Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Vegfarandinn er látinn Innlent „Dapurleg framkoma“ fólks á vettvangi banaslyss umhugsunarefni Innlent Maður stunginn í brjóstkassann í nótt Innlent „Þetta er eiginlega bankahrun karlmennskunnar“ Innlent Hera Björk segir frá raunum sínum í Georgíu Erlent Þoturnar sem flytja Íslendinga yfir Atlantshafið næstu áratugi Innlent Arnar Þór stofnar Lýðræðisflokkinn Innlent Átta ára drengur skotinn í höfuð og andlit Erlent „Við vitum ekki neitt og höldum bara áfram að bíða“ Innlent Ótrúlegt myndband af gæsaflokki á flugi Innlent Fleiri fréttir Foreldrar margoft kvartað undan hættulegum gatnamót Skjálftar að stærð 3,6 og 3,3 Íbúar kalla eftir úrbótum á hættulegum gatnamótum við Sæbraut Tvö innbrot í verslanir í dag „Ég vil auðvitað klára kjörtímabilið“ „Þetta er eiginlega bankahrun karlmennskunnar“ Bæjarstjórinn óttast ekki fólksflótta úr Árborg Kveðst tilbúinn í kosningar þegar „þessi ríkisstjórn springur loksins“ „Dapurleg framkoma“ fólks á vettvangi banaslyss umhugsunarefni Maðurinn sem var stunginn enn á sjúkrahúsi Banaslys á Sæbraut og stofnun nýs stjórnmálaflokks Vegfarandinn er látinn Arnar Þór stofnar Lýðræðisflokkinn Staða karlmennskunnar, kosningavetur og átök í Mið-Austurlöndum Talaði fyrir „tveggja ríkja lausn“ á allsherjarþingi Þriðjungur þunglyndra náði fullum bata með „heilasjúkraþjálfun“ Hlaupið í rénum en gasmengun gæti verið á svæðinu Þoturnar sem flytja Íslendinga yfir Atlantshafið næstu áratugi Ekið á gangandi vegfaranda við Sæbraut Maður stunginn í brjóstkassann í nótt „Við vitum ekki neitt og höldum bara áfram að bíða“ Ótrúlegt myndband af gæsaflokki á flugi Ávaxtakarfan frumsýnd í Hveragerði Lítið jökulhlaup hafið í Skálm Uppgjör á hægri vængnum: „Ægishjálmur Sjálfstæðisflokksins“ ekki lengur veruleikinn Sundrun á hægri vængnum og örvænting meðal fyrstu kaupenda Verslaði fyrir háar upphæðir með stolnu kreditkorti „Ég hitti ungt fjölskyldufólk sem er gjörsamlega að kikna“ Þyrlan kölluð út vegna fjórhjólaslyss Ullarvika til heiðurs íslensku sauðkindinni Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Vegfarandinn er látinn Innlent „Dapurleg framkoma“ fólks á vettvangi banaslyss umhugsunarefni Innlent Maður stunginn í brjóstkassann í nótt Innlent „Þetta er eiginlega bankahrun karlmennskunnar“ Innlent Hera Björk segir frá raunum sínum í Georgíu Erlent Þoturnar sem flytja Íslendinga yfir Atlantshafið næstu áratugi Innlent Arnar Þór stofnar Lýðræðisflokkinn Innlent Átta ára drengur skotinn í höfuð og andlit Erlent „Við vitum ekki neitt og höldum bara áfram að bíða“ Innlent Ótrúlegt myndband af gæsaflokki á flugi Innlent Fleiri fréttir Foreldrar margoft kvartað undan hættulegum gatnamót Skjálftar að stærð 3,6 og 3,3 Íbúar kalla eftir úrbótum á hættulegum gatnamótum við Sæbraut Tvö innbrot í verslanir í dag „Ég vil auðvitað klára kjörtímabilið“ „Þetta er eiginlega bankahrun karlmennskunnar“ Bæjarstjórinn óttast ekki fólksflótta úr Árborg Kveðst tilbúinn í kosningar þegar „þessi ríkisstjórn springur loksins“ „Dapurleg framkoma“ fólks á vettvangi banaslyss umhugsunarefni Maðurinn sem var stunginn enn á sjúkrahúsi Banaslys á Sæbraut og stofnun nýs stjórnmálaflokks Vegfarandinn er látinn Arnar Þór stofnar Lýðræðisflokkinn Staða karlmennskunnar, kosningavetur og átök í Mið-Austurlöndum Talaði fyrir „tveggja ríkja lausn“ á allsherjarþingi Þriðjungur þunglyndra náði fullum bata með „heilasjúkraþjálfun“ Hlaupið í rénum en gasmengun gæti verið á svæðinu Þoturnar sem flytja Íslendinga yfir Atlantshafið næstu áratugi Ekið á gangandi vegfaranda við Sæbraut Maður stunginn í brjóstkassann í nótt „Við vitum ekki neitt og höldum bara áfram að bíða“ Ótrúlegt myndband af gæsaflokki á flugi Ávaxtakarfan frumsýnd í Hveragerði Lítið jökulhlaup hafið í Skálm Uppgjör á hægri vængnum: „Ægishjálmur Sjálfstæðisflokksins“ ekki lengur veruleikinn Sundrun á hægri vængnum og örvænting meðal fyrstu kaupenda Verslaði fyrir háar upphæðir með stolnu kreditkorti „Ég hitti ungt fjölskyldufólk sem er gjörsamlega að kikna“ Þyrlan kölluð út vegna fjórhjólaslyss Ullarvika til heiðurs íslensku sauðkindinni Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00