Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Rabbíni drepinn í árásinni Erlent Skotinn tvisvar eftir að hafa tæklað annan skotmanninn Erlent Íslendingur í Brown-háskóla: Oftast í tímum í sömu stofu og árásin var gerð Innlent Mikið myrkur þegar ekið var á konu á rafhlaupahjóli Innlent Tvinn-rafmagnsflugvél sem lækka á fargjöldin Erlent Tíu drepnir í skotárás á gyðingahátíð Erlent Segir Kristrúnu verja „lögbrot“ samráðherra síns Innlent Skilur að starfsfólk hafi ekki viljað afgreiða manneskju með hakakross Innlent Skýrsla ráðherra svari ekki mikilvægum spurningum um brúun bilsins Innlent Leggja til að bókasafnsgreiðslur verði hækkaðar Innlent Fleiri fréttir Fleiri lífeyrisþegar og leikskólaforeldrar sem þurfa jólaaðstoð „Mjög erfitt starf tilfinningalega“ Handtekinn með stóran hníf Leggja til að bókasafnsgreiðslur verði hækkaðar Íslendingur í Brown-háskóla: Oftast í tímum í sömu stofu og árásin var gerð Ekkert því til fyrirstöðu að Ísland taki þátt í drónakaupum Ekkert ákveðið varðandi framboð: „Ég er í tveimur flokkum“ Hálka þegar bíll valt í Biskupstungum Mikið myrkur þegar ekið var á konu á rafhlaupahjóli 270 íbúðir í byggingu í Þorlákshöfn Ástandið á bráðamóttökunni sýni viðkæmni kerfisins Segir Kristrúnu verja „lögbrot“ samráðherra síns Hryðjuverkaárás í Ástralíu og ástand í heilbrigðiskerfinu Sanna segir frá nýju framboði Dyraverðir handteknir vegna líkamsárásar Skýrsla ráðherra svari ekki mikilvægum spurningum um brúun bilsins Aðstæður bágbornar á spítalanum til að mæta svo miklu álagi Tveir fluttir á spítala vegna umferðarslyss í Biskupstungum Bjarnveig Birta og Stein Olav sigurvegarar forprófkjörs „Ég fæddist inn í pólitískan líkama“ Eldur í íbúð við Snorrabraut Skilur að starfsfólk hafi ekki viljað afgreiða manneskju með hakakross Sjúklingar ekki lengur í bílageymslu bráðamóttökunnar Sameiningu Dalabyggðar og Húnaþings vestra hafnað Píratar vilja ganga til viðræðna um sameiginlegt framboð Mikilvægt að geyma stafræn gögn innan lögsögunnar Bæjarskrifstofur fluttar: „Þetta húsnæði er barn síns tíma“ Óttast að fólk sleppi að kaupa lyf vegna minni greiðsluþátttöku Munu reyna að fá nýju virkjunarleyfi hnekkt Vara fólk við póstum og skilaboðum frá Grundarheimilunum Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Rabbíni drepinn í árásinni Erlent Skotinn tvisvar eftir að hafa tæklað annan skotmanninn Erlent Íslendingur í Brown-háskóla: Oftast í tímum í sömu stofu og árásin var gerð Innlent Mikið myrkur þegar ekið var á konu á rafhlaupahjóli Innlent Tvinn-rafmagnsflugvél sem lækka á fargjöldin Erlent Tíu drepnir í skotárás á gyðingahátíð Erlent Segir Kristrúnu verja „lögbrot“ samráðherra síns Innlent Skilur að starfsfólk hafi ekki viljað afgreiða manneskju með hakakross Innlent Skýrsla ráðherra svari ekki mikilvægum spurningum um brúun bilsins Innlent Leggja til að bókasafnsgreiðslur verði hækkaðar Innlent Fleiri fréttir Fleiri lífeyrisþegar og leikskólaforeldrar sem þurfa jólaaðstoð „Mjög erfitt starf tilfinningalega“ Handtekinn með stóran hníf Leggja til að bókasafnsgreiðslur verði hækkaðar Íslendingur í Brown-háskóla: Oftast í tímum í sömu stofu og árásin var gerð Ekkert því til fyrirstöðu að Ísland taki þátt í drónakaupum Ekkert ákveðið varðandi framboð: „Ég er í tveimur flokkum“ Hálka þegar bíll valt í Biskupstungum Mikið myrkur þegar ekið var á konu á rafhlaupahjóli 270 íbúðir í byggingu í Þorlákshöfn Ástandið á bráðamóttökunni sýni viðkæmni kerfisins Segir Kristrúnu verja „lögbrot“ samráðherra síns Hryðjuverkaárás í Ástralíu og ástand í heilbrigðiskerfinu Sanna segir frá nýju framboði Dyraverðir handteknir vegna líkamsárásar Skýrsla ráðherra svari ekki mikilvægum spurningum um brúun bilsins Aðstæður bágbornar á spítalanum til að mæta svo miklu álagi Tveir fluttir á spítala vegna umferðarslyss í Biskupstungum Bjarnveig Birta og Stein Olav sigurvegarar forprófkjörs „Ég fæddist inn í pólitískan líkama“ Eldur í íbúð við Snorrabraut Skilur að starfsfólk hafi ekki viljað afgreiða manneskju með hakakross Sjúklingar ekki lengur í bílageymslu bráðamóttökunnar Sameiningu Dalabyggðar og Húnaþings vestra hafnað Píratar vilja ganga til viðræðna um sameiginlegt framboð Mikilvægt að geyma stafræn gögn innan lögsögunnar Bæjarskrifstofur fluttar: „Þetta húsnæði er barn síns tíma“ Óttast að fólk sleppi að kaupa lyf vegna minni greiðsluþátttöku Munu reyna að fá nýju virkjunarleyfi hnekkt Vara fólk við póstum og skilaboðum frá Grundarheimilunum Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00