Járnofhleðsla dulinn sjúkdómur sem liggur í ættum á Íslandi Kristín Ólafsdóttir skrifar 28. ágúst 2018 12:41 Teitur Guðmundsson læknir segir sjúkdóminn geta verið dulinn lengi áður en sjúklingar greinast með hann. Vísir Járnofhleðsla, ættgengur sjúkdómur sem getur m.a. valdið skorpulifur og sykursýki, er algengari á norðurhveli jarðar en annars staðar í heiminum, að sögn Teits Guðmundssonar, læknis. Sjúkdómurinn liggur í nokkrum ættum hér á landi og skrifa sjúklingar einkenni hans gjarnan á aðrar orsakir í fyrstu. Teitur var gestur í Bítinu á Bylgjunni í morgun og ræddi þar einkenni járnofhleðslu, orsakir sjúkdómsins og meðferð við honum.Algengast að hann komi fram á miðjum aldri „Þetta er ættgengur sjúkdómur sem er í raun og veru töluvert algengari á norðurhveli jarðar og er algengari líka í körlum en konum. Hann kemur oft fram seinni part ævinnar, upp úr miðjum aldri, 50, 60 ára,“ segir Teitur. „Hann getur verið dulinn dálítið lengi og ekki fundist því að einkenni geta verið margvísleg og menn átta sig kannski ekki beint á því að þetta geti verið orsökin. Það er ekki hægt að greina þennan sjúkdóm nema með því að taka ákveðna tegund af blóðprufu.“ Teitur segir tíðni sjúkdómsins tiltölulega háa meðal Íslendinga og þá liggi hann í ákveðnum ættum hér á landi. Erfa þarf genastökkbreytinguna frá báðum foreldrum til að þróa með sér sjúkdóminn, að sögn Teits. „Í grunninn er þetta þannig að með þessum galla, eða þessu geni sem menn bera, er líkaminn líklegri til að hlaða upp járni. Þetta járn hleðst þá upp í líffærum, í liðum, í hjarta, í brisi og í lifur og hefur áhrif á þessi líffærakerfi.“ Ekki hægt að fá sjúkdóminn með ofinntöku af vítamínum Sjúkdómurinn getur til að mynda valdið skorpulifur ef járnofhleðsla verður í lifur, og/eða sykursýki, hlaðist járnið upp í brisi. Þá eru fyrstu einkenni oft lítilvæg, að sögn Teits, en þau geta verið slappleiki, þreyta, liðverkir, litabreytingar á húð og kviðverkir yfir lifrarstað, svo eitthvað sé nefnt. Einkennin eru þess eðlis að oft skrifa sjúklingar þau á aðrar orsakir. Aðspurður segir Teitur að ekki sé hægt að fá sjúkdóminn með ofinntöku af járni heldur aðeins með umræddri genastökkbreytingu. Engin lækning er til við járnofhleðslu en sjúkdómurinn er tæklaður með ákveðnum leiðum. „Annars vegar að losa þig við blóð eða að gefa þér lyf sem passa það að þú sért ekki með svo mikið járn í blóði. Í þriðja lagi er það svo lífsstíll, matarræði og næring,“ segir Teitur en fyrsta leiðin er algengasta meðferðin. „Þegar búið er að greina þig þá er verið að taka í raun og veru hálfan líter af blóði einu sinni í viku í ákveðinn tíma. Svo endar það í blóðtöku á nokkurra mánaða fresti, en þetta getur verið mjög mismunandi og mjög einstaklingsbundið.“Viðtalið við Teit má hlusta á í heild í spilaranum hér að neðan. Heilbrigðismál Mest lesið Stúlkan sem fór í sjóinn er látin Innlent Beinaber gísl látinn grafa eigin gröf á Gasa Erlent Landsvirkjun sé ekki „löngu búin að semja“ við alla landeigendur Innlent Grunaður um að myrða heila fjölskyldu en skilja ungabarnið eftir á lífi Erlent Fagna afmæli virkjunar sem sökkti sveitajörðum en rafvæddi síldarbæ Innlent Kvenfólkið í Eyjum bjargaði deginum Innlent Stúlka í sjóinn við Reynisfjöru Innlent Aldrei upplifað annað eins: „Það eru öll stígvél á þessari eyju uppseld“ Innlent Að bugast á hálf nöktum ferðamönnum og beita sektum Erlent „Varla gangfær“ og „skulfu eins og hríslur“ Innlent Fleiri fréttir Landsvirkjun sé ekki „löngu búin að semja“ við alla landeigendur Fagna afmæli virkjunar sem sökkti sveitajörðum en rafvæddi síldarbæ Kvenfólkið í Eyjum bjargaði deginum Skinkur og Sykurpabbar skemmta sér á Egilsstöðum Blússandi stemning á harmonikkuhátíð á Borg Stúlkan sem fór í sjóinn er látin Aldrei upplifað annað eins: „Það eru öll stígvél á þessari eyju uppseld“ Stígvélaskortur í Eyjum og brekkusöngur í Kópavogi Þjóðhátíðarbrennunni frestað til sunnudags Stúlka flutt á sjúkrahús eftir fall í sjóinn við Reynisfjöru Herjólfur siglir ekki meira í dag Stúlka í sjóinn við Reynisfjöru „Varla gangfær“ og „skulfu eins og hríslur“ Verbúðarstemning á Hjalteyri og nóg af ástarpungum fyrir alla Mannmergð vildi sjá fyrsta konunglega breska gestinn Óveður í Eyjum og verbúðarstemning á Hjalteyri Hnífurinn reyndist grilltangir „Það var töluvert verra veður en spáin sagði“ Hávaðarok á Snæfellsnesi og Faxaflóa Læti í miðbænum og í veðrinu Stóra tjaldið fellt og hætt við brennuna vegna óveðurs Þjóðhátíðargestum hleypt inn í Herjólfshöll meðan veðrið gengur yfir Klíndu límmiðum á Ormsson sem versla ekki einu sinni við Rapyd Opnun Samverks á Hellu fagnað „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Þjóðarpúls Gallups: Kristrún og Þorgerður gætu myndað meirihluta án Flokks fólksins „Ég upplifi þetta sem mikinn yfirgang og ofbeldi“ Íbúar við Þjórsá æfir og þrumuveður um Versló Handtekinn með reipi um hálsinn eftir ofsaakstur á flugbraut undir áhrifum fíkniefna Búast við þrumuveðri og vatnavöxtum Sjá meira
Járnofhleðsla, ættgengur sjúkdómur sem getur m.a. valdið skorpulifur og sykursýki, er algengari á norðurhveli jarðar en annars staðar í heiminum, að sögn Teits Guðmundssonar, læknis. Sjúkdómurinn liggur í nokkrum ættum hér á landi og skrifa sjúklingar einkenni hans gjarnan á aðrar orsakir í fyrstu. Teitur var gestur í Bítinu á Bylgjunni í morgun og ræddi þar einkenni járnofhleðslu, orsakir sjúkdómsins og meðferð við honum.Algengast að hann komi fram á miðjum aldri „Þetta er ættgengur sjúkdómur sem er í raun og veru töluvert algengari á norðurhveli jarðar og er algengari líka í körlum en konum. Hann kemur oft fram seinni part ævinnar, upp úr miðjum aldri, 50, 60 ára,“ segir Teitur. „Hann getur verið dulinn dálítið lengi og ekki fundist því að einkenni geta verið margvísleg og menn átta sig kannski ekki beint á því að þetta geti verið orsökin. Það er ekki hægt að greina þennan sjúkdóm nema með því að taka ákveðna tegund af blóðprufu.“ Teitur segir tíðni sjúkdómsins tiltölulega háa meðal Íslendinga og þá liggi hann í ákveðnum ættum hér á landi. Erfa þarf genastökkbreytinguna frá báðum foreldrum til að þróa með sér sjúkdóminn, að sögn Teits. „Í grunninn er þetta þannig að með þessum galla, eða þessu geni sem menn bera, er líkaminn líklegri til að hlaða upp járni. Þetta járn hleðst þá upp í líffærum, í liðum, í hjarta, í brisi og í lifur og hefur áhrif á þessi líffærakerfi.“ Ekki hægt að fá sjúkdóminn með ofinntöku af vítamínum Sjúkdómurinn getur til að mynda valdið skorpulifur ef járnofhleðsla verður í lifur, og/eða sykursýki, hlaðist járnið upp í brisi. Þá eru fyrstu einkenni oft lítilvæg, að sögn Teits, en þau geta verið slappleiki, þreyta, liðverkir, litabreytingar á húð og kviðverkir yfir lifrarstað, svo eitthvað sé nefnt. Einkennin eru þess eðlis að oft skrifa sjúklingar þau á aðrar orsakir. Aðspurður segir Teitur að ekki sé hægt að fá sjúkdóminn með ofinntöku af járni heldur aðeins með umræddri genastökkbreytingu. Engin lækning er til við járnofhleðslu en sjúkdómurinn er tæklaður með ákveðnum leiðum. „Annars vegar að losa þig við blóð eða að gefa þér lyf sem passa það að þú sért ekki með svo mikið járn í blóði. Í þriðja lagi er það svo lífsstíll, matarræði og næring,“ segir Teitur en fyrsta leiðin er algengasta meðferðin. „Þegar búið er að greina þig þá er verið að taka í raun og veru hálfan líter af blóði einu sinni í viku í ákveðinn tíma. Svo endar það í blóðtöku á nokkurra mánaða fresti, en þetta getur verið mjög mismunandi og mjög einstaklingsbundið.“Viðtalið við Teit má hlusta á í heild í spilaranum hér að neðan.
Heilbrigðismál Mest lesið Stúlkan sem fór í sjóinn er látin Innlent Beinaber gísl látinn grafa eigin gröf á Gasa Erlent Landsvirkjun sé ekki „löngu búin að semja“ við alla landeigendur Innlent Grunaður um að myrða heila fjölskyldu en skilja ungabarnið eftir á lífi Erlent Fagna afmæli virkjunar sem sökkti sveitajörðum en rafvæddi síldarbæ Innlent Kvenfólkið í Eyjum bjargaði deginum Innlent Stúlka í sjóinn við Reynisfjöru Innlent Aldrei upplifað annað eins: „Það eru öll stígvél á þessari eyju uppseld“ Innlent Að bugast á hálf nöktum ferðamönnum og beita sektum Erlent „Varla gangfær“ og „skulfu eins og hríslur“ Innlent Fleiri fréttir Landsvirkjun sé ekki „löngu búin að semja“ við alla landeigendur Fagna afmæli virkjunar sem sökkti sveitajörðum en rafvæddi síldarbæ Kvenfólkið í Eyjum bjargaði deginum Skinkur og Sykurpabbar skemmta sér á Egilsstöðum Blússandi stemning á harmonikkuhátíð á Borg Stúlkan sem fór í sjóinn er látin Aldrei upplifað annað eins: „Það eru öll stígvél á þessari eyju uppseld“ Stígvélaskortur í Eyjum og brekkusöngur í Kópavogi Þjóðhátíðarbrennunni frestað til sunnudags Stúlka flutt á sjúkrahús eftir fall í sjóinn við Reynisfjöru Herjólfur siglir ekki meira í dag Stúlka í sjóinn við Reynisfjöru „Varla gangfær“ og „skulfu eins og hríslur“ Verbúðarstemning á Hjalteyri og nóg af ástarpungum fyrir alla Mannmergð vildi sjá fyrsta konunglega breska gestinn Óveður í Eyjum og verbúðarstemning á Hjalteyri Hnífurinn reyndist grilltangir „Það var töluvert verra veður en spáin sagði“ Hávaðarok á Snæfellsnesi og Faxaflóa Læti í miðbænum og í veðrinu Stóra tjaldið fellt og hætt við brennuna vegna óveðurs Þjóðhátíðargestum hleypt inn í Herjólfshöll meðan veðrið gengur yfir Klíndu límmiðum á Ormsson sem versla ekki einu sinni við Rapyd Opnun Samverks á Hellu fagnað „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Þjóðarpúls Gallups: Kristrún og Þorgerður gætu myndað meirihluta án Flokks fólksins „Ég upplifi þetta sem mikinn yfirgang og ofbeldi“ Íbúar við Þjórsá æfir og þrumuveður um Versló Handtekinn með reipi um hálsinn eftir ofsaakstur á flugbraut undir áhrifum fíkniefna Búast við þrumuveðri og vatnavöxtum Sjá meira