Gerðu lykiluppgötvun í baráttunni við Alzheimer Kolbeinn Tumi Daðason skrifar 24. júní 2024 09:54 Hreinn Stefansson, er vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur á greininni. Fyrsta stökkbreytingin með sterkan víkjandi þátt sem stóreykur líkur á Alzheimur sjúkdómi er fundin. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fóru fyrir stórri alþjóðlegri rannsókn á erfðum Alzheimer sjúkdóms. Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“ Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Hefja söfnun fyrir fjölskyldu Víglunds Innlent Hinn látni erlendur ríkisborgari á þrítugsaldri Innlent Þekkir ekki eina stelpu sem ekki hefur verið áreitt Innlent Borðaði súrdeigsbrauð og mældist með áfengi í útblæstri Innlent Hefur skilning á báðum sjónarmiðum í Heiðmerkurmálinu Innlent Lækkandi fæðingartíðni er vandamál sem leysist ekki án innflytjenda Innlent Umferðartafir vegna framkvæmda við Kringlumýrarbraut í sumar Innlent Býður til flugveislu á Reykjavíkurflugvelli Innlent Bað um 12 milljónir til að halda tónlistarhátíð í öðru sveitarfélagi Innlent Segja ógnarstjórn ríkja á Þjóðminjasafninu Innlent Fleiri fréttir Hefja söfnun fyrir fjölskyldu Víglunds Borðaði súrdeigsbrauð og mældist með áfengi í útblæstri Hefur skilning á báðum sjónarmiðum í Heiðmerkurmálinu Þekkir ekki eina stelpu sem ekki hefur verið áreitt Umferðartafir vegna framkvæmda við Kringlumýrarbraut í sumar Hinn látni erlendur ríkisborgari á þrítugsaldri Býður til flugveislu á Reykjavíkurflugvelli Sóttu veikan mann í rússneskan togara Lækkandi fæðingartíðni er vandamál sem leysist ekki án innflytjenda Rannsókn lokið í manndrápsmáli Lögðu hald á nokkuð magn fíkniefna og hnífa Sláandi tölur: Kyrkingartökum og eltihrellum fer fjölgandi Mætti með steikarhníf á leikskóla Kyrkingartök og elltihrellahegðun fara vaxandi og myndband af áreitni í miðborginni Grill í ljósum logum úti á svölum Vilja endurbyggja verkstæðið en nágrannar mótmæla harðlega Margra kílómetra bílaröð eftir árekstur á Vesturlandsvegi Halda framkvæmdastjóra Félagsbústaða þrátt fyrir alvarlegt vantraust Telja að maðurinn sé fundinn „Þetta er mjög þungt og erfitt“ „Ég vara mjög við því að menn beiti þessu úrræði“ „Verið að búa til óseðjandi kerfi þar sem bátum mun fjölga“ Eldur kviknaði í vörubíl á Reykjanesbraut Bað um 12 milljónir til að halda tónlistarhátíð í öðru sveitarfélagi „Yndisleg kvöldstund í þessum þunga harmi okkar“ Leit hefst á ný eftir hádegi Klúðursleg rannsókn lögreglu leiddi til sýknu skipstjóra Reknir fyrir að vinna ekki nógu mikið Færa boðuð gagnmótmæli gegn rasisma vegna ofbeldisógnar Telja manninn hafa örmagnast við sjósundsæfingar Sjá meira
Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“
Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Hefja söfnun fyrir fjölskyldu Víglunds Innlent Hinn látni erlendur ríkisborgari á þrítugsaldri Innlent Þekkir ekki eina stelpu sem ekki hefur verið áreitt Innlent Borðaði súrdeigsbrauð og mældist með áfengi í útblæstri Innlent Hefur skilning á báðum sjónarmiðum í Heiðmerkurmálinu Innlent Lækkandi fæðingartíðni er vandamál sem leysist ekki án innflytjenda Innlent Umferðartafir vegna framkvæmda við Kringlumýrarbraut í sumar Innlent Býður til flugveislu á Reykjavíkurflugvelli Innlent Bað um 12 milljónir til að halda tónlistarhátíð í öðru sveitarfélagi Innlent Segja ógnarstjórn ríkja á Þjóðminjasafninu Innlent Fleiri fréttir Hefja söfnun fyrir fjölskyldu Víglunds Borðaði súrdeigsbrauð og mældist með áfengi í útblæstri Hefur skilning á báðum sjónarmiðum í Heiðmerkurmálinu Þekkir ekki eina stelpu sem ekki hefur verið áreitt Umferðartafir vegna framkvæmda við Kringlumýrarbraut í sumar Hinn látni erlendur ríkisborgari á þrítugsaldri Býður til flugveislu á Reykjavíkurflugvelli Sóttu veikan mann í rússneskan togara Lækkandi fæðingartíðni er vandamál sem leysist ekki án innflytjenda Rannsókn lokið í manndrápsmáli Lögðu hald á nokkuð magn fíkniefna og hnífa Sláandi tölur: Kyrkingartökum og eltihrellum fer fjölgandi Mætti með steikarhníf á leikskóla Kyrkingartök og elltihrellahegðun fara vaxandi og myndband af áreitni í miðborginni Grill í ljósum logum úti á svölum Vilja endurbyggja verkstæðið en nágrannar mótmæla harðlega Margra kílómetra bílaröð eftir árekstur á Vesturlandsvegi Halda framkvæmdastjóra Félagsbústaða þrátt fyrir alvarlegt vantraust Telja að maðurinn sé fundinn „Þetta er mjög þungt og erfitt“ „Ég vara mjög við því að menn beiti þessu úrræði“ „Verið að búa til óseðjandi kerfi þar sem bátum mun fjölga“ Eldur kviknaði í vörubíl á Reykjanesbraut Bað um 12 milljónir til að halda tónlistarhátíð í öðru sveitarfélagi „Yndisleg kvöldstund í þessum þunga harmi okkar“ Leit hefst á ný eftir hádegi Klúðursleg rannsókn lögreglu leiddi til sýknu skipstjóra Reknir fyrir að vinna ekki nógu mikið Færa boðuð gagnmótmæli gegn rasisma vegna ofbeldisógnar Telja manninn hafa örmagnast við sjósundsæfingar Sjá meira
Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19
„Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00
Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40