Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Mörg hundruð minkar sluppu úr búrum sínum Innlent „Mér finnst þetta mjög vel gert hjá henni“ Innlent Viðbrögð Mancel við dómsuppkvaðningu komi ekki á óvart Innlent Írönum hótað hefndum eftir árás á herstöð Bandaríkjanna Erlent Umfangsmiklar götulokanir í kringum almyrkva Innlent Drjúgdjúpt að kafa eftir gullkistunni í Kattarauga Innlent Allt að sautján stigum og mildast á Suður- og Vesturlandi Veður Hélt að þrettán manns hefðu séð lykilorðið hennar Innlent Mjólkurhvít mengun í Sauðá Innlent Hátt hlutfall karlmanna á tvítugsaldri á bótum Innlent Fleiri fréttir Bæjarstjórinn hvetur íbúa til að halda dýrum inni í bili Mörg hundruð minkar sluppu úr búrum sínum „Mér finnst þetta mjög vel gert hjá henni“ Drjúgdjúpt að kafa eftir gullkistunni í Kattarauga Viðbrögð Mancel við dómsuppkvaðningu komi ekki á óvart Umfangsmiklar götulokanir í kringum almyrkva Mjólkurhvít mengun í Sauðá Skelfur við Landmannalaugar Vonbrigði, götulokanir í almyrkva og handbolta-hástökkvari Fara fram á varðhald á grundvelli almannahagsmuna Hélt að þrettán manns hefðu séð lykilorðið hennar Með áfallastreituröskun eftir hópárás á Austurvelli Slökkti sjálfur eldinn Fólk megi lesa í ræðuna umtöluðu eins og það vilji Vilja fá ókeypis aðgang að gommu af höfundarvörðu efni Ætlar að áfrýja dómnum Ming Ting dæmd í tólf ára fangelsi Fluttur með þyrlunni eftir vinnuslys Meirihluti aðildarfyrirtækjanna andvígur Saka Kristján um að beita Landhelgisgæslunni fyrir sig Hátt í þúsund atkvæði komin: Margfalt fleiri mættu á fyrsta degi Kannast ekki við afskipti af Bandero og uppkvaðning í Edition málinu Stórslysaleg fyrsta upplifun af landinu Hátt hlutfall karlmanna á tvítugsaldri á bótum Enn skelfur í Bárðarbungu Rafmagnslaust í Breiðholti í um klukkustund Kölluðu til Bandero en fengu ekkert svar „Þetta eru hreinlega loftslagsbreytingar“ Senda norðlenskt rusl úr landi Umfangsmestu rýmingar frá seinni heimsstyrjöldinni: „Tunglið var orðið appelsínugult“ Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Mörg hundruð minkar sluppu úr búrum sínum Innlent „Mér finnst þetta mjög vel gert hjá henni“ Innlent Viðbrögð Mancel við dómsuppkvaðningu komi ekki á óvart Innlent Írönum hótað hefndum eftir árás á herstöð Bandaríkjanna Erlent Umfangsmiklar götulokanir í kringum almyrkva Innlent Drjúgdjúpt að kafa eftir gullkistunni í Kattarauga Innlent Allt að sautján stigum og mildast á Suður- og Vesturlandi Veður Hélt að þrettán manns hefðu séð lykilorðið hennar Innlent Mjólkurhvít mengun í Sauðá Innlent Hátt hlutfall karlmanna á tvítugsaldri á bótum Innlent Fleiri fréttir Bæjarstjórinn hvetur íbúa til að halda dýrum inni í bili Mörg hundruð minkar sluppu úr búrum sínum „Mér finnst þetta mjög vel gert hjá henni“ Drjúgdjúpt að kafa eftir gullkistunni í Kattarauga Viðbrögð Mancel við dómsuppkvaðningu komi ekki á óvart Umfangsmiklar götulokanir í kringum almyrkva Mjólkurhvít mengun í Sauðá Skelfur við Landmannalaugar Vonbrigði, götulokanir í almyrkva og handbolta-hástökkvari Fara fram á varðhald á grundvelli almannahagsmuna Hélt að þrettán manns hefðu séð lykilorðið hennar Með áfallastreituröskun eftir hópárás á Austurvelli Slökkti sjálfur eldinn Fólk megi lesa í ræðuna umtöluðu eins og það vilji Vilja fá ókeypis aðgang að gommu af höfundarvörðu efni Ætlar að áfrýja dómnum Ming Ting dæmd í tólf ára fangelsi Fluttur með þyrlunni eftir vinnuslys Meirihluti aðildarfyrirtækjanna andvígur Saka Kristján um að beita Landhelgisgæslunni fyrir sig Hátt í þúsund atkvæði komin: Margfalt fleiri mættu á fyrsta degi Kannast ekki við afskipti af Bandero og uppkvaðning í Edition málinu Stórslysaleg fyrsta upplifun af landinu Hátt hlutfall karlmanna á tvítugsaldri á bótum Enn skelfur í Bárðarbungu Rafmagnslaust í Breiðholti í um klukkustund Kölluðu til Bandero en fengu ekkert svar „Þetta eru hreinlega loftslagsbreytingar“ Senda norðlenskt rusl úr landi Umfangsmestu rýmingar frá seinni heimsstyrjöldinni: „Tunglið var orðið appelsínugult“ Sjá meira