Fjögur prósent Íslendinga með erfðabreytileika sem dregur úr lífslíkum Vésteinn Örn Pétursson skrifar 9. nóvember 2023 00:02 Þrír umsjónarmenn rannsóknarinnar, Kári Stefánsson, Patrick Sulem og Brynjar Ö. Jensson vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu. Íslensk erfðagreining Einn af hverjum 25 Íslendingum er með meðferðartækan erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Þetta hefur erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum, sem framkvæmd var af Íslenskri erfðagreiningu, leitt í ljós. Forstjórinn segir gríðarleg tækifæri felast í vitneskjunni. Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Innlent Guðmundur Elís í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Innlent Orbán hyggst óvænt heimsækja Úkraínu Erlent Nýtt heilbrigðisvísindahús háskólans rís Innlent Mál Yazans vekur athygli erlendra fjölmiðla Innlent Ríkisstjórn ekki verið óvinsælli frá tíð Geirs Haarde Innlent Brutu rúður og gengu berserksgang um klaustrið í Garðabæ Innlent Tjónvaldurinn tók varla eftir því að hafa rústað bílnum Innlent Hefðbundið eftirlit vegna sjúkdóma bíði þar til í haust eða vor Innlent Lögregla stöðvaði unglingapartý í Guðmundarlundi Innlent Fleiri fréttir Nýtt heilbrigðisvísindahús háskólans rís „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Ríkisstjórn ekki verið óvinsælli frá tíð Geirs Haarde 23 fermetra þjóðfáni til sýnis í Reykjanesbæ Mál Yazans vekur athygli erlendra fjölmiðla Hefðbundið eftirlit vegna sjúkdóma bíði þar til í haust eða vor VG mælist enn úti af þingi og Samfylkingin dalar Kvöldfréttir Stöðvar 2 Guðmundur Elís í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Íslendingar tapi hundruðum milljóna á ári til netsvikahrappa Tjónvaldurinn tók varla eftir því að hafa rústað bílnum Sumir sautján ára, aðrir á sjötugsaldri og enn aðrir ákærðir Samkeppnin harðnar í íslenska veðmálaheiminum Brutu rúður og gengu berserksgang um klaustrið í Garðabæ Vara við svindlurum sem líkja eftir Mbl.is Þúsundir ferðamanna á dag streyma til Ísafjarðar Sjálfstæðisflokkur og Píratar að miklu leyti til eins Segir kæru Kristjáns út í hött Sauðfé fækkar og framtíðarhorfur óljósar Samningur stærsta félags BHM gæti hreyft við öðrum félögum Kjarasamningar og stórsigur Þjóðfylkingarinnar í Frakklandi Lögregla stöðvaði unglingapartý í Guðmundarlundi Hundruð freista þess að gera góð kaup í Nexus Brottfararsalurinn rýmdur vegna grunsamlegrar tösku Kjósendur hafi nýtt forsetakosningar til að senda pólitíkinni skilaboð Blóð á veggjum og gólfi og maður fluttur með sjúkrabíl Blendnar tilfinningar í Borgarnesi: „Það hefur nær ekkert samráð verið“ Spennt fyrir menningarlífinu og náttúrunni á Akureyri Eldur kom upp í rafmagnshlaupahjóli í hleðslu innandyra Útilokar ekki rétt til reykinga á hjúkrunarheimilum Sjá meira
Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Innlent Guðmundur Elís í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Innlent Orbán hyggst óvænt heimsækja Úkraínu Erlent Nýtt heilbrigðisvísindahús háskólans rís Innlent Mál Yazans vekur athygli erlendra fjölmiðla Innlent Ríkisstjórn ekki verið óvinsælli frá tíð Geirs Haarde Innlent Brutu rúður og gengu berserksgang um klaustrið í Garðabæ Innlent Tjónvaldurinn tók varla eftir því að hafa rústað bílnum Innlent Hefðbundið eftirlit vegna sjúkdóma bíði þar til í haust eða vor Innlent Lögregla stöðvaði unglingapartý í Guðmundarlundi Innlent Fleiri fréttir Nýtt heilbrigðisvísindahús háskólans rís „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Ríkisstjórn ekki verið óvinsælli frá tíð Geirs Haarde 23 fermetra þjóðfáni til sýnis í Reykjanesbæ Mál Yazans vekur athygli erlendra fjölmiðla Hefðbundið eftirlit vegna sjúkdóma bíði þar til í haust eða vor VG mælist enn úti af þingi og Samfylkingin dalar Kvöldfréttir Stöðvar 2 Guðmundur Elís í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Íslendingar tapi hundruðum milljóna á ári til netsvikahrappa Tjónvaldurinn tók varla eftir því að hafa rústað bílnum Sumir sautján ára, aðrir á sjötugsaldri og enn aðrir ákærðir Samkeppnin harðnar í íslenska veðmálaheiminum Brutu rúður og gengu berserksgang um klaustrið í Garðabæ Vara við svindlurum sem líkja eftir Mbl.is Þúsundir ferðamanna á dag streyma til Ísafjarðar Sjálfstæðisflokkur og Píratar að miklu leyti til eins Segir kæru Kristjáns út í hött Sauðfé fækkar og framtíðarhorfur óljósar Samningur stærsta félags BHM gæti hreyft við öðrum félögum Kjarasamningar og stórsigur Þjóðfylkingarinnar í Frakklandi Lögregla stöðvaði unglingapartý í Guðmundarlundi Hundruð freista þess að gera góð kaup í Nexus Brottfararsalurinn rýmdur vegna grunsamlegrar tösku Kjósendur hafi nýtt forsetakosningar til að senda pólitíkinni skilaboð Blóð á veggjum og gólfi og maður fluttur með sjúkrabíl Blendnar tilfinningar í Borgarnesi: „Það hefur nær ekkert samráð verið“ Spennt fyrir menningarlífinu og náttúrunni á Akureyri Eldur kom upp í rafmagnshlaupahjóli í hleðslu innandyra Útilokar ekki rétt til reykinga á hjúkrunarheimilum Sjá meira