Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Nýjar reglur í lauginni og Björn rekinn á dyr Innlent Fundu blóðuga exi og kaðal eftir að kærastinn var handtekinn Innlent Lofar bót eftir að varað var við honum: „Rangt af mér og á því biðst ég afsökunar“ Innlent „Nú er þessi sleggja að koma fram“ Innlent Vilja öll greiða atkvæði um að kljúfa sig frá Bretlandi Erlent „Síðan er ég bara með hreindýrskálf að lykta af rassinum á mér“ Innlent Samkvæminu slúttað vegna brots á lögum Innlent Fékk nóg og er hættur á Facebook Innlent „Ætlunin er ekki að aðlaga þá aftur að samfélaginu“ Innlent Forstjórar gervigreindarfyrirtækja segja hættu á ferðum og hægja þurfi á þróun Erlent Fleiri fréttir „Hverjir tala við mömmu mína?“ Bókun 35 útskýrð á mannamáli Brotist inn í fyrirtæki í miðborginni Slökkvilið í Hafnarfjörð „Síðan er ég bara með hreindýrskálf að lykta af rassinum á mér“ Tvær þyrlur út á ystu nöf lögsögunnar Sökk í þriðja sinn í höfninni „Nú er þessi sleggja að koma fram“ Nýjar reglur í lauginni og Björn rekinn á dyr Forsætisráðherra um gjaldskrárhækkanir og ESB-umsókn „Ætlunin er ekki að aðlaga þá aftur að samfélaginu“ Kristrún ræðir málin á Sprengisandi Samkvæminu slúttað vegna brots á lögum Fundu blóðuga exi og kaðal eftir að kærastinn var handtekinn Óttast að fjármagn til námsgagna rati ekki rétta leið Lofar bót eftir að varað var við honum: „Rangt af mér og á því biðst ég afsökunar“ Óttast að umræðan muni dragast fram á sumar Fékk nóg og er hættur á Facebook Guðmundur Ari í varaformanninn Flugvirkjar hafi þegar fengið hækkanir „Þetta er fullkomið áfall“ Trúir á lausn þrátt fyrir vantrauststillögu Formaður SÁÁ bjartsýnn og Icelandair svarar fyrir sig Þrír kærðir fyrir líkamsárásir „Ég hef nú ekkert verið að gráta yfir þessu“ Lét lífið á Keflavíkurflugvelli Sektaður fyrir að skila ekki yfirliti um heimagistingu Enn þykknar upp hjá SÁÁ Ljósagatnamótin eigi að duga næstu tuttugu ár Allir stjórnmálaflokkar, Áfram Ísland og Sjá til skoðunar Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Nýjar reglur í lauginni og Björn rekinn á dyr Innlent Fundu blóðuga exi og kaðal eftir að kærastinn var handtekinn Innlent Lofar bót eftir að varað var við honum: „Rangt af mér og á því biðst ég afsökunar“ Innlent „Nú er þessi sleggja að koma fram“ Innlent Vilja öll greiða atkvæði um að kljúfa sig frá Bretlandi Erlent „Síðan er ég bara með hreindýrskálf að lykta af rassinum á mér“ Innlent Samkvæminu slúttað vegna brots á lögum Innlent Fékk nóg og er hættur á Facebook Innlent „Ætlunin er ekki að aðlaga þá aftur að samfélaginu“ Innlent Forstjórar gervigreindarfyrirtækja segja hættu á ferðum og hægja þurfi á þróun Erlent Fleiri fréttir „Hverjir tala við mömmu mína?“ Bókun 35 útskýrð á mannamáli Brotist inn í fyrirtæki í miðborginni Slökkvilið í Hafnarfjörð „Síðan er ég bara með hreindýrskálf að lykta af rassinum á mér“ Tvær þyrlur út á ystu nöf lögsögunnar Sökk í þriðja sinn í höfninni „Nú er þessi sleggja að koma fram“ Nýjar reglur í lauginni og Björn rekinn á dyr Forsætisráðherra um gjaldskrárhækkanir og ESB-umsókn „Ætlunin er ekki að aðlaga þá aftur að samfélaginu“ Kristrún ræðir málin á Sprengisandi Samkvæminu slúttað vegna brots á lögum Fundu blóðuga exi og kaðal eftir að kærastinn var handtekinn Óttast að fjármagn til námsgagna rati ekki rétta leið Lofar bót eftir að varað var við honum: „Rangt af mér og á því biðst ég afsökunar“ Óttast að umræðan muni dragast fram á sumar Fékk nóg og er hættur á Facebook Guðmundur Ari í varaformanninn Flugvirkjar hafi þegar fengið hækkanir „Þetta er fullkomið áfall“ Trúir á lausn þrátt fyrir vantrauststillögu Formaður SÁÁ bjartsýnn og Icelandair svarar fyrir sig Þrír kærðir fyrir líkamsárásir „Ég hef nú ekkert verið að gráta yfir þessu“ Lét lífið á Keflavíkurflugvelli Sektaður fyrir að skila ekki yfirliti um heimagistingu Enn þykknar upp hjá SÁÁ Ljósagatnamótin eigi að duga næstu tuttugu ár Allir stjórnmálaflokkar, Áfram Ísland og Sjá til skoðunar Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00