Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Tugum sagt upp í þremur hópuppsögnum Innlent Önnur lægð nálgast landið Veður Fleiri óánægðir en ánægðir í fyrsta skipti Innlent Drengurinn kominn af gjörgæsludeild Innlent Stakk og skar fórnarlambið á háls Innlent Íranska þjóðin vöruð við því að nota lestar landsins í dag Erlent Eldri borgarar verið í lífshættu vegna ábyrgðarleysis framkvæmdaaðila Innlent Konráð segir námslánin vera gjöf en Helga Vala gjald Innlent Ásgrímur Halldórsson slapp með skrekkinn frá ofsanum í Dave Innlent Leikskólabarn lést eftir að það var kramið í koju Erlent Fleiri fréttir Konráð segir námslánin vera gjöf en Helga Vala gjald Ásgrímur Halldórsson slapp með skrekkinn frá ofsanum í Dave Drengurinn kominn af gjörgæsludeild Ekki hlutverk grunnskóla að kenna börnum sjálfsvörn Rafmagnsleysið og sjálfsvarnarkennsla Stakk og skar fórnarlambið á háls Auglýstu eftir framboðum og skelltu í lás yfir páska Fleiri óánægðir en ánægðir í fyrsta skipti Keflavíkurflugvöllur á varaafli vegna eldingar Þau skipa lista Sósíalistaflokksins í Reykjavík Tugum sagt upp í þremur hópuppsögnum Eldri borgarar verið í lífshættu vegna ábyrgðarleysis framkvæmdaaðila Virkjuðu flugslysaáætlun á Akureyri Stærðar gámur valt af Fjósakletti og lenti á hvolfi Rotaðist eftir að hafa fokið á höfuðið Flugmönnum leyfist að gera mistök í flughermi „Þetta er algjör hetjudáð að fara þarna upp á“ Rúta valt á Kjalarnesi Fastir bílar, fall af hestbaki og þakkjölur við það að losna Tuttugu þúsund á hvern illa búinn hjólbarða Vanhæfi fyrirtækisins til að sinna skyldum sínum sé algert Bíll við bíl á Hellisheiði eftir að heyrúllur féllu á veginn Lilja mætt aftur á Alþingi Óveðrið hefur áhrif á flugáætlun Icelandair Vanalega óttist fólk að eitthvað hræðilegt sé að gerast Lýstu eftir manni á níræðisaldri „Skynsamlegt að spyrja þjóðina“ Snjóflóð hrifsaði með sér göngugarpa Fólk stillt að mestu á Akureyri „Stórslysalaust“ á Ísafirði í nótt Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Tugum sagt upp í þremur hópuppsögnum Innlent Önnur lægð nálgast landið Veður Fleiri óánægðir en ánægðir í fyrsta skipti Innlent Drengurinn kominn af gjörgæsludeild Innlent Stakk og skar fórnarlambið á háls Innlent Íranska þjóðin vöruð við því að nota lestar landsins í dag Erlent Eldri borgarar verið í lífshættu vegna ábyrgðarleysis framkvæmdaaðila Innlent Konráð segir námslánin vera gjöf en Helga Vala gjald Innlent Ásgrímur Halldórsson slapp með skrekkinn frá ofsanum í Dave Innlent Leikskólabarn lést eftir að það var kramið í koju Erlent Fleiri fréttir Konráð segir námslánin vera gjöf en Helga Vala gjald Ásgrímur Halldórsson slapp með skrekkinn frá ofsanum í Dave Drengurinn kominn af gjörgæsludeild Ekki hlutverk grunnskóla að kenna börnum sjálfsvörn Rafmagnsleysið og sjálfsvarnarkennsla Stakk og skar fórnarlambið á háls Auglýstu eftir framboðum og skelltu í lás yfir páska Fleiri óánægðir en ánægðir í fyrsta skipti Keflavíkurflugvöllur á varaafli vegna eldingar Þau skipa lista Sósíalistaflokksins í Reykjavík Tugum sagt upp í þremur hópuppsögnum Eldri borgarar verið í lífshættu vegna ábyrgðarleysis framkvæmdaaðila Virkjuðu flugslysaáætlun á Akureyri Stærðar gámur valt af Fjósakletti og lenti á hvolfi Rotaðist eftir að hafa fokið á höfuðið Flugmönnum leyfist að gera mistök í flughermi „Þetta er algjör hetjudáð að fara þarna upp á“ Rúta valt á Kjalarnesi Fastir bílar, fall af hestbaki og þakkjölur við það að losna Tuttugu þúsund á hvern illa búinn hjólbarða Vanhæfi fyrirtækisins til að sinna skyldum sínum sé algert Bíll við bíl á Hellisheiði eftir að heyrúllur féllu á veginn Lilja mætt aftur á Alþingi Óveðrið hefur áhrif á flugáætlun Icelandair Vanalega óttist fólk að eitthvað hræðilegt sé að gerast Lýstu eftir manni á níræðisaldri „Skynsamlegt að spyrja þjóðina“ Snjóflóð hrifsaði með sér göngugarpa Fólk stillt að mestu á Akureyri „Stórslysalaust“ á Ísafirði í nótt Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00