Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Vaktin: Robert Francis Prevost er nýr páfi Erlent Lá alblóðugur á gangstétt eftir að hafa komist undan árás æskuvinarins Innlent Þungt hugsi og í áfalli Innlent Hafi verið rangkynjuð oftar en hún geti talið og segir transfóbíu bitna á öllum Innlent Samþykktu Trump-samninginn einróma Erlent Norðmenn undirbúi sig undir möguleg stríðsátök Erlent Vantraust á framkvæmdastjóra Félagsbústaða talið alvarlegt Innlent Hvað vitum við um Leó páfa? Erlent „Rotnir starfshættir og ríkisrekið ofbeldi gegn borgurunum“ Innlent „Þvílík spenna og þvílíkur heiður fyrir landið okkar“ Erlent Fleiri fréttir „Svik við lögreglumannastéttina“ og slái hann „mjög illa“ Átta ára fangelsi í sögulegu fíkniefnamáli Einn rólegur, annar afar ósáttur Skólaþorpið í Laugardal: Syðri innkeyrslunni lokað og 256 bílastæði fjarlægð „Gott að eldast“ í tuttugu og tveimur sveitarfélögum Uppsagnir á Þjóðminjasafninu Lítil Björg dró stóra Hildi í land Nýr páfi, svik við almenning og loðnasti starfsmaður Rimaskóla Lá alblóðugur á gangstétt eftir að hafa komist undan árás æskuvinarins Þungt hugsi og í áfalli Telja Jón Þór hafa tryllst af afbrýðissemi Viðsnúningur eftir krappan dans Vantraust á framkvæmdastjóra Félagsbústaða talið alvarlegt Rúmir níu milljarðar runnið úr ríkissjóði til flokkanna Ólafur Þór undrandi og dómsmálaráðherra talar um svik við þjóðina Heilsa, vellíðan, friður, réttlæti og jöfnuður mikilvægustu markmiðin Svik við almenning, kerfið og samstarfsfólk Ein breyting á stjórn sem leggja á niður „Rotnir starfshættir og ríkisrekið ofbeldi gegn borgurunum“ Miklum meirihluta finnst auglýsingar SFS slæmar Hafdís hafi bara umlað „hann reyndi að drepa mig“ Annar snarpur skjálfti í Ljósufjallakerfi Hafi verið rangkynjuð oftar en hún geti talið og segir transfóbíu bitna á öllum „Þetta er mál sem varðar ekki einungis kaþólsku kirkjuna“ „Íslenskir bankar eru með belti, axlabönd, sikrisnælur og hjálma“ „Þetta er svona eitraður kokteill” Til skoðunar hvort hægt sé að innheimta leigu beint af tekjum Hefur áhyggjur af því að Amgen „gleypi Íslenska erfðagreiningu og spýti því út“ Efla eftirlit með áfengissölu á íþróttaleikjum Páfaspenna, drykkjulæti og umdeildur útburður Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Vaktin: Robert Francis Prevost er nýr páfi Erlent Lá alblóðugur á gangstétt eftir að hafa komist undan árás æskuvinarins Innlent Þungt hugsi og í áfalli Innlent Hafi verið rangkynjuð oftar en hún geti talið og segir transfóbíu bitna á öllum Innlent Samþykktu Trump-samninginn einróma Erlent Norðmenn undirbúi sig undir möguleg stríðsátök Erlent Vantraust á framkvæmdastjóra Félagsbústaða talið alvarlegt Innlent Hvað vitum við um Leó páfa? Erlent „Rotnir starfshættir og ríkisrekið ofbeldi gegn borgurunum“ Innlent „Þvílík spenna og þvílíkur heiður fyrir landið okkar“ Erlent Fleiri fréttir „Svik við lögreglumannastéttina“ og slái hann „mjög illa“ Átta ára fangelsi í sögulegu fíkniefnamáli Einn rólegur, annar afar ósáttur Skólaþorpið í Laugardal: Syðri innkeyrslunni lokað og 256 bílastæði fjarlægð „Gott að eldast“ í tuttugu og tveimur sveitarfélögum Uppsagnir á Þjóðminjasafninu Lítil Björg dró stóra Hildi í land Nýr páfi, svik við almenning og loðnasti starfsmaður Rimaskóla Lá alblóðugur á gangstétt eftir að hafa komist undan árás æskuvinarins Þungt hugsi og í áfalli Telja Jón Þór hafa tryllst af afbrýðissemi Viðsnúningur eftir krappan dans Vantraust á framkvæmdastjóra Félagsbústaða talið alvarlegt Rúmir níu milljarðar runnið úr ríkissjóði til flokkanna Ólafur Þór undrandi og dómsmálaráðherra talar um svik við þjóðina Heilsa, vellíðan, friður, réttlæti og jöfnuður mikilvægustu markmiðin Svik við almenning, kerfið og samstarfsfólk Ein breyting á stjórn sem leggja á niður „Rotnir starfshættir og ríkisrekið ofbeldi gegn borgurunum“ Miklum meirihluta finnst auglýsingar SFS slæmar Hafdís hafi bara umlað „hann reyndi að drepa mig“ Annar snarpur skjálfti í Ljósufjallakerfi Hafi verið rangkynjuð oftar en hún geti talið og segir transfóbíu bitna á öllum „Þetta er mál sem varðar ekki einungis kaþólsku kirkjuna“ „Íslenskir bankar eru með belti, axlabönd, sikrisnælur og hjálma“ „Þetta er svona eitraður kokteill” Til skoðunar hvort hægt sé að innheimta leigu beint af tekjum Hefur áhyggjur af því að Amgen „gleypi Íslenska erfðagreiningu og spýti því út“ Efla eftirlit með áfengissölu á íþróttaleikjum Páfaspenna, drykkjulæti og umdeildur útburður Sjá meira