Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Sérveitin kölluð út að vopnaðri líkamsárás á Selfossi Innlent Fjölskyldu konunnar grunaði ekkert Innlent Kröfunni hafnað og starfsmönnunum sleppt Innlent Sláandi niðurstöður um afstöðu Dana til sambandsins við Bandaríkin Erlent Öðru embætti falið að rannsaka andlátið Innlent Rétt var að svipta Guðmund Karl lækningaleyfinu Innlent „Svona rosaleg vanlíðan getur ekki staðið endalaust“ Innlent Fara fram á gæsluvarðhald yfir starfsmönnum Hraunbúða Innlent Fórnarlömb vilja láta loka á Epstein-skjölin Erlent Segir vonbrigðin með prinsessuna rista djúpt Erlent Fleiri fréttir Rannsókn á andlátinu hófst eftir tilkynningu starfsmanns „Af öllum vondu málum ríkisstjórnarinnar finnst mér þetta það versta“ Starfsmenn á bráðamóttöku með berkla en ekki taldir smitandi Snjóleysi í Reykjavík í janúar ekki einsdæmi en afar fátítt Kröfunni hafnað og starfsmönnunum sleppt Fjölskyldu konunnar grunaði ekkert Sérveitin kölluð út að vopnaðri líkamsárás á Selfossi Borgarstjórn vill að börn fái frítt í Strætó Unglingaofbeldi eykst: „Slagsmál geta hreinlega endað með manndrápi“ Grafið í háspennustreng í Urriðaholti Skæð fuglaflensa í villtum fuglum á höfuðborgarsvæðinu Fara fram á gæsluvarðhald yfir starfsmönnum Hraunbúða Andlát í Eyjum til rannsóknar og listería á Vitatorgi Ekki staðfest að veikindi fimm tengist listeríu í salati Árekstur í Urriðaholti Miðflokkurinn býður fram í Vestmannaeyjum Kona kastaði flösku í höfuð manns Öðru embætti falið að rannsaka andlátið Rétt var að svipta Guðmund Karl lækningaleyfinu Átta frambjóðendur VG berjast um þrjú sæti á lista í Reykjavík Litlar breytingar á fylgi flokkanna Nakinn á rölti og hrækt í hár ökumanns „Svona rosaleg vanlíðan getur ekki staðið endalaust“ Þriðjungi finnst erfitt að fylgjast með fréttum Segir loðnuna allsstaðar kveikja vertíðarstemningu „Þá kemur bara allt í einu högg“ Tveir handteknir í tengslum við andlát í Vestmannaeyjum Gagnrýnir stjórnvöld um sinnuleysi vegna fæðuöryggis þjóðarinnar Brottvísanir verði beittasta vopnið Fjölskyldunni vísað til Rússlands en örlög föðurins óljós Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Sérveitin kölluð út að vopnaðri líkamsárás á Selfossi Innlent Fjölskyldu konunnar grunaði ekkert Innlent Kröfunni hafnað og starfsmönnunum sleppt Innlent Sláandi niðurstöður um afstöðu Dana til sambandsins við Bandaríkin Erlent Öðru embætti falið að rannsaka andlátið Innlent Rétt var að svipta Guðmund Karl lækningaleyfinu Innlent „Svona rosaleg vanlíðan getur ekki staðið endalaust“ Innlent Fara fram á gæsluvarðhald yfir starfsmönnum Hraunbúða Innlent Fórnarlömb vilja láta loka á Epstein-skjölin Erlent Segir vonbrigðin með prinsessuna rista djúpt Erlent Fleiri fréttir Rannsókn á andlátinu hófst eftir tilkynningu starfsmanns „Af öllum vondu málum ríkisstjórnarinnar finnst mér þetta það versta“ Starfsmenn á bráðamóttöku með berkla en ekki taldir smitandi Snjóleysi í Reykjavík í janúar ekki einsdæmi en afar fátítt Kröfunni hafnað og starfsmönnunum sleppt Fjölskyldu konunnar grunaði ekkert Sérveitin kölluð út að vopnaðri líkamsárás á Selfossi Borgarstjórn vill að börn fái frítt í Strætó Unglingaofbeldi eykst: „Slagsmál geta hreinlega endað með manndrápi“ Grafið í háspennustreng í Urriðaholti Skæð fuglaflensa í villtum fuglum á höfuðborgarsvæðinu Fara fram á gæsluvarðhald yfir starfsmönnum Hraunbúða Andlát í Eyjum til rannsóknar og listería á Vitatorgi Ekki staðfest að veikindi fimm tengist listeríu í salati Árekstur í Urriðaholti Miðflokkurinn býður fram í Vestmannaeyjum Kona kastaði flösku í höfuð manns Öðru embætti falið að rannsaka andlátið Rétt var að svipta Guðmund Karl lækningaleyfinu Átta frambjóðendur VG berjast um þrjú sæti á lista í Reykjavík Litlar breytingar á fylgi flokkanna Nakinn á rölti og hrækt í hár ökumanns „Svona rosaleg vanlíðan getur ekki staðið endalaust“ Þriðjungi finnst erfitt að fylgjast með fréttum Segir loðnuna allsstaðar kveikja vertíðarstemningu „Þá kemur bara allt í einu högg“ Tveir handteknir í tengslum við andlát í Vestmannaeyjum Gagnrýnir stjórnvöld um sinnuleysi vegna fæðuöryggis þjóðarinnar Brottvísanir verði beittasta vopnið Fjölskyldunni vísað til Rússlands en örlög föðurins óljós Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00