Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Sakar Helgu um „helvítis lygar“ Innlent Mexíkó og Kanada svara tollum Trump með sínum eigin Erlent „Þetta kemur auðvitað bara mjög illa við fjölskyldulífið“ Innlent Hviður yfir 40 metra á sekúndu á morgun Veður Grunur um matarborna sýkingu á þorrablóti Innlent Óbreytt staða í Karphúsinu Innlent Stórhríð og foktjón í vændum Veður Vont veður geti stytt tíma til rýmingar Innlent Hættir sem formaður Siðmenntar Innlent Segir ljóst að Sigurjón skorti hæfi Innlent Fleiri fréttir Fundi slitið og verkföll hefjast á morgun Segir hagsmuni sína af strandveiðum óverulega Rof á þjónustu við fatlaða opinberi slæma forgangsröðun stjórnvalda Góð samskipti við Bandaríkin gríðarlega mikilvæg 100 gráðu heitt vatn fannst í Reykholti í Bláskógabyggð „Þetta kemur auðvitað bara mjög illa við fjölskyldulífið“ Tollastríð, kennaraverkfall og hamborgarar Grunur um matarborna sýkingu á þorrablóti Vont veður geti stytt tíma til rýmingar Óbreytt staða í Karphúsinu Hættir sem formaður Siðmenntar Sakar Helgu um „helvítis lygar“ Um 500 nýjar íbúðir byggðar í Árnesi í Skeiða- og Gnúpverjahreppi Grænlendingar í sókn frekar en vörn þökk sé Trump Þung staða og „ekki hægt að útiloka“ verkföll í fyrramálið Hvað þýðir tollastríð Trumps fyrir Ísland? Hagræðingartillögur, styrkir til flokkanna og Grænland á Sprengisandi Ók á móti umferð á flótta frá lögreglunni Segir ljóst að Sigurjón skorti hæfi Ógnaði fólki með barefli í bænum Pálína 84 ára stendur vaktina alla daga á Landvegamótum Kennarar með viðbótarkröfur og fundi frestað Klakastykki stórskemmdi bíl Áfram óvissustig á Austfjörðum en aflétt á Vesturlandi Ærandi þögn í Karphúsinu, fangaskipti og biðlistar sem lengjast Íslendingar fá leiðbeiningar um viðbrögð við stríði Viðræður á viðkvæmu stigi og fjölmiðlafólki hent út Loðnuleitin skilaði enn lægri mælingu og engar veiðar ráðlagðar Annasamt hjá björgunarsveitum vegna ofsaveðurs Landsvirkjun leitar að gistingu á Suðurlandi Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Sakar Helgu um „helvítis lygar“ Innlent Mexíkó og Kanada svara tollum Trump með sínum eigin Erlent „Þetta kemur auðvitað bara mjög illa við fjölskyldulífið“ Innlent Hviður yfir 40 metra á sekúndu á morgun Veður Grunur um matarborna sýkingu á þorrablóti Innlent Óbreytt staða í Karphúsinu Innlent Stórhríð og foktjón í vændum Veður Vont veður geti stytt tíma til rýmingar Innlent Hættir sem formaður Siðmenntar Innlent Segir ljóst að Sigurjón skorti hæfi Innlent Fleiri fréttir Fundi slitið og verkföll hefjast á morgun Segir hagsmuni sína af strandveiðum óverulega Rof á þjónustu við fatlaða opinberi slæma forgangsröðun stjórnvalda Góð samskipti við Bandaríkin gríðarlega mikilvæg 100 gráðu heitt vatn fannst í Reykholti í Bláskógabyggð „Þetta kemur auðvitað bara mjög illa við fjölskyldulífið“ Tollastríð, kennaraverkfall og hamborgarar Grunur um matarborna sýkingu á þorrablóti Vont veður geti stytt tíma til rýmingar Óbreytt staða í Karphúsinu Hættir sem formaður Siðmenntar Sakar Helgu um „helvítis lygar“ Um 500 nýjar íbúðir byggðar í Árnesi í Skeiða- og Gnúpverjahreppi Grænlendingar í sókn frekar en vörn þökk sé Trump Þung staða og „ekki hægt að útiloka“ verkföll í fyrramálið Hvað þýðir tollastríð Trumps fyrir Ísland? Hagræðingartillögur, styrkir til flokkanna og Grænland á Sprengisandi Ók á móti umferð á flótta frá lögreglunni Segir ljóst að Sigurjón skorti hæfi Ógnaði fólki með barefli í bænum Pálína 84 ára stendur vaktina alla daga á Landvegamótum Kennarar með viðbótarkröfur og fundi frestað Klakastykki stórskemmdi bíl Áfram óvissustig á Austfjörðum en aflétt á Vesturlandi Ærandi þögn í Karphúsinu, fangaskipti og biðlistar sem lengjast Íslendingar fá leiðbeiningar um viðbrögð við stríði Viðræður á viðkvæmu stigi og fjölmiðlafólki hent út Loðnuleitin skilaði enn lægri mælingu og engar veiðar ráðlagðar Annasamt hjá björgunarsveitum vegna ofsaveðurs Landsvirkjun leitar að gistingu á Suðurlandi Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00