Fjögur prósent Íslendinga með erfðabreytileika sem dregur úr lífslíkum Vésteinn Örn Pétursson skrifar 9. nóvember 2023 00:02 Þrír umsjónarmenn rannsóknarinnar, Kári Stefánsson, Patrick Sulem og Brynjar Ö. Jensson vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu. Íslensk erfðagreining Einn af hverjum 25 Íslendingum er með meðferðartækan erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Þetta hefur erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum, sem framkvæmd var af Íslenskri erfðagreiningu, leitt í ljós. Forstjórinn segir gríðarleg tækifæri felast í vitneskjunni. Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Í mínum huga alveg útilokað“ Innlent „Ef þessi maður kemst út úr fangelsi mun hann drepa barnið mitt“ Innlent Stærðarinnar skilti sem ekkert má sýna Innlent Jarðgöng undir Miklubraut fýsilegri kostur Innlent Trump eykur forskotið og Biden ekki á förum Erlent Segja Ásgeir Helga hafa verið 20 mínútur í stæðinu Innlent Óhjákvæmilegt fyrir stjórnvöld að grípa inn í Innlent „Ef þið haldið mér áfram í fangelsi þá verður vandamál“ Innlent Sveitastrákur mætir með byssuna sína á Ólympíuleikana Innlent Þrír af hverjum fjórum sitja eftir með sárt ennið Innlent Fleiri fréttir „Í mínum huga alveg útilokað“ Sveitastrákur mætir með byssuna sína á Ólympíuleikana Stærðarinnar skilti sem ekkert má sýna Jarðgöng undir Miklubraut fýsilegri kostur Óhjákvæmilegt fyrir stjórnvöld að grípa inn í Milljarðar streyma úr landi með starfsemi veðmálafyrirtækja Lagabreytingin vegi að eldri borgurum og öryrkjum erlendis Vestmannaeyjabær höfðar skaðabótamál á hendur Vinnslustöðinni Bóndi þvingaður til að afhenda hrút Segja Ásgeir Helga hafa verið 20 mínútur í stæðinu Segja Grindavík alls ekki ónýta og vilja hleypa fólki inn Fjórar ferðir vegna heilbrigðisþjónustu fást nú endurgreiddar Skemmdu bíla í reiðiskasti áður en þeir flúðu lögreglu á rafskútu Dýrmætu vasaúri og silfurfesti stolið af byggðasafni „Ef þessi maður kemst út úr fangelsi mun hann drepa barnið mitt“ Rannsókn lokið á máli sem snýr að Polar Nanoq Fyrsta makrílfarmi vertíðarinnar landað í Neskaupstað Kári Garðarsson ráðinn framkvæmdastjóri Samtakanna 78 „Að láta taka sig ósmurt? Takk, en nei takk“ Albert neitaði sök Mikil tækifæri felist í að gera Þórsmörk að þjóðgarði Öldrun heimilislækna og fólksfjölgun valda læknaskorti Sjómenn „arfavitlausir“ og Lilja biður Stefán um frest Læknaskortur og sjávarháski Ætlaði með allt of ungt barn í ferð og heimtaði endurgreiðslu Ekki náttúruspjöll heldur forvarnir „Ef þið haldið mér áfram í fangelsi þá verður vandamál“ „Við erum að klæða vegi sem eiga að vera malbikaðir“ Íris segir RÚV henda blautri og kaldri tusku í andlit sjómanna Faglært starfsfólk og eftirlit skorti í búsetuúrræðum fyrir börn Sjá meira
Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Í mínum huga alveg útilokað“ Innlent „Ef þessi maður kemst út úr fangelsi mun hann drepa barnið mitt“ Innlent Stærðarinnar skilti sem ekkert má sýna Innlent Jarðgöng undir Miklubraut fýsilegri kostur Innlent Trump eykur forskotið og Biden ekki á förum Erlent Segja Ásgeir Helga hafa verið 20 mínútur í stæðinu Innlent Óhjákvæmilegt fyrir stjórnvöld að grípa inn í Innlent „Ef þið haldið mér áfram í fangelsi þá verður vandamál“ Innlent Sveitastrákur mætir með byssuna sína á Ólympíuleikana Innlent Þrír af hverjum fjórum sitja eftir með sárt ennið Innlent Fleiri fréttir „Í mínum huga alveg útilokað“ Sveitastrákur mætir með byssuna sína á Ólympíuleikana Stærðarinnar skilti sem ekkert má sýna Jarðgöng undir Miklubraut fýsilegri kostur Óhjákvæmilegt fyrir stjórnvöld að grípa inn í Milljarðar streyma úr landi með starfsemi veðmálafyrirtækja Lagabreytingin vegi að eldri borgurum og öryrkjum erlendis Vestmannaeyjabær höfðar skaðabótamál á hendur Vinnslustöðinni Bóndi þvingaður til að afhenda hrút Segja Ásgeir Helga hafa verið 20 mínútur í stæðinu Segja Grindavík alls ekki ónýta og vilja hleypa fólki inn Fjórar ferðir vegna heilbrigðisþjónustu fást nú endurgreiddar Skemmdu bíla í reiðiskasti áður en þeir flúðu lögreglu á rafskútu Dýrmætu vasaúri og silfurfesti stolið af byggðasafni „Ef þessi maður kemst út úr fangelsi mun hann drepa barnið mitt“ Rannsókn lokið á máli sem snýr að Polar Nanoq Fyrsta makrílfarmi vertíðarinnar landað í Neskaupstað Kári Garðarsson ráðinn framkvæmdastjóri Samtakanna 78 „Að láta taka sig ósmurt? Takk, en nei takk“ Albert neitaði sök Mikil tækifæri felist í að gera Þórsmörk að þjóðgarði Öldrun heimilislækna og fólksfjölgun valda læknaskorti Sjómenn „arfavitlausir“ og Lilja biður Stefán um frest Læknaskortur og sjávarháski Ætlaði með allt of ungt barn í ferð og heimtaði endurgreiðslu Ekki náttúruspjöll heldur forvarnir „Ef þið haldið mér áfram í fangelsi þá verður vandamál“ „Við erum að klæða vegi sem eiga að vera malbikaðir“ Íris segir RÚV henda blautri og kaldri tusku í andlit sjómanna Faglært starfsfólk og eftirlit skorti í búsetuúrræðum fyrir börn Sjá meira