Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Martröð sem ég mun bera með mér alla ævi“ Innlent Sturla Böðvarsson er látinn Innlent Sérsveitaraðgerð á Selfossi Innlent Enn til skoðunar hvort úrskurðurinn verði kærður Innlent Danir standi á krossgötum Erlent Játar að hafa brotið á stúlku í Hafnarfirði Innlent Maður ársins og slökkviliðið brugðust við vegna álftar sem fraus föst Innlent Fengu ekki réttargæslumann þrátt fyrir grun um ofbeldi á leikskólanum Innlent Guðbjörg Ingunn fer í verðskuldað frí Innlent Rannsaka nú og skoða ákærur gegn seðlabankastjóranum Erlent Fleiri fréttir Þóttist vera borgarstarfsmaður og sveik út síma og verkfæri Guðbjörg Ingunn fer í verðskuldað frí Játar að hafa brotið á stúlku í Hafnarfirði Vonskuveður víða um land og óvissustig í gildi Íslenskum ríkisborgurum fjölgaði fimmtán sinnum meira en erlendum Enn til skoðunar hvort úrskurðurinn verði kærður Bálhvasst á Austfjörðum og óvissustig vegna snjóflóðahættu Maður ársins og slökkviliðið brugðust við vegna álftar sem fraus föst Þrjár vikur í fyrsta gjalddaga og 15% eiga eftir að skrá kílómetrastöðu Fengu ekki réttargæslumann þrátt fyrir grun um ofbeldi á leikskólanum „Martröð sem ég mun bera með mér alla ævi“ Draumur að skipuleggja kvennaverkfall í Þýskalandi Sturla Böðvarsson er látinn Forsjá varla ákveðin útfrá erfðafræðilegum tengslum Þjóðverjar horfi í ríkari mæli að Norður-Atlantshafi Sérsveitaraðgerð á Selfossi Fleiri stelpur týndar en áður Húsnæðismálin „helsti drifkraftur verðbólgu síðasta áratuginn“ „Evrópusambandið hefur haft sömu viðskiptastefnu og Trump“ Sviminn hvarf eftir aðgerðina og hækjan horfin Banaslys í Rangárþingi Útkoman mikill skellur eftir að vonarneisti kviknaði Bein útsending: Ráðherraskipti á ríkisráðsfundi Fyrsta ár Náttúruverndarstofnunar gekk glimrandi vel Inga vill skóla með aðgreiningu Átti í útistöðum við Frú Ragnheiði Meirihluti hlynntur aðildarviðræðum: „Margt breyst á stuttum tíma“ Meirihluti vill viðræður við ESB og mikið mannfall í Íran Grunaðir um íkveikju í eigin húsnæði Jóhanna Lilja, kartöflubóndi í Þykkvabæ, heiðruð Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Martröð sem ég mun bera með mér alla ævi“ Innlent Sturla Böðvarsson er látinn Innlent Sérsveitaraðgerð á Selfossi Innlent Enn til skoðunar hvort úrskurðurinn verði kærður Innlent Danir standi á krossgötum Erlent Játar að hafa brotið á stúlku í Hafnarfirði Innlent Maður ársins og slökkviliðið brugðust við vegna álftar sem fraus föst Innlent Fengu ekki réttargæslumann þrátt fyrir grun um ofbeldi á leikskólanum Innlent Guðbjörg Ingunn fer í verðskuldað frí Innlent Rannsaka nú og skoða ákærur gegn seðlabankastjóranum Erlent Fleiri fréttir Þóttist vera borgarstarfsmaður og sveik út síma og verkfæri Guðbjörg Ingunn fer í verðskuldað frí Játar að hafa brotið á stúlku í Hafnarfirði Vonskuveður víða um land og óvissustig í gildi Íslenskum ríkisborgurum fjölgaði fimmtán sinnum meira en erlendum Enn til skoðunar hvort úrskurðurinn verði kærður Bálhvasst á Austfjörðum og óvissustig vegna snjóflóðahættu Maður ársins og slökkviliðið brugðust við vegna álftar sem fraus föst Þrjár vikur í fyrsta gjalddaga og 15% eiga eftir að skrá kílómetrastöðu Fengu ekki réttargæslumann þrátt fyrir grun um ofbeldi á leikskólanum „Martröð sem ég mun bera með mér alla ævi“ Draumur að skipuleggja kvennaverkfall í Þýskalandi Sturla Böðvarsson er látinn Forsjá varla ákveðin útfrá erfðafræðilegum tengslum Þjóðverjar horfi í ríkari mæli að Norður-Atlantshafi Sérsveitaraðgerð á Selfossi Fleiri stelpur týndar en áður Húsnæðismálin „helsti drifkraftur verðbólgu síðasta áratuginn“ „Evrópusambandið hefur haft sömu viðskiptastefnu og Trump“ Sviminn hvarf eftir aðgerðina og hækjan horfin Banaslys í Rangárþingi Útkoman mikill skellur eftir að vonarneisti kviknaði Bein útsending: Ráðherraskipti á ríkisráðsfundi Fyrsta ár Náttúruverndarstofnunar gekk glimrandi vel Inga vill skóla með aðgreiningu Átti í útistöðum við Frú Ragnheiði Meirihluti hlynntur aðildarviðræðum: „Margt breyst á stuttum tíma“ Meirihluti vill viðræður við ESB og mikið mannfall í Íran Grunaðir um íkveikju í eigin húsnæði Jóhanna Lilja, kartöflubóndi í Þykkvabæ, heiðruð Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00