Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Eldur í bíl í Vesturbænum Innlent „Skiljum mjög vel að þetta sé erfitt fyrir íbúana í hverfinu“ Innlent Hjörtur sagður hafa gerst brotlegur við siðareglur með gagnrýni sinni á Klíníkina Innlent Sitji ekki á Kjarval að drekka þúsund króna kaffi Innlent Þyrlan kölluð út vegna manns sem féll í Stuðlagil Innlent Seinka skýrslutöku maltnesku læknanna Innlent Smá hökt aðeins byrjunin á einhverju stórkostlegu Innlent Hvetur almenning til að vara sig á gerviaðgöngum Innlent Fullviss um að hann myndi ekki lifa þetta af Innlent Hnífamaður reyndist vera að tína blóm Innlent Fleiri fréttir Fegin að heyra í skólabjöllunni eftir heilt sumar af „námskeiðskvíða“ „Skutlarinn“ ákærður fyrir að berja Hauk Ægi með spýtu eftir allt saman Andri hafi verið yfirvegaður við handtökuna Vara við hættulegum aðstæðum á Fimmvörðuhálsi Þyrlan kölluð út vegna manns sem féll í Stuðlagil Telur raunsætt að Íslandsmið verði „sérstakt stjórnsýslusvæði“ Tímabundin breyting á opnunartíma Sundhallarinnar Malbika við Baulu í kvöld Sitji ekki á Kjarval að drekka þúsund króna kaffi Smá hökt aðeins byrjunin á einhverju stórkostlegu Fullviss um að hann myndi ekki lifa þetta af Hvetur almenning til að vara sig á gerviaðgöngum Bottar hrella í aðdraganda þjóðaratkvæðagreiðslu Seinka skýrslutöku maltnesku læknanna Eldur í bíl í Vesturbænum Hnífamaður reyndist vera að tína blóm Talsverð úrkoma í vændum í dag Taka á brotakenndri upplýsingagjöf um heilsufar dýra Hjörtur sagður hafa gerst brotlegur við siðareglur með gagnrýni sinni á Klíníkina „Skiljum mjög vel að þetta sé erfitt fyrir íbúana í hverfinu“ Fimm hundruð milljóna króna viðhald á dagskrá Vilja að aldursviðmið um börn í vopnalögum verði uppfærð Malbika Vesturlandsveg og stýra umferð á meðan Tvö útköll á svipuðum slóðum á hálendinu með stuttu millibili Tilkynnt um heimilisofbeldi í Reykjavík og Hafnarfirði Vaxtaákvörðunin hafi ekki verið rædd Gagnrýnir viðbragð lögreglu eftir áhlaup ungmenna Ráðherra byrjar með hlaðvarp Höfðu afskipti af á fjórða tug unglinga vegna drykkju „Ætlar hann að segja já eða nei?“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Eldur í bíl í Vesturbænum Innlent „Skiljum mjög vel að þetta sé erfitt fyrir íbúana í hverfinu“ Innlent Hjörtur sagður hafa gerst brotlegur við siðareglur með gagnrýni sinni á Klíníkina Innlent Sitji ekki á Kjarval að drekka þúsund króna kaffi Innlent Þyrlan kölluð út vegna manns sem féll í Stuðlagil Innlent Seinka skýrslutöku maltnesku læknanna Innlent Smá hökt aðeins byrjunin á einhverju stórkostlegu Innlent Hvetur almenning til að vara sig á gerviaðgöngum Innlent Fullviss um að hann myndi ekki lifa þetta af Innlent Hnífamaður reyndist vera að tína blóm Innlent Fleiri fréttir Fegin að heyra í skólabjöllunni eftir heilt sumar af „námskeiðskvíða“ „Skutlarinn“ ákærður fyrir að berja Hauk Ægi með spýtu eftir allt saman Andri hafi verið yfirvegaður við handtökuna Vara við hættulegum aðstæðum á Fimmvörðuhálsi Þyrlan kölluð út vegna manns sem féll í Stuðlagil Telur raunsætt að Íslandsmið verði „sérstakt stjórnsýslusvæði“ Tímabundin breyting á opnunartíma Sundhallarinnar Malbika við Baulu í kvöld Sitji ekki á Kjarval að drekka þúsund króna kaffi Smá hökt aðeins byrjunin á einhverju stórkostlegu Fullviss um að hann myndi ekki lifa þetta af Hvetur almenning til að vara sig á gerviaðgöngum Bottar hrella í aðdraganda þjóðaratkvæðagreiðslu Seinka skýrslutöku maltnesku læknanna Eldur í bíl í Vesturbænum Hnífamaður reyndist vera að tína blóm Talsverð úrkoma í vændum í dag Taka á brotakenndri upplýsingagjöf um heilsufar dýra Hjörtur sagður hafa gerst brotlegur við siðareglur með gagnrýni sinni á Klíníkina „Skiljum mjög vel að þetta sé erfitt fyrir íbúana í hverfinu“ Fimm hundruð milljóna króna viðhald á dagskrá Vilja að aldursviðmið um börn í vopnalögum verði uppfærð Malbika Vesturlandsveg og stýra umferð á meðan Tvö útköll á svipuðum slóðum á hálendinu með stuttu millibili Tilkynnt um heimilisofbeldi í Reykjavík og Hafnarfirði Vaxtaákvörðunin hafi ekki verið rædd Gagnrýnir viðbragð lögreglu eftir áhlaup ungmenna Ráðherra byrjar með hlaðvarp Höfðu afskipti af á fjórða tug unglinga vegna drykkju „Ætlar hann að segja já eða nei?“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00