rétta þjónustu þó að greiningin sé ekki komin eða veikindin hafi ekki ákveðið nafn. Hann segir líka mikilvægt að lýsa nýjum sjúkdómum innan erfðafræðinar. Eitt heilkenni sem hann náði að lýsa í starfi sínu í Bandaríkjunum var skýrt í höfuðið á honum. „Það er ofboðslega mikið gagn fyrir fólk að fá nafn,“ segir Hans Tómas um mikilvægi þess að fólk fái rétta greiningu. Hann telur að um 20 til 30 einstaklingar í heiminum séu nú greindir með Pilarowski-Björnsson heilkennið. Viðtalið má sjá í heild sinni í spilaranum hér fyrir neðan. Þættirnir Spjallið með Góðvild eru sýndir á Vísi tvisvar í mánuði en einnig er hægt að hlusta á flestum hlaðvarpsstöðvum. Verkefnið er afurð margra ára samstarfs Sigurðar Hólmars Jóhannessonar framkvæmdastjóra Góðvildar og Ágústu Fanneyjar Snorradóttur kvikmyndagerðarkonu og eiganda Mission Framleiðslu. Þættirnir eru nýr vettvangur til að koma málefnum langveikra og fatlaðra barna á framfæri og auka í leiðinni sýnileika fyrir mikilvæg málefni. Hægt er að hafa samband við Sigurð og Ágústu Fanney vegna þáttanna í gegnum vefsíðuna godvild.is eða samfélagsmiðla félagsins. Með því að styrkja Góðvild þá ertu að styðja við langveik og fötluð börn á Íslandi. Styrktarreikningur 0301-26-660117, kennitala 6601172020. Börn og uppeldi Heilbrigðismál Spjallið með Góðvild Tengdar fréttir Sýnishorn úr heimildarmyndinni Einstakt ferðalag Í dag 28. febrúar er alþjóðadagur sjaldgæfra sjúkdóma og af því tilefni gefur Góðvild styrktarsjóður og Mission framleiðsla út stiklu úr heimildarmyndinni Einstakt ferðalag. 28. febrúar 2022 14:03 Gefa þau skilaboð að hreyfihamlaðir eigi bara að vera á gömlum bílum „Að mínu mati þarf að taka það kerfi alveg í gegn frá A til Ö, það er bara spurning hver vill taka þann bolta,“ segir Bergur Þorri Benjamínsson formaður Sjálfsbjargar um bifreiðastyrki, til dæmis fyrir einstaklinga sem þurfa að nota hjólastól. 16. febrúar 2022 18:00 Góðvild gaf Barnaspítala Hringsins tíu nýja hjólastóla Góðvild styktarsjóður, sem vinnur fyrir langveik börn og börn með fötlun, afhenti í dag Barnaspítala Hringsins tíu nýja hjólastóla. Mikil þörf var fyrir fleiri barnahjólastóla. 9. febrúar 2022 18:01 „Kennarar þurfa fleiri sérfræðinga inn í kennslustofuna“ „Mér leið alltaf vel í grunnskóla, leið alltaf vel í skólanum og fannst kennarastarfið vera merkilegasta og mikilvægasta starf í heimi og stefndi alltaf á að verða kennari,“ segir Kolbrún G. Þorsteinsdóttir kennari og lýðheilsufræðingur. 3. febrúar 2022 15:35 Mest lesið Segir að gengið hafi verið nærri hjónabandinu, gögnum stolið og allt túlkað á versta veg Lífið Frægar í fantaformi Lífið Lára og lyfjaprinsinn opinbera kynið Lífið Auður einhleypur og skýtur á yfirvöld vegna Yazans Tónlist Tilfinningar þvælast fyrir tiltektinni Lífið Ein glæsilegasta skvísa landsins komin á fast Lífið Draumaherbergi hjá fimmtugri og fabjúlöss Lífið Framandi en fljótlegir smáréttir um jólin Jól Kynbomba og reynsluboltar í Melodifestivalen Lífið Ofurpar úr tennisheiminum á Íslandi Lífið Fleiri fréttir Draumaherbergi hjá fimmtugri og fabjúlöss Kynbomba og reynsluboltar í Melodifestivalen Söfnunarþáttur UNICEF í beinni útsendingu á þremur stöðvum í einu Segir að gengið hafi verið nærri hjónabandinu, gögnum stolið og allt túlkað á versta veg Lyftu barninu upp eins og hann væri Simbi Lára og lyfjaprinsinn opinbera kynið Tilfinningar þvælast fyrir tiltektinni Frægar í fantaformi Ofurpar úr tennisheiminum á Íslandi Gervigreindin stýrði ferðinni Ein glæsilegasta skvísa landsins komin á fast Gervigreindin heillar Ólaf Ragnar upp úr skónum Reykti pabba sinn Er ESB og Sameinuðu þjóðunum stjórnað af valdaklíku? Dóttir Anítu og Hafþórs komin í heiminn Sér lífið í nýju ljósi eftir móðurmissinn Ragga Sveins snýr aftur til Íslands Má gæi úr Húsasmiðjunni vera á listanum þínum? Tara Sif og Elfar selja íbúðina Innlit í nýuppgerða íbúð Kára Sverris Stjörnulífið: Sjóðheitar stjörnur í fimbulkulda Ísak og Karítas orðin foreldrar eftir bráðakeisara Ferðast umhverfis jörðina á 38 dögum Adele kveður sviðið um óákveðinn tíma Frambjóðendur stigu trylltan dans með unga fólkinu Hvað eru konur í framboði að hlusta á? Krakkatían: Eyðimerkur, býflugur og kjólar Hraðfréttir verða Hlaðfréttir Khalid kemur út úr skápnum Skautasvellið opnað í tíunda sinn Sjá meira
Hans segir mikilvægt að sjúklingar og fjölskylda þeirra viti hvert skuli leita. „Ég held að það sé ekkert vit í því, ef þú ert með flókinn sjaldgæfan sjúkdóm, að þú leitir á bráðamóttöku eða eitthvað. Það er kannski ekki besta þjónustan.“ Gjá við 18 ára aldur Hans Tómas var gestur í nýjsta þættinum af Spjallið með Góðvild sem kom út í dag. Þáttinn má finna neðst í fréttinni. „Það þarf að vera eitthvað batterí sem getur stutt fólk,“ segir Hans Tómas meðal annars í viðtalinu. Hann segir að Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma gæti virkað vel hér á landi en þurfi þá fjármagn til þess að geta sinnt hlutverki sínu. Öll hin Norðurlöndin séu nú með slíka miðstöð. „Auðvitað þurfum við að fá einhvern samhljóm á Íslandi. Það eru margir staðir sem styðja við sjaldgæfa sjúkdóma hér á landi.“ Hann segir að þó myndist gjá þegar einstaklingar verða 18 ára. „Getum við byggt betri brýr?“ spyr Hans Tómas. Hann segir að allir aðilar þurfi þá að koma að borðinu. Hans Tómas tekur við verðlaunum fyrir rannsóknirnar hjá Harvard.Aðsent Mikilvægt að fá rétta greiningu Hann segir að stórkostlegar framfarir hafi verið í erfðafræði síðustu árin og enn meiri verði á næstu árum. Að hans mati er líka nauðsynlegt að einstaklingar fái rétta þjónustu þó að greiningin sé ekki komin eða veikindin hafi ekki ákveðið nafn. Hann segir líka mikilvægt að lýsa nýjum sjúkdómum innan erfðafræðinar. Eitt heilkenni sem hann náði að lýsa í starfi sínu í Bandaríkjunum var skýrt í höfuðið á honum. „Það er ofboðslega mikið gagn fyrir fólk að fá nafn,“ segir Hans Tómas um mikilvægi þess að fólk fái rétta greiningu. Hann telur að um 20 til 30 einstaklingar í heiminum séu nú greindir með Pilarowski-Björnsson heilkennið. Viðtalið má sjá í heild sinni í spilaranum hér fyrir neðan. Þættirnir Spjallið með Góðvild eru sýndir á Vísi tvisvar í mánuði en einnig er hægt að hlusta á flestum hlaðvarpsstöðvum. Verkefnið er afurð margra ára samstarfs Sigurðar Hólmars Jóhannessonar framkvæmdastjóra Góðvildar og Ágústu Fanneyjar Snorradóttur kvikmyndagerðarkonu og eiganda Mission Framleiðslu. Þættirnir eru nýr vettvangur til að koma málefnum langveikra og fatlaðra barna á framfæri og auka í leiðinni sýnileika fyrir mikilvæg málefni. Hægt er að hafa samband við Sigurð og Ágústu Fanney vegna þáttanna í gegnum vefsíðuna godvild.is eða samfélagsmiðla félagsins. Með því að styrkja Góðvild þá ertu að styðja við langveik og fötluð börn á Íslandi. Styrktarreikningur 0301-26-660117, kennitala 6601172020.
Þættirnir Spjallið með Góðvild eru sýndir á Vísi tvisvar í mánuði en einnig er hægt að hlusta á flestum hlaðvarpsstöðvum. Verkefnið er afurð margra ára samstarfs Sigurðar Hólmars Jóhannessonar framkvæmdastjóra Góðvildar og Ágústu Fanneyjar Snorradóttur kvikmyndagerðarkonu og eiganda Mission Framleiðslu. Þættirnir eru nýr vettvangur til að koma málefnum langveikra og fatlaðra barna á framfæri og auka í leiðinni sýnileika fyrir mikilvæg málefni. Hægt er að hafa samband við Sigurð og Ágústu Fanney vegna þáttanna í gegnum vefsíðuna godvild.is eða samfélagsmiðla félagsins. Með því að styrkja Góðvild þá ertu að styðja við langveik og fötluð börn á Íslandi. Styrktarreikningur 0301-26-660117, kennitala 6601172020.
Börn og uppeldi Heilbrigðismál Spjallið með Góðvild Tengdar fréttir Sýnishorn úr heimildarmyndinni Einstakt ferðalag Í dag 28. febrúar er alþjóðadagur sjaldgæfra sjúkdóma og af því tilefni gefur Góðvild styrktarsjóður og Mission framleiðsla út stiklu úr heimildarmyndinni Einstakt ferðalag. 28. febrúar 2022 14:03 Gefa þau skilaboð að hreyfihamlaðir eigi bara að vera á gömlum bílum „Að mínu mati þarf að taka það kerfi alveg í gegn frá A til Ö, það er bara spurning hver vill taka þann bolta,“ segir Bergur Þorri Benjamínsson formaður Sjálfsbjargar um bifreiðastyrki, til dæmis fyrir einstaklinga sem þurfa að nota hjólastól. 16. febrúar 2022 18:00 Góðvild gaf Barnaspítala Hringsins tíu nýja hjólastóla Góðvild styktarsjóður, sem vinnur fyrir langveik börn og börn með fötlun, afhenti í dag Barnaspítala Hringsins tíu nýja hjólastóla. Mikil þörf var fyrir fleiri barnahjólastóla. 9. febrúar 2022 18:01 „Kennarar þurfa fleiri sérfræðinga inn í kennslustofuna“ „Mér leið alltaf vel í grunnskóla, leið alltaf vel í skólanum og fannst kennarastarfið vera merkilegasta og mikilvægasta starf í heimi og stefndi alltaf á að verða kennari,“ segir Kolbrún G. Þorsteinsdóttir kennari og lýðheilsufræðingur. 3. febrúar 2022 15:35 Mest lesið Segir að gengið hafi verið nærri hjónabandinu, gögnum stolið og allt túlkað á versta veg Lífið Frægar í fantaformi Lífið Lára og lyfjaprinsinn opinbera kynið Lífið Auður einhleypur og skýtur á yfirvöld vegna Yazans Tónlist Tilfinningar þvælast fyrir tiltektinni Lífið Ein glæsilegasta skvísa landsins komin á fast Lífið Draumaherbergi hjá fimmtugri og fabjúlöss Lífið Framandi en fljótlegir smáréttir um jólin Jól Kynbomba og reynsluboltar í Melodifestivalen Lífið Ofurpar úr tennisheiminum á Íslandi Lífið Fleiri fréttir Draumaherbergi hjá fimmtugri og fabjúlöss Kynbomba og reynsluboltar í Melodifestivalen Söfnunarþáttur UNICEF í beinni útsendingu á þremur stöðvum í einu Segir að gengið hafi verið nærri hjónabandinu, gögnum stolið og allt túlkað á versta veg Lyftu barninu upp eins og hann væri Simbi Lára og lyfjaprinsinn opinbera kynið Tilfinningar þvælast fyrir tiltektinni Frægar í fantaformi Ofurpar úr tennisheiminum á Íslandi Gervigreindin stýrði ferðinni Ein glæsilegasta skvísa landsins komin á fast Gervigreindin heillar Ólaf Ragnar upp úr skónum Reykti pabba sinn Er ESB og Sameinuðu þjóðunum stjórnað af valdaklíku? Dóttir Anítu og Hafþórs komin í heiminn Sér lífið í nýju ljósi eftir móðurmissinn Ragga Sveins snýr aftur til Íslands Má gæi úr Húsasmiðjunni vera á listanum þínum? Tara Sif og Elfar selja íbúðina Innlit í nýuppgerða íbúð Kára Sverris Stjörnulífið: Sjóðheitar stjörnur í fimbulkulda Ísak og Karítas orðin foreldrar eftir bráðakeisara Ferðast umhverfis jörðina á 38 dögum Adele kveður sviðið um óákveðinn tíma Frambjóðendur stigu trylltan dans með unga fólkinu Hvað eru konur í framboði að hlusta á? Krakkatían: Eyðimerkur, býflugur og kjólar Hraðfréttir verða Hlaðfréttir Khalid kemur út úr skápnum Skautasvellið opnað í tíunda sinn Sjá meira
Sýnishorn úr heimildarmyndinni Einstakt ferðalag Í dag 28. febrúar er alþjóðadagur sjaldgæfra sjúkdóma og af því tilefni gefur Góðvild styrktarsjóður og Mission framleiðsla út stiklu úr heimildarmyndinni Einstakt ferðalag. 28. febrúar 2022 14:03
Gefa þau skilaboð að hreyfihamlaðir eigi bara að vera á gömlum bílum „Að mínu mati þarf að taka það kerfi alveg í gegn frá A til Ö, það er bara spurning hver vill taka þann bolta,“ segir Bergur Þorri Benjamínsson formaður Sjálfsbjargar um bifreiðastyrki, til dæmis fyrir einstaklinga sem þurfa að nota hjólastól. 16. febrúar 2022 18:00
Góðvild gaf Barnaspítala Hringsins tíu nýja hjólastóla Góðvild styktarsjóður, sem vinnur fyrir langveik börn og börn með fötlun, afhenti í dag Barnaspítala Hringsins tíu nýja hjólastóla. Mikil þörf var fyrir fleiri barnahjólastóla. 9. febrúar 2022 18:01
„Kennarar þurfa fleiri sérfræðinga inn í kennslustofuna“ „Mér leið alltaf vel í grunnskóla, leið alltaf vel í skólanum og fannst kennarastarfið vera merkilegasta og mikilvægasta starf í heimi og stefndi alltaf á að verða kennari,“ segir Kolbrún G. Þorsteinsdóttir kennari og lýðheilsufræðingur. 3. febrúar 2022 15:35