Erfðabreytileiki hefur áhrif á Alzheimer 12. júlí 2012 05:00 Íslensk erfðagreinging Vísindamenn fyrirtækisins ásamt læknum á Landspítalanum hafa fundið erfðabreytileika í mönnum sem minnka líkur á Alzheimer-sjúkdómnum. Rannsóknir vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa sýnt fram á erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer-sjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að eitt prósent Íslendinga ber erfðabreytileika sem hlífir þeim náttúrulega við sjúkdómnum. Uppgötvunin staðfestir því ekki aðeins grun vísindamanna um hvað valdi Alzheimer hjá fólki, heldur gefur vísbendingar um að sjúkdómurinn sé öfgar eðlilegra elliglapa. Erfðabreytileikinn er sá fyrsti sem finnst og virðist verja fólk gegn Alzheimer. Breytileikinn liggur í geninu APP. Ekki er vitað hvaða hlutverki APP gegnir í heilanum en lengi hefur verið vitað að það tengist sjúkdómnum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, leiddi rannsóknina sem hófst fyrir fjórtán árum. Hún var unnin í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá sérstaklega Jón Snædal lækni. Kári segir uppgötvunina gefa góða von um að hægt verði að finna lækningu við Alzheimer og elliglöpum. „Lyfjafyrirtæki úti í heimi hafa verið að reyna að búa til lyf sem hamla starfsemi efnahvata í heilanum sem leiða til Alzheimer-sjúkdóms," segir Kári. „Vandamálið er að þau hafa ekki haft neina sönnun þess að lyfin muni hamla gegn sjúkdómnum. Þessi stökkbreyting sem við fundum sýnir fram á að ef þeim tækist að búa til lyf sem hemur þennan efnahvata þá kemur það til með að hægja á þessum sjúkdómi og jafnvel lækna hann." Kári segir uppgötvunina búa til auknar ástæður fyrir lyfjafyrirtæki að fylgja sínum verkefnum eftir af miklum krafti. „Einnig eykur þetta von hjá þeim sem hafa sjúkdóminn um að það verði hægt að hamla gegn honum." Ýmislegt er hægt að spinna út frá uppgötvuninni, segir Kári. „Uppgötvunin teygir anga sína víða. Hún sýnir fram á að Alzheimer og elliglöp eru af sama toga. Það sem er jafnvel meira spennandi er að við sýndum fram á að stökkbreytingin ver ekki aðeins gegn Alzheimer-sjúkdómi heldur einnig elliglöpum af öðrum ástæðum. Það bendir til að lyf sem eiga að hamla gegn þessum efnahvata ætti að gefa öllu gömlu fólki." Niðurstöður rannsóknarinnar voru kynntar í stórum erlendum miðlum í gær, þar á meðal Nature auk The New York Times, The Guardian, AFP, Bloomberg og National Public Radio. „Ef lyf við þessu kemst á markað nógu snemma þá er möguleiki á að ég komi til með að muna símanúmerið mitt," segir Kári að lokum og hlær við. birgirh@frettabladid.is Fréttir Mest lesið Alvarlegt slys á starfsmönnum á Íslandsmeistarmóti í rallycross Innlent Lést við tökur á Emily in Paris Erlent Grunur um brot gegn fleiri börnum Innlent Níu sviptir leyfi meðan á annað hundrað kvartana hafa borist Innlent Ferðamaður neitaði að borga reikninginn og lét öllum illum látum Innlent Leiðist „linnulaust væl” Íslendinga yfir réttu málfari Innlent Eigandi Sante segir málið gjörunnið: „Frelsið sigrar alltaf að lokum” Innlent Stungumanni í Bankastrætismálinu aftur stungið í steininn Innlent Gríðarlegt magn myndefnis til skoðunar hjá lögreglu Innlent „Forsetinn var aldrei óviðeigandi við neinn“ Erlent Fleiri fréttir Stórhættulegur framúrakstur við Ingólfsfjall Algjört hrun í fálkastofninum Þétting byggðar hafi ekki slegið í gegn Jökulhlaupið í hægum vexti Nýi brennsluofn göngugarpsins mættur á Sólheima Grunur um brot gegn fleiri börnum Grunur um brot gegn öðru barni, alvarlegt slys og tíðindi á Menningarnótt Alvarlegt slys á starfsmönnum á Íslandsmeistarmóti í rallycross Gríðarlegt magn myndefnis til skoðunar hjá lögreglu Leiðist „linnulaust væl” Íslendinga yfir réttu málfari Eigandi Sante segir málið gjörunnið: „Frelsið sigrar alltaf að lokum” 99 ára gömul tombóla á Borg í Grímsnesi og engin núll Vínsali býst við ákæru, kúnnalisti Epstein og stemming í bænum Reiðhjólabændur með vaktað hjólastæði í Traðarkoti til miðnættis Níu sviptir leyfi meðan á annað hundrað kvartana hafa borist „Beint frá býli dagurinn“ býður landsmönnum í heimsókn Útihátíð fyrir ungmenni gekk eins og í sögu Ferðamaður neitaði að borga reikninginn og lét öllum illum látum Stungumanni í Bankastrætismálinu aftur stungið í steininn Sjö ára hlaupari kemur hópnum yfir línuna í sjötta maraþoninu á morgun Skoða að flýta aðgerðum í húsnæðismálum til að ná tökum á verðbólgunni „Versti tíminn, allra versti tíminn“ Gamall þristur strand vegna skorts á bensíni Hátt í tveggja tíma veðmálaauglýsing í boði Rúv Hraðbankinn ófundinn, hungursneyð og skólar hefjast Farþegar látnir sofa á gólfinu á hóteli í Keflavík Grunaður hraðbankaþjófur í gæslu eftir allt saman Þurfa að bíða lengur eftir að komast í Sundhöllina Bíll konunnar sást á upptöku Þáttastjórnendum X-sins sagt upp Sjá meira
Rannsóknir vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa sýnt fram á erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer-sjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að eitt prósent Íslendinga ber erfðabreytileika sem hlífir þeim náttúrulega við sjúkdómnum. Uppgötvunin staðfestir því ekki aðeins grun vísindamanna um hvað valdi Alzheimer hjá fólki, heldur gefur vísbendingar um að sjúkdómurinn sé öfgar eðlilegra elliglapa. Erfðabreytileikinn er sá fyrsti sem finnst og virðist verja fólk gegn Alzheimer. Breytileikinn liggur í geninu APP. Ekki er vitað hvaða hlutverki APP gegnir í heilanum en lengi hefur verið vitað að það tengist sjúkdómnum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, leiddi rannsóknina sem hófst fyrir fjórtán árum. Hún var unnin í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá sérstaklega Jón Snædal lækni. Kári segir uppgötvunina gefa góða von um að hægt verði að finna lækningu við Alzheimer og elliglöpum. „Lyfjafyrirtæki úti í heimi hafa verið að reyna að búa til lyf sem hamla starfsemi efnahvata í heilanum sem leiða til Alzheimer-sjúkdóms," segir Kári. „Vandamálið er að þau hafa ekki haft neina sönnun þess að lyfin muni hamla gegn sjúkdómnum. Þessi stökkbreyting sem við fundum sýnir fram á að ef þeim tækist að búa til lyf sem hemur þennan efnahvata þá kemur það til með að hægja á þessum sjúkdómi og jafnvel lækna hann." Kári segir uppgötvunina búa til auknar ástæður fyrir lyfjafyrirtæki að fylgja sínum verkefnum eftir af miklum krafti. „Einnig eykur þetta von hjá þeim sem hafa sjúkdóminn um að það verði hægt að hamla gegn honum." Ýmislegt er hægt að spinna út frá uppgötvuninni, segir Kári. „Uppgötvunin teygir anga sína víða. Hún sýnir fram á að Alzheimer og elliglöp eru af sama toga. Það sem er jafnvel meira spennandi er að við sýndum fram á að stökkbreytingin ver ekki aðeins gegn Alzheimer-sjúkdómi heldur einnig elliglöpum af öðrum ástæðum. Það bendir til að lyf sem eiga að hamla gegn þessum efnahvata ætti að gefa öllu gömlu fólki." Niðurstöður rannsóknarinnar voru kynntar í stórum erlendum miðlum í gær, þar á meðal Nature auk The New York Times, The Guardian, AFP, Bloomberg og National Public Radio. „Ef lyf við þessu kemst á markað nógu snemma þá er möguleiki á að ég komi til með að muna símanúmerið mitt," segir Kári að lokum og hlær við. birgirh@frettabladid.is
Fréttir Mest lesið Alvarlegt slys á starfsmönnum á Íslandsmeistarmóti í rallycross Innlent Lést við tökur á Emily in Paris Erlent Grunur um brot gegn fleiri börnum Innlent Níu sviptir leyfi meðan á annað hundrað kvartana hafa borist Innlent Ferðamaður neitaði að borga reikninginn og lét öllum illum látum Innlent Leiðist „linnulaust væl” Íslendinga yfir réttu málfari Innlent Eigandi Sante segir málið gjörunnið: „Frelsið sigrar alltaf að lokum” Innlent Stungumanni í Bankastrætismálinu aftur stungið í steininn Innlent Gríðarlegt magn myndefnis til skoðunar hjá lögreglu Innlent „Forsetinn var aldrei óviðeigandi við neinn“ Erlent Fleiri fréttir Stórhættulegur framúrakstur við Ingólfsfjall Algjört hrun í fálkastofninum Þétting byggðar hafi ekki slegið í gegn Jökulhlaupið í hægum vexti Nýi brennsluofn göngugarpsins mættur á Sólheima Grunur um brot gegn fleiri börnum Grunur um brot gegn öðru barni, alvarlegt slys og tíðindi á Menningarnótt Alvarlegt slys á starfsmönnum á Íslandsmeistarmóti í rallycross Gríðarlegt magn myndefnis til skoðunar hjá lögreglu Leiðist „linnulaust væl” Íslendinga yfir réttu málfari Eigandi Sante segir málið gjörunnið: „Frelsið sigrar alltaf að lokum” 99 ára gömul tombóla á Borg í Grímsnesi og engin núll Vínsali býst við ákæru, kúnnalisti Epstein og stemming í bænum Reiðhjólabændur með vaktað hjólastæði í Traðarkoti til miðnættis Níu sviptir leyfi meðan á annað hundrað kvartana hafa borist „Beint frá býli dagurinn“ býður landsmönnum í heimsókn Útihátíð fyrir ungmenni gekk eins og í sögu Ferðamaður neitaði að borga reikninginn og lét öllum illum látum Stungumanni í Bankastrætismálinu aftur stungið í steininn Sjö ára hlaupari kemur hópnum yfir línuna í sjötta maraþoninu á morgun Skoða að flýta aðgerðum í húsnæðismálum til að ná tökum á verðbólgunni „Versti tíminn, allra versti tíminn“ Gamall þristur strand vegna skorts á bensíni Hátt í tveggja tíma veðmálaauglýsing í boði Rúv Hraðbankinn ófundinn, hungursneyð og skólar hefjast Farþegar látnir sofa á gólfinu á hóteli í Keflavík Grunaður hraðbankaþjófur í gæslu eftir allt saman Þurfa að bíða lengur eftir að komast í Sundhöllina Bíll konunnar sást á upptöku Þáttastjórnendum X-sins sagt upp Sjá meira