Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fimm handteknir eftir að skoti var hleypt af Innlent „Kom hvergi nærri samræði hans við barnunga stúlkuna“ Innlent Maður leiddur út í járnum í lögregluaðgerð í Tryggvagötu Innlent Þungt haldinn eftir árekstur á Hafnarfjarðarvegi Innlent Airbnb-íbúðir leigðar undir fölsku flaggi Innlent Slökkt á eldsneytisflæði rétt eftir flugtak og ruglingur milli flugmanna Erlent Indversk tenniskona skotin til bana af föður sínum við morgunverðarborðið Erlent „Liggur alveg ljóst fyrir að þetta frumvarp er drasl“ Innlent Einn handtekinn eftir stunguárás Innlent Spá hitabylgju í byrjun næstu viku og allt að 29 stigum Veður Fleiri fréttir Þungt haldinn eftir árekstur á Hafnarfjarðarvegi Einn handtekinn eftir stunguárás Fimm handteknir eftir að skoti var hleypt af „Kom hvergi nærri samræði hans við barnunga stúlkuna“ Maður leiddur út í járnum í lögregluaðgerð í Tryggvagötu Airbnb-íbúðir leigðar undir fölsku flaggi Opinberar gamalt ástarsamband við táningsstúlku „Liggur alveg ljóst fyrir að þetta frumvarp er drasl“ Forstöðumaður spilar og syngur fyrir gesti Sundlaugar Akureyrar Sögulegur dagur á Alþingi og vændi í Airbnb-íbúðum Árekstur bíls og vespu á Hafnarfjarðarvegi Sögulegur dagur á Alþingi: Lýðræðisákvæði eða kjarnorkusprengja? Varðskipið Þór heldur heim frá Noregi í næstu viku Frumvarpið komið yfir erfiðasta hjallann en gæti átt nóg eftir Einn handtekinn í mansalsrannsókn lögreglunnar Vændiskaupendur séu oftast fjölskyldufeður á leið til vinnu eða fundar Lögregla rannsakar slys í sundlauginni í Stykkishólmi Kristrún fái ef til vill að bragða á eigin meðali fyrr en síðar Hóta að loka svæðinu við Seljalandsfoss „Hann er að eigna sér eitthvað sem hann á ekki“ „Hræðilegar fréttir fyrir lýðræðið á Íslandi“ Fordæmalaus ákvörðun sem gæti breytt Alþingi til framtíðar Dramatík á Alþingi og bílastæðablús hjá World Class Velti bílnum við Fjarðarhraun Flytja hluta starfsemi SAk vegna myglu Sjá ekki fyrir endann á umfangsmikilli rannsókn á fíkniefnaframleiðslu „Þetta er alvarlegur áfellisdómur yfir forsætisráðherra“ Vaktin: Tillagan samþykkt og annarri umræðu um veiðigjöld lokið Fundu 36 hugsanlega þolendur mansals á Íslandi í alþjóðlegri lögregluaðgerð „Eftir þetta hvassviðri í þinginu í gær heldur lífið áfram“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fimm handteknir eftir að skoti var hleypt af Innlent „Kom hvergi nærri samræði hans við barnunga stúlkuna“ Innlent Maður leiddur út í járnum í lögregluaðgerð í Tryggvagötu Innlent Þungt haldinn eftir árekstur á Hafnarfjarðarvegi Innlent Airbnb-íbúðir leigðar undir fölsku flaggi Innlent Slökkt á eldsneytisflæði rétt eftir flugtak og ruglingur milli flugmanna Erlent Indversk tenniskona skotin til bana af föður sínum við morgunverðarborðið Erlent „Liggur alveg ljóst fyrir að þetta frumvarp er drasl“ Innlent Einn handtekinn eftir stunguárás Innlent Spá hitabylgju í byrjun næstu viku og allt að 29 stigum Veður Fleiri fréttir Þungt haldinn eftir árekstur á Hafnarfjarðarvegi Einn handtekinn eftir stunguárás Fimm handteknir eftir að skoti var hleypt af „Kom hvergi nærri samræði hans við barnunga stúlkuna“ Maður leiddur út í járnum í lögregluaðgerð í Tryggvagötu Airbnb-íbúðir leigðar undir fölsku flaggi Opinberar gamalt ástarsamband við táningsstúlku „Liggur alveg ljóst fyrir að þetta frumvarp er drasl“ Forstöðumaður spilar og syngur fyrir gesti Sundlaugar Akureyrar Sögulegur dagur á Alþingi og vændi í Airbnb-íbúðum Árekstur bíls og vespu á Hafnarfjarðarvegi Sögulegur dagur á Alþingi: Lýðræðisákvæði eða kjarnorkusprengja? Varðskipið Þór heldur heim frá Noregi í næstu viku Frumvarpið komið yfir erfiðasta hjallann en gæti átt nóg eftir Einn handtekinn í mansalsrannsókn lögreglunnar Vændiskaupendur séu oftast fjölskyldufeður á leið til vinnu eða fundar Lögregla rannsakar slys í sundlauginni í Stykkishólmi Kristrún fái ef til vill að bragða á eigin meðali fyrr en síðar Hóta að loka svæðinu við Seljalandsfoss „Hann er að eigna sér eitthvað sem hann á ekki“ „Hræðilegar fréttir fyrir lýðræðið á Íslandi“ Fordæmalaus ákvörðun sem gæti breytt Alþingi til framtíðar Dramatík á Alþingi og bílastæðablús hjá World Class Velti bílnum við Fjarðarhraun Flytja hluta starfsemi SAk vegna myglu Sjá ekki fyrir endann á umfangsmikilli rannsókn á fíkniefnaframleiðslu „Þetta er alvarlegur áfellisdómur yfir forsætisráðherra“ Vaktin: Tillagan samþykkt og annarri umræðu um veiðigjöld lokið Fundu 36 hugsanlega þolendur mansals á Íslandi í alþjóðlegri lögregluaðgerð „Eftir þetta hvassviðri í þinginu í gær heldur lífið áfram“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00