Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Einars Ólafssonar minnst í Lúxemborg Innlent Skildu skriðdrekana eftir á víglínunni Erlent „Lífið heldur bara áfram sinn vanagang“ Erlent Labbaði 57 kílómetra heim úr vinnunni: „Af hverju bý ég ekki nær“ Innlent „Varð að martröð“ Innlent „Ég get sýnt þér leiðina að árangri en það er þitt að fara hana“ Innlent Fyrstu farþegar hantaveiruskipsins farnir frá borði á Tenerife Erlent Handtekinn á skemmtistað með þrjú ungmenni Innlent „Þetta er náttúrulega algjörlega fáránlegt“ Innlent Bandarískur ellilífeyrisþegi býður vegfarendum tugi milljóna Erlent Fleiri fréttir „Kynþáttaraunhyggjumaður“ flutti ræðu á viðburði Ungra miðflokksmanna Sé gríðarlega neikvætt fyrir samfélagið í heild sinni Bilið breikkar og breikkar með árunum „Engar raunverulegar breytingar sem hafa átt sér stað“ Íbúi á Tenerife um hantaveiruskipið og frelsissvipt börn Á þriðja hundrað manns æfði viðbrögð við flugslysi „Ég get sýnt þér leiðina að árangri en það er þitt að fara hana“ Læsi, ESB-leynimakk, Landeyjahöfn og húsnæðismál Handtekinn á skemmtistað með þrjú ungmenni Einars Ólafssonar minnst í Lúxemborg „Varð að martröð“ Hrósar olíufélögunum fyrir viðbrögð sín Keyrði niður ljósastaur á Vesturlandsvegi Labbaði 57 kílómetra heim úr vinnunni: „Af hverju bý ég ekki nær“ Fólki yfir fimmtugt síður boðið í atvinnuviðtöl Starfsemi gæti hafist í nýjum Listaháskóla innan fjögurra ára Þriðja viljayfirlýsingin frá árinu 2007 undirrituð „Þetta er náttúrulega algjörlega fáránlegt“ Oddviti Samfylkingar bregst við færslum borgarstjóra Flugi aflýst vegna áhafnarskorts í annað sinn í vikunni Maðurinn handtekinn og fluttur til Reykjavíkur í nótt „Sá gamli er miklu fallegri“ Bjó sér til vopn með því að setja steinhellu í sokk Sérsveitaraðgerð í Vestmannaeyjum Fær ár fyrir hvora flösku af amfetabínbasa Segir þekkt andlit mikið auglýst, jafnvel á kostnað málefna Drógu aflvana fiskibát í land „Beinlínis gengið í skrokk á fólki“ Myndskeiðið byggi á „netmemi og tölvuleikjamenningu“ „Auðvitað hef ég íhugað það“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Einars Ólafssonar minnst í Lúxemborg Innlent Skildu skriðdrekana eftir á víglínunni Erlent „Lífið heldur bara áfram sinn vanagang“ Erlent Labbaði 57 kílómetra heim úr vinnunni: „Af hverju bý ég ekki nær“ Innlent „Varð að martröð“ Innlent „Ég get sýnt þér leiðina að árangri en það er þitt að fara hana“ Innlent Fyrstu farþegar hantaveiruskipsins farnir frá borði á Tenerife Erlent Handtekinn á skemmtistað með þrjú ungmenni Innlent „Þetta er náttúrulega algjörlega fáránlegt“ Innlent Bandarískur ellilífeyrisþegi býður vegfarendum tugi milljóna Erlent Fleiri fréttir „Kynþáttaraunhyggjumaður“ flutti ræðu á viðburði Ungra miðflokksmanna Sé gríðarlega neikvætt fyrir samfélagið í heild sinni Bilið breikkar og breikkar með árunum „Engar raunverulegar breytingar sem hafa átt sér stað“ Íbúi á Tenerife um hantaveiruskipið og frelsissvipt börn Á þriðja hundrað manns æfði viðbrögð við flugslysi „Ég get sýnt þér leiðina að árangri en það er þitt að fara hana“ Læsi, ESB-leynimakk, Landeyjahöfn og húsnæðismál Handtekinn á skemmtistað með þrjú ungmenni Einars Ólafssonar minnst í Lúxemborg „Varð að martröð“ Hrósar olíufélögunum fyrir viðbrögð sín Keyrði niður ljósastaur á Vesturlandsvegi Labbaði 57 kílómetra heim úr vinnunni: „Af hverju bý ég ekki nær“ Fólki yfir fimmtugt síður boðið í atvinnuviðtöl Starfsemi gæti hafist í nýjum Listaháskóla innan fjögurra ára Þriðja viljayfirlýsingin frá árinu 2007 undirrituð „Þetta er náttúrulega algjörlega fáránlegt“ Oddviti Samfylkingar bregst við færslum borgarstjóra Flugi aflýst vegna áhafnarskorts í annað sinn í vikunni Maðurinn handtekinn og fluttur til Reykjavíkur í nótt „Sá gamli er miklu fallegri“ Bjó sér til vopn með því að setja steinhellu í sokk Sérsveitaraðgerð í Vestmannaeyjum Fær ár fyrir hvora flösku af amfetabínbasa Segir þekkt andlit mikið auglýst, jafnvel á kostnað málefna Drógu aflvana fiskibát í land „Beinlínis gengið í skrokk á fólki“ Myndskeiðið byggi á „netmemi og tölvuleikjamenningu“ „Auðvitað hef ég íhugað það“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00