Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Snarpur skjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Innlent Flugmaður hjá Icelandair opnar bókhaldið Innlent Nafn mannsins sem lést á Hólmsheiði Innlent Segir að honum hafi gengið illa að sofna vegna hræðslu Innlent Vaknaði við hávaða og raddir úr næsta herbergi Innlent Tvö á slysadeild eftir árás lausra hunda Innlent Myndataka í lágloftunum vekur athygli Innlent „Það þarf kjark til að viðurkenna mistök“ Innlent Mótmælendur trufluðu þingfund Innlent „Andrúmsloftið er þungt og það eru allir slegnir“ Innlent Fleiri fréttir Stærsti skjálfti á svæðinu síðan 2022 Mótmælendur trufluðu þingfund Má heita Freyjó og Sifjar en ekki Mikhael „Það þarf kjark til að viðurkenna mistök“ Myndataka í lágloftunum vekur athygli Grunaður barnaníðingur í varðhaldi á grundvelli almannahagsmuna Syngjandi dúx Snarpur skjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Vaknaði við hávaða og raddir úr næsta herbergi Segir Ragnar Þór afhjúpa vanþekkingu á skólastarfi Flugmaður hjá Icelandair opnar bókhaldið „Andrúmsloftið er þungt og það eru allir slegnir“ Andlát á Hólmsheiði og skammtímasamningur á borðinu í flugdeilunni Nafn mannsins sem lést á Hólmsheiði Á fimmta hundrað skjálftar mælst í hrinunni Segir að honum hafi gengið illa að sofna vegna hræðslu Tveggja bíla árekstur á Suðurlandsbraut Tvö á slysadeild eftir árás lausra hunda Engin Icelandair-þota sást á flugsýningunni „Það er enginn réttindagæslumaður starfandi á landsbyggðinni“ Senda loftbelgi á loft á hálftíma fresti á meðan sólmyrkvinn stendur yfir Undirbúa íbúafund þar sem farið verði yfir stöðu mála Líkamsárás á veitingastað í miðborginni og umfangsmikill þjófnaður Skjálftahrina á Hellisheiði hófst í morgun Fengu innblástur úr Vesturbænum þar sem börn mótmæltu Sjálfsvíg í fangelsum of algeng Afsögn enn ódagsett Er tilbúin að blása í herlúðra í haust Dúx í MH og talar fjögur tungumál Loka skrifstofum vegna óvissu um framtíð heilbrigðiseftirlits Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Snarpur skjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Innlent Flugmaður hjá Icelandair opnar bókhaldið Innlent Nafn mannsins sem lést á Hólmsheiði Innlent Segir að honum hafi gengið illa að sofna vegna hræðslu Innlent Vaknaði við hávaða og raddir úr næsta herbergi Innlent Tvö á slysadeild eftir árás lausra hunda Innlent Myndataka í lágloftunum vekur athygli Innlent „Það þarf kjark til að viðurkenna mistök“ Innlent Mótmælendur trufluðu þingfund Innlent „Andrúmsloftið er þungt og það eru allir slegnir“ Innlent Fleiri fréttir Stærsti skjálfti á svæðinu síðan 2022 Mótmælendur trufluðu þingfund Má heita Freyjó og Sifjar en ekki Mikhael „Það þarf kjark til að viðurkenna mistök“ Myndataka í lágloftunum vekur athygli Grunaður barnaníðingur í varðhaldi á grundvelli almannahagsmuna Syngjandi dúx Snarpur skjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Vaknaði við hávaða og raddir úr næsta herbergi Segir Ragnar Þór afhjúpa vanþekkingu á skólastarfi Flugmaður hjá Icelandair opnar bókhaldið „Andrúmsloftið er þungt og það eru allir slegnir“ Andlát á Hólmsheiði og skammtímasamningur á borðinu í flugdeilunni Nafn mannsins sem lést á Hólmsheiði Á fimmta hundrað skjálftar mælst í hrinunni Segir að honum hafi gengið illa að sofna vegna hræðslu Tveggja bíla árekstur á Suðurlandsbraut Tvö á slysadeild eftir árás lausra hunda Engin Icelandair-þota sást á flugsýningunni „Það er enginn réttindagæslumaður starfandi á landsbyggðinni“ Senda loftbelgi á loft á hálftíma fresti á meðan sólmyrkvinn stendur yfir Undirbúa íbúafund þar sem farið verði yfir stöðu mála Líkamsárás á veitingastað í miðborginni og umfangsmikill þjófnaður Skjálftahrina á Hellisheiði hófst í morgun Fengu innblástur úr Vesturbænum þar sem börn mótmæltu Sjálfsvíg í fangelsum of algeng Afsögn enn ódagsett Er tilbúin að blása í herlúðra í haust Dúx í MH og talar fjögur tungumál Loka skrifstofum vegna óvissu um framtíð heilbrigðiseftirlits Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00