Fundu erfðabreytileika í geni sem eykur áhættu á skjaldkirtilssjúkdómi Kristín Ólafsdóttir skrifar 24. júní 2020 15:11 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar eru á meðal þeirra sem komu að rannsókninni. Vísir/vilhelm Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu. Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Vonsviknir ferðamenn og reiði út í Icelandair vegna hækkunar fargjalda Innlent Arnarflug lifað lengst í samkeppni við Icelandair Innlent Misstu allt samband við Internetið Erlent Ísraelar samþykkja friðaráætlun Trumps Erlent Tilkynnt um dróna yfir Keflavíkurflugvelli Innlent Föst í Portúgal: „Siðlaust“ að fljúga vélunum út í morgun Innlent Erlendir miðlar fjalla um gjaldþrot Play Erlent Lítur svo á að hann njóti ekki trausts og hefur beðist lausnar Innlent Þriggja ára fangelsi: Tók ekki mark á lygilegri frásögn Innlent Bílstjórinn þrettán ára Innlent Fleiri fréttir Vonsviknir ferðamenn og reiði út í Icelandair vegna hækkunar fargjalda Arnarflug lifað lengst í samkeppni við Icelandair Fall Play frá öllum hliðum Tilkynnt um dróna yfir Keflavíkurflugvelli Þriggja ára fangelsi: Tók ekki mark á lygilegri frásögn Neyðast til að millilenda, tapaður peningur og rándýr flug heim Lítur svo á að hann njóti ekki trausts og hefur beðist lausnar Banaslys á Skagavegi 2024: Drukknaði eftir að hafa misst stjórn í beygju Sjokk, stress og særindi í Leifsstöð Bein útsending: Lýðheilsuvísar 2025 kynntir Ekki erfitt að vera föst í 25 gráðum en ástæðan sorgleg „Óvænt og líka mjög leiðinlegt“ Play hættir að fljúga, hundruð missa vinnuna og strandaglópar í Leifsstöð Föst í Portúgal: „Siðlaust“ að fljúga vélunum út í morgun Fara yfir stöðuna vegna Play og skipuleggja sig Bílstjórinn þrettán ára Vísað burtu af hóteli og svo handtekinn í sameign 29 prósent heimila skipuð einstæðingum: „Meðvituð ákvörðun til að njóta frelsis“ Aldrei neinn afsláttur gefinn í flugprófunum Allt niður í þriggja mánaða fiðluleikara „Virðist bitna á saklausum ferðamönnum“ „Ákveðinn miski“ að geta ekki treyst vatninu Flúði próflaus undan lögreglu með einum of marga farþega þegar bíllinn valt Umfangsmiklar árásir og símengað neysluvatn Báturinn áður sokkið í sömu höfn og án skýringar Drukkinn ökumaður keyrði á þrjá bíla og reyndi að stinga af Um 200 nemendur eru í lögreglunámi á Akureyri Skora á Snorra að gefa kost á sér Bíll valt eftir flótta undan lögreglu og þrír slösuðust Reiknað með afskiptum af öllum samkomum Vítisengla Sjá meira
Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu.
Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Vonsviknir ferðamenn og reiði út í Icelandair vegna hækkunar fargjalda Innlent Arnarflug lifað lengst í samkeppni við Icelandair Innlent Misstu allt samband við Internetið Erlent Ísraelar samþykkja friðaráætlun Trumps Erlent Tilkynnt um dróna yfir Keflavíkurflugvelli Innlent Föst í Portúgal: „Siðlaust“ að fljúga vélunum út í morgun Innlent Erlendir miðlar fjalla um gjaldþrot Play Erlent Lítur svo á að hann njóti ekki trausts og hefur beðist lausnar Innlent Þriggja ára fangelsi: Tók ekki mark á lygilegri frásögn Innlent Bílstjórinn þrettán ára Innlent Fleiri fréttir Vonsviknir ferðamenn og reiði út í Icelandair vegna hækkunar fargjalda Arnarflug lifað lengst í samkeppni við Icelandair Fall Play frá öllum hliðum Tilkynnt um dróna yfir Keflavíkurflugvelli Þriggja ára fangelsi: Tók ekki mark á lygilegri frásögn Neyðast til að millilenda, tapaður peningur og rándýr flug heim Lítur svo á að hann njóti ekki trausts og hefur beðist lausnar Banaslys á Skagavegi 2024: Drukknaði eftir að hafa misst stjórn í beygju Sjokk, stress og særindi í Leifsstöð Bein útsending: Lýðheilsuvísar 2025 kynntir Ekki erfitt að vera föst í 25 gráðum en ástæðan sorgleg „Óvænt og líka mjög leiðinlegt“ Play hættir að fljúga, hundruð missa vinnuna og strandaglópar í Leifsstöð Föst í Portúgal: „Siðlaust“ að fljúga vélunum út í morgun Fara yfir stöðuna vegna Play og skipuleggja sig Bílstjórinn þrettán ára Vísað burtu af hóteli og svo handtekinn í sameign 29 prósent heimila skipuð einstæðingum: „Meðvituð ákvörðun til að njóta frelsis“ Aldrei neinn afsláttur gefinn í flugprófunum Allt niður í þriggja mánaða fiðluleikara „Virðist bitna á saklausum ferðamönnum“ „Ákveðinn miski“ að geta ekki treyst vatninu Flúði próflaus undan lögreglu með einum of marga farþega þegar bíllinn valt Umfangsmiklar árásir og símengað neysluvatn Báturinn áður sokkið í sömu höfn og án skýringar Drukkinn ökumaður keyrði á þrjá bíla og reyndi að stinga af Um 200 nemendur eru í lögreglunámi á Akureyri Skora á Snorra að gefa kost á sér Bíll valt eftir flótta undan lögreglu og þrír slösuðust Reiknað með afskiptum af öllum samkomum Vítisengla Sjá meira