Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Flugmennirnir sviptir flugréttindum Innlent „Stefnum að því að koma meira en tvíefld til baka“ Innlent Segir sama starfið nú auglýst að nýju:„Pínu sárt að horfa upp á þetta“ Innlent „Fólk bara skammast sín svo rosalega mikið“ Innlent Skúli fagnar með „sannleikann að vopni“ Innlent Vegir og gatnamót í Hvalfirði komnir að þolmörkum Innlent Fari mjög líklega aftur í „Ég sagði það“-frakkann næsta vor Innlent Enginn alvarlega slasaður eftir bílveltuna Innlent Jákvætt ef stjórnvöld séu loksins farin að horfast í augu við stöðuna Innlent Áfram geisar innbrotahrinan Innlent Fleiri fréttir Regnboginn verði málaður aftur en með breyttu sniði „Verið að herja á fólk sem er búið að missa maka“ „Mikilvægast að þetta verði ekki eins og einhver hótelsundlaug á Tenerife“ Bandero stefnir í átt að Íslandi á ný Heimurinn aftur orðinn flóknari en NATO muni aðlagast Mikið fylgistreymi milli Miðflokksins og Sjálfstæðisflokksins Toppurinn þegar 450 manns hlupu á eftir Matt Damon Sjálfstæðisflokkur mælist stærstur í fyrsta sinn frá kosningum Mikil tíðindi í nýrri fylgiskönnun Maskínu Þróunin mælist áfram hæg en stöðug Annað innbrotið á skömmum tíma: Leiðinlegt að stolið sé frá litla manninum á horninu Segir sama starfið nú auglýst að nýju:„Pínu sárt að horfa upp á þetta“ Flugmennirnir sviptir flugréttindum Fyrrum bæjarstjóri og bankastjóri leiða stjórn Landspítalans „Fólk bara skammast sín svo rosalega mikið“ Málaður regnbogafáni gæti reynst of sleipur Skúli fagnar með „sannleikann að vopni“ Samherji og Guðrún Karls berjast saman gegn fíknidjöflinum Ástarsvik sífellt algengari og rannsókn lokið í Eyjum Eftirlitsmenn Strætó báðu um að fá að klæðast stunguvestum Fórnuðu gúmmístígvélunum við að slökkva sinueld á Ströndum Ekki auðvelt að skrifa grein sem þessa Ómálefnalegir dónar fara í skammarkrókinn „Ég er ekki búinn að afskrifa hana“ „Maður vill trúa kúnnunum sínum“ Hætta rannsókn á andláti á Hraunbúðum „Fær þessar fréttir og við förum að gráta og allt ömurlegt“ „Þetta kemur okkur mjög á óvart“ Segir ótímabært að ræða undanþágur Þrír í haldi vegna fjárkúgunar og ótímabærar undanþágur Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Flugmennirnir sviptir flugréttindum Innlent „Stefnum að því að koma meira en tvíefld til baka“ Innlent Segir sama starfið nú auglýst að nýju:„Pínu sárt að horfa upp á þetta“ Innlent „Fólk bara skammast sín svo rosalega mikið“ Innlent Skúli fagnar með „sannleikann að vopni“ Innlent Vegir og gatnamót í Hvalfirði komnir að þolmörkum Innlent Fari mjög líklega aftur í „Ég sagði það“-frakkann næsta vor Innlent Enginn alvarlega slasaður eftir bílveltuna Innlent Jákvætt ef stjórnvöld séu loksins farin að horfast í augu við stöðuna Innlent Áfram geisar innbrotahrinan Innlent Fleiri fréttir Regnboginn verði málaður aftur en með breyttu sniði „Verið að herja á fólk sem er búið að missa maka“ „Mikilvægast að þetta verði ekki eins og einhver hótelsundlaug á Tenerife“ Bandero stefnir í átt að Íslandi á ný Heimurinn aftur orðinn flóknari en NATO muni aðlagast Mikið fylgistreymi milli Miðflokksins og Sjálfstæðisflokksins Toppurinn þegar 450 manns hlupu á eftir Matt Damon Sjálfstæðisflokkur mælist stærstur í fyrsta sinn frá kosningum Mikil tíðindi í nýrri fylgiskönnun Maskínu Þróunin mælist áfram hæg en stöðug Annað innbrotið á skömmum tíma: Leiðinlegt að stolið sé frá litla manninum á horninu Segir sama starfið nú auglýst að nýju:„Pínu sárt að horfa upp á þetta“ Flugmennirnir sviptir flugréttindum Fyrrum bæjarstjóri og bankastjóri leiða stjórn Landspítalans „Fólk bara skammast sín svo rosalega mikið“ Málaður regnbogafáni gæti reynst of sleipur Skúli fagnar með „sannleikann að vopni“ Samherji og Guðrún Karls berjast saman gegn fíknidjöflinum Ástarsvik sífellt algengari og rannsókn lokið í Eyjum Eftirlitsmenn Strætó báðu um að fá að klæðast stunguvestum Fórnuðu gúmmístígvélunum við að slökkva sinueld á Ströndum Ekki auðvelt að skrifa grein sem þessa Ómálefnalegir dónar fara í skammarkrókinn „Ég er ekki búinn að afskrifa hana“ „Maður vill trúa kúnnunum sínum“ Hætta rannsókn á andláti á Hraunbúðum „Fær þessar fréttir og við förum að gráta og allt ömurlegt“ „Þetta kemur okkur mjög á óvart“ Segir ótímabært að ræða undanþágur Þrír í haldi vegna fjárkúgunar og ótímabærar undanþágur Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00