Járnofhleðsla dulinn sjúkdómur sem liggur í ættum á Íslandi

Járnofhleðsla, ættgengur sjúkdómur sem getur m.a. valdið skorpulifur og sykursýki, er algengari á norðurhveli jarðar en annars staðar í heiminum, að sögn Teits Guðmundssonar, læknis. Sjúkdómurinn liggur í nokkrum ættum hér á landi og skrifa sjúklingar einkenni hans gjarnan á aðrar orsakir í fyrstu.

Teitur var gestur í Bítinu á Bylgjunni í morgun og ræddi þar einkenni járnofhleðslu, orsakir sjúkdómsins og meðferð við honum.

Algengast að hann komi fram á miðjum aldri

„Þetta er ættgengur sjúkdómur sem er í raun og veru töluvert algengari á norðurhveli jarðar og er algengari líka í körlum en konum. Hann kemur oft fram seinni part ævinnar, upp úr miðjum aldri, 50, 60 ára,“ segir Teitur.

„Hann getur verið dulinn dálítið lengi og ekki fundist því að einkenni geta verið margvísleg og menn átta sig kannski ekki beint á því að þetta geti verið orsökin. Það er ekki hægt að greina þennan sjúkdóm nema með því að taka ákveðna tegund af blóðprufu.“

Teitur segir tíðni sjúkdómsins tiltölulega háa meðal Íslendinga og þá liggi hann í ákveðnum ættum hér á landi. Erfa þarf genastökkbreytinguna frá báðum foreldrum til að þróa með sér sjúkdóminn, að sögn Teits.

„Í grunninn er þetta þannig að með þessum galla, eða þessu geni sem menn bera, er líkaminn líklegri til að hlaða upp járni. Þetta járn hleðst þá upp í líffærum, í liðum, í hjarta, í brisi og í lifur og hefur áhrif á þessi líffærakerfi.“

 

Ekki hægt að fá sjúkdóminn með ofinntöku af vítamínum

Sjúkdómurinn getur til að mynda valdið skorpulifur ef járnofhleðsla verður í lifur, og/eða sykursýki, hlaðist járnið upp í brisi. Þá eru fyrstu einkenni oft lítilvæg, að sögn Teits, en þau geta verið slappleiki, þreyta, liðverkir, litabreytingar á húð og kviðverkir yfir lifrarstað, svo eitthvað sé nefnt. Einkennin eru þess eðlis að oft skrifa sjúklingar þau á aðrar orsakir.

Aðspurður segir Teitur að ekki sé hægt að fá sjúkdóminn með ofinntöku af járni heldur aðeins með umræddri genastökkbreytingu. Engin lækning er til við járnofhleðslu en sjúkdómurinn er tæklaður með ákveðnum leiðum.

„Annars vegar að losa þig við blóð eða að gefa þér lyf sem passa það að þú sért ekki með svo mikið járn í blóði. Í þriðja lagi er það svo lífsstíll, matarræði og næring,“ segir Teitur en fyrsta leiðin er algengasta meðferðin.

„Þegar búið er að greina þig þá er verið að taka í raun og veru hálfan líter af blóði einu sinni í viku í ákveðinn tíma. Svo endar það í blóðtöku á nokkurra mánaða fresti, en þetta getur verið mjög mismunandi og mjög einstaklingsbundið.“

Viðtalið við Teit má hlusta á í heild í spilaranum hér að neðan.