Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Hálfur millimetri í aðra hvora áttina, þá hefði hann ekki lifað af“ Innlent Áfallið mikið en „svo er bara að bretta upp ermar“ Innlent „Eins og við séum gleymd, bara einhver skóli úti á landi“ Innlent Þúsundir hænsna drápust í bruna á eggjabúi við Voga Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent „Einkennilegt að vera með örhóp í verkfalli“ Innlent Hiti í fólki í miðbænum á kaldri sunnudagsnóttu Innlent Samfylkingin og Sjálfstæðisflokkurinn jöfn í kosningaspá Innlent Einar umfangsmestu loftárásir Rússa á orkuvinnviði Úkraínu Erlent Norsku skipagöngin á leið í útboðsferli Erlent Fleiri fréttir Bein útsending: Frambjóðendur ræða listir og menningu Vinstri græn kynna áherslumál sín fyrir kosningarnar „Eins og við séum gleymd, bara einhver skóli úti á landi“ Nýr prófastur ætlar ekki að hætta með kindurnar sínar Fimmtán prósent allra hænsna á búinu drápust Áfallið mikið en „svo er bara að bretta upp ermar“ Tryggingagjald, andstæðir pólar og orkuskipti í Sprengisandi Hiti í fólki í miðbænum á kaldri sunnudagsnóttu Þúsundir hænsna drápust í bruna á eggjabúi við Voga „Hálfur millimetri í aðra hvora áttina, þá hefði hann ekki lifað af“ „Einkennilegt að vera með örhóp í verkfalli“ Kveikt í uppstilltum bílflökum til að líkja eftir brotlentri flugvél Fólk ofmeti áhrif einstakra mála og frambjóðenda á kjósendur Ari Eldjárn lofar að hætta að segja „beisiklí“ Gengur upp og niður Garðskagavita í eitt ár Telur útfærslu kennara á verkföllum ekki líklega til árangurs Rýnt í ákvörðun Þórðar Snæs og kjaradeilu kennara Samfylkingin og Sjálfstæðisflokkurinn jöfn í kosningaspá Nokkuð öflugur skjálfti í Bárðarbungu Vélsleðaslys í Langjökli Viðbrögð við ákvörðun Þórðar: „Þetta er mikil synd“ Meirihluti telur stjórnvöld gera of lítið til að draga úr losun Lyfjapokar úr gömlum gardínum og borðdúkum á Selfossi „Þessi ákvörðun var tekin að frumkvæði Þórðar“ Staðan ólík því sem sést í Bandaríkjunum enda fylgið á fleygiferð #ÉgKýs: Kosningafundur ungs fólks „Ég hafna þessari gagnrýni algjörlega“ Þórður Snær mun ekki taka þingsæti Ráðherra hafnar gagnrýni og óvissa um tónleika á Hvalasafninu Samningur undirritaður um augnlækningar á Austurlandi Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Hálfur millimetri í aðra hvora áttina, þá hefði hann ekki lifað af“ Innlent Áfallið mikið en „svo er bara að bretta upp ermar“ Innlent „Eins og við séum gleymd, bara einhver skóli úti á landi“ Innlent Þúsundir hænsna drápust í bruna á eggjabúi við Voga Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent „Einkennilegt að vera með örhóp í verkfalli“ Innlent Hiti í fólki í miðbænum á kaldri sunnudagsnóttu Innlent Samfylkingin og Sjálfstæðisflokkurinn jöfn í kosningaspá Innlent Einar umfangsmestu loftárásir Rússa á orkuvinnviði Úkraínu Erlent Norsku skipagöngin á leið í útboðsferli Erlent Fleiri fréttir Bein útsending: Frambjóðendur ræða listir og menningu Vinstri græn kynna áherslumál sín fyrir kosningarnar „Eins og við séum gleymd, bara einhver skóli úti á landi“ Nýr prófastur ætlar ekki að hætta með kindurnar sínar Fimmtán prósent allra hænsna á búinu drápust Áfallið mikið en „svo er bara að bretta upp ermar“ Tryggingagjald, andstæðir pólar og orkuskipti í Sprengisandi Hiti í fólki í miðbænum á kaldri sunnudagsnóttu Þúsundir hænsna drápust í bruna á eggjabúi við Voga „Hálfur millimetri í aðra hvora áttina, þá hefði hann ekki lifað af“ „Einkennilegt að vera með örhóp í verkfalli“ Kveikt í uppstilltum bílflökum til að líkja eftir brotlentri flugvél Fólk ofmeti áhrif einstakra mála og frambjóðenda á kjósendur Ari Eldjárn lofar að hætta að segja „beisiklí“ Gengur upp og niður Garðskagavita í eitt ár Telur útfærslu kennara á verkföllum ekki líklega til árangurs Rýnt í ákvörðun Þórðar Snæs og kjaradeilu kennara Samfylkingin og Sjálfstæðisflokkurinn jöfn í kosningaspá Nokkuð öflugur skjálfti í Bárðarbungu Vélsleðaslys í Langjökli Viðbrögð við ákvörðun Þórðar: „Þetta er mikil synd“ Meirihluti telur stjórnvöld gera of lítið til að draga úr losun Lyfjapokar úr gömlum gardínum og borðdúkum á Selfossi „Þessi ákvörðun var tekin að frumkvæði Þórðar“ Staðan ólík því sem sést í Bandaríkjunum enda fylgið á fleygiferð #ÉgKýs: Kosningafundur ungs fólks „Ég hafna þessari gagnrýni algjörlega“ Þórður Snær mun ekki taka þingsæti Ráðherra hafnar gagnrýni og óvissa um tónleika á Hvalasafninu Samningur undirritaður um augnlækningar á Austurlandi Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00