Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Maður leiddur út í járnum í lögregluaðgerð í Tryggvagötu Innlent „Kom hvergi nærri samræði hans við barnunga stúlkuna“ Innlent Fimm handteknir eftir að skoti var hleypt af Innlent Airbnb-íbúðir leigðar undir fölsku flaggi Innlent Slökkt á eldsneytisflæði rétt eftir flugtak og ruglingur milli flugmanna Erlent Indversk tenniskona skotin til bana af föður sínum við morgunverðarborðið Erlent „Liggur alveg ljóst fyrir að þetta frumvarp er drasl“ Innlent Spá hitabylgju í byrjun næstu viku og allt að 29 stigum Veður Opinberar gamalt ástarsamband við táningsstúlku Innlent Einn handtekinn eftir stunguárás Innlent Fleiri fréttir Þungt haldinn eftir árekstur á Hafnarfjarðarvegi Einn handtekinn eftir stunguárás Fimm handteknir eftir að skoti var hleypt af „Kom hvergi nærri samræði hans við barnunga stúlkuna“ Maður leiddur út í járnum í lögregluaðgerð í Tryggvagötu Airbnb-íbúðir leigðar undir fölsku flaggi Opinberar gamalt ástarsamband við táningsstúlku „Liggur alveg ljóst fyrir að þetta frumvarp er drasl“ Forstöðumaður spilar og syngur fyrir gesti Sundlaugar Akureyrar Sögulegur dagur á Alþingi og vændi í Airbnb-íbúðum Árekstur bíls og vespu á Hafnarfjarðarvegi Sögulegur dagur á Alþingi: Lýðræðisákvæði eða kjarnorkusprengja? Varðskipið Þór heldur heim frá Noregi í næstu viku Frumvarpið komið yfir erfiðasta hjallann en gæti átt nóg eftir Einn handtekinn í mansalsrannsókn lögreglunnar Vændiskaupendur séu oftast fjölskyldufeður á leið til vinnu eða fundar Lögregla rannsakar slys í sundlauginni í Stykkishólmi Kristrún fái ef til vill að bragða á eigin meðali fyrr en síðar Hóta að loka svæðinu við Seljalandsfoss „Hann er að eigna sér eitthvað sem hann á ekki“ „Hræðilegar fréttir fyrir lýðræðið á Íslandi“ Fordæmalaus ákvörðun sem gæti breytt Alþingi til framtíðar Dramatík á Alþingi og bílastæðablús hjá World Class Velti bílnum við Fjarðarhraun Flytja hluta starfsemi SAk vegna myglu Sjá ekki fyrir endann á umfangsmikilli rannsókn á fíkniefnaframleiðslu „Þetta er alvarlegur áfellisdómur yfir forsætisráðherra“ Vaktin: Tillagan samþykkt og annarri umræðu um veiðigjöld lokið Fundu 36 hugsanlega þolendur mansals á Íslandi í alþjóðlegri lögregluaðgerð „Eftir þetta hvassviðri í þinginu í gær heldur lífið áfram“ Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Maður leiddur út í járnum í lögregluaðgerð í Tryggvagötu Innlent „Kom hvergi nærri samræði hans við barnunga stúlkuna“ Innlent Fimm handteknir eftir að skoti var hleypt af Innlent Airbnb-íbúðir leigðar undir fölsku flaggi Innlent Slökkt á eldsneytisflæði rétt eftir flugtak og ruglingur milli flugmanna Erlent Indversk tenniskona skotin til bana af föður sínum við morgunverðarborðið Erlent „Liggur alveg ljóst fyrir að þetta frumvarp er drasl“ Innlent Spá hitabylgju í byrjun næstu viku og allt að 29 stigum Veður Opinberar gamalt ástarsamband við táningsstúlku Innlent Einn handtekinn eftir stunguárás Innlent Fleiri fréttir Þungt haldinn eftir árekstur á Hafnarfjarðarvegi Einn handtekinn eftir stunguárás Fimm handteknir eftir að skoti var hleypt af „Kom hvergi nærri samræði hans við barnunga stúlkuna“ Maður leiddur út í járnum í lögregluaðgerð í Tryggvagötu Airbnb-íbúðir leigðar undir fölsku flaggi Opinberar gamalt ástarsamband við táningsstúlku „Liggur alveg ljóst fyrir að þetta frumvarp er drasl“ Forstöðumaður spilar og syngur fyrir gesti Sundlaugar Akureyrar Sögulegur dagur á Alþingi og vændi í Airbnb-íbúðum Árekstur bíls og vespu á Hafnarfjarðarvegi Sögulegur dagur á Alþingi: Lýðræðisákvæði eða kjarnorkusprengja? Varðskipið Þór heldur heim frá Noregi í næstu viku Frumvarpið komið yfir erfiðasta hjallann en gæti átt nóg eftir Einn handtekinn í mansalsrannsókn lögreglunnar Vændiskaupendur séu oftast fjölskyldufeður á leið til vinnu eða fundar Lögregla rannsakar slys í sundlauginni í Stykkishólmi Kristrún fái ef til vill að bragða á eigin meðali fyrr en síðar Hóta að loka svæðinu við Seljalandsfoss „Hann er að eigna sér eitthvað sem hann á ekki“ „Hræðilegar fréttir fyrir lýðræðið á Íslandi“ Fordæmalaus ákvörðun sem gæti breytt Alþingi til framtíðar Dramatík á Alþingi og bílastæðablús hjá World Class Velti bílnum við Fjarðarhraun Flytja hluta starfsemi SAk vegna myglu Sjá ekki fyrir endann á umfangsmikilli rannsókn á fíkniefnaframleiðslu „Þetta er alvarlegur áfellisdómur yfir forsætisráðherra“ Vaktin: Tillagan samþykkt og annarri umræðu um veiðigjöld lokið Fundu 36 hugsanlega þolendur mansals á Íslandi í alþjóðlegri lögregluaðgerð „Eftir þetta hvassviðri í þinginu í gær heldur lífið áfram“ Sjá meira