Íslenskar konur hlynntar því að nýta erfðaupplýsingar í vísindaskyni

Ný rannsókn um viðhorf íslenskra kvenna til erfðaráðgjafar og erfðaprófa á BRCA1 og BRCA2 stökkbreytingum leiðir í ljós að nær allar konur hér á landi (97%) eru hlynntar eða mjög hlynntar því að erfðaupplýsingar sem liggja fyrir í vísindaskyni séu nýttar til að upplýsa arfbera stökkbreytinganna.

Þórdís Jónsdóttir, Heiðdís Valdimarsdóttir, Laufey Tryggvadóttir, Sigrún Lund, Maríanna Þórðardóttir, Magnús Karl Magnússon, Unnur Valdimarsdóttir birta niðurstöður rannsóknar sinna í sjötta tölublaði Læknablaðsins sem er nýkomið út.

Rannsóknin náði til 1129 kvenna en svarhlutfall var 69%. Konurnar svöruðu spurningalista um erfðaráðgjöf og próf. Meðalaldur var 47 ár og tæpur helmingur (47%) þekkti til BRCA stökkbreytinga. Óháð ættarsögu um krabbamein hafði meirihluti kvenna áhuga á að fara í erfðaráðgjöf (79%) og í erfðapróf (83%), sérstaklega yngri konur.

Hins vegar höfðu einungis 4% kvennanna þegar farið í erfðaráðgjöf og 7% í erfðapróf. Konur með ættarsögu um krabbamein höfðu meiri vitneskju um BRCA stökkbreytingarnar og virtust síður hræðast afleiðingar þess að hafa slíka stökkbreytingu samanborið við konur með litla ættarsögu. Óháð ættarsögu hafði helmingur (49%) áhyggjur af því að niðurstöður erfðaprófa hefðu áhrif á sjúkratryggingar.

Greinarhöfundar álykta að viðhorf íslenskra kvenna sé jákvætt gagnvart erfðaráðgjöf og erfðaprófs vegna BRCA-stökkbreytinga en um helmingur virðist hafa áhyggjur af skertum rétti til sjúkratrygginga í kjölfar jákvæðrar niðurstöðu. Þrátt fyrir það er skýr vilji fyrir því að upplýsa skuli arfbera um stöðu sína í forvarnarskyni.