Læknar skilja ekki af hverju hún er enn á lífi; hefur lifað af tólf meðferðir vegna krabbameinsæxla Jóhann Hlíðar Harðarson skrifar 5. nóvember 2022 14:01 Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madrid flickr Spænsk kona sem hefur undirgengist meðferðir og skurðaðgerðir 12 sinnum vegna krabbameinsæxla, þar af hafa 5 verið illkynja æxli, hefur glætt vonir sérfræðinga um að verulega verði hægt að auka batahorfur og bæta meðferð krabbameinssjúklinga á næstu árum. Þeir segja óskiljanlegt að konan skuli enn vera á lífi, en hún er rétt rúmlega fertug. Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni. Spánn Mest lesið Ein leið í og úr hverfinu dragi úr öryggi íbúa Innlent „Í mínum huga alveg útilokað“ Innlent Hlaut of þunga refsingu fyrir mistök Innlent Stærðarinnar skilti sem ekkert má sýna Innlent „Ef þessi maður kemst út úr fangelsi mun hann drepa barnið mitt“ Innlent Jarðgöng undir Miklubraut fýsilegri kostur Innlent Trump eykur forskotið og Biden ekki á förum Erlent Segja Ásgeir Helga hafa verið 20 mínútur í stæðinu Innlent Óhjákvæmilegt fyrir stjórnvöld að grípa inn í Innlent Leggja til íbúakosningu vegna framkvæmda Carbfix Innlent Fleiri fréttir Neil Gaiman sakaður um kynferðisofbeldi Trump eykur forskotið og Biden ekki á förum Þvertaka fyrir að Biden sé efins um framboð Ákærður fyrir árásina á Mette Frederiksen Ákærðir fyrir að hafa fellt tré með banvænum afleiðingum Maður á þrítugsaldri stunginn til bana í Kaupmannahöfn Gert að eyða gjafasæði vegna mistaka við merkingu Beryl við það að skella á Jamaíku Sá fyrsti sem kallar eftir því að Biden stígi til hliðar Friðhelgin stórauki vald forsetans Ákvörðun um refsingu Trump frestað 87 talin af vegna troðnings Einn látinn og þúsundir án vatns og rafmagns Enn slasast tugir í ókyrrð Orbán hyggst óvænt heimsækja Úkraínu Í höndum Macron að koma í veg fyrir stórsigur Le Pen Hæstiréttur segir Trump njóta friðhelgi að hluta Einn helsti rithöfundur Albaníu er allur Strangrúaðir mótmæltu herskyldu Varað við fellibylnum Beryl sem er á leið yfir Karíbahafið Kínversk geimflaug hrapaði til jarðar Flestir á því að Biden valdi ekki starfinu Sögulegur dagur fyrir frönsku þjóðina að baki „Ástæða til að hafa áhyggjur“ Franska þjóðfylkingin leiðir samkvæmt útgönguspám Vöknuðu á floti og stigu út með drulluna upp að hnjám „Fólk er einfaldlega hrætt“ Leitin að Slater blásin af Frakkar ganga að kjörborðinu Útlitið svart hjá Macron fyrir kosningar á morgun Sjá meira
Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni.
Spánn Mest lesið Ein leið í og úr hverfinu dragi úr öryggi íbúa Innlent „Í mínum huga alveg útilokað“ Innlent Hlaut of þunga refsingu fyrir mistök Innlent Stærðarinnar skilti sem ekkert má sýna Innlent „Ef þessi maður kemst út úr fangelsi mun hann drepa barnið mitt“ Innlent Jarðgöng undir Miklubraut fýsilegri kostur Innlent Trump eykur forskotið og Biden ekki á förum Erlent Segja Ásgeir Helga hafa verið 20 mínútur í stæðinu Innlent Óhjákvæmilegt fyrir stjórnvöld að grípa inn í Innlent Leggja til íbúakosningu vegna framkvæmda Carbfix Innlent Fleiri fréttir Neil Gaiman sakaður um kynferðisofbeldi Trump eykur forskotið og Biden ekki á förum Þvertaka fyrir að Biden sé efins um framboð Ákærður fyrir árásina á Mette Frederiksen Ákærðir fyrir að hafa fellt tré með banvænum afleiðingum Maður á þrítugsaldri stunginn til bana í Kaupmannahöfn Gert að eyða gjafasæði vegna mistaka við merkingu Beryl við það að skella á Jamaíku Sá fyrsti sem kallar eftir því að Biden stígi til hliðar Friðhelgin stórauki vald forsetans Ákvörðun um refsingu Trump frestað 87 talin af vegna troðnings Einn látinn og þúsundir án vatns og rafmagns Enn slasast tugir í ókyrrð Orbán hyggst óvænt heimsækja Úkraínu Í höndum Macron að koma í veg fyrir stórsigur Le Pen Hæstiréttur segir Trump njóta friðhelgi að hluta Einn helsti rithöfundur Albaníu er allur Strangrúaðir mótmæltu herskyldu Varað við fellibylnum Beryl sem er á leið yfir Karíbahafið Kínversk geimflaug hrapaði til jarðar Flestir á því að Biden valdi ekki starfinu Sögulegur dagur fyrir frönsku þjóðina að baki „Ástæða til að hafa áhyggjur“ Franska þjóðfylkingin leiðir samkvæmt útgönguspám Vöknuðu á floti og stigu út með drulluna upp að hnjám „Fólk er einfaldlega hrætt“ Leitin að Slater blásin af Frakkar ganga að kjörborðinu Útlitið svart hjá Macron fyrir kosningar á morgun Sjá meira