Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Martröð sem ég mun bera með mér alla ævi“ Innlent Biðlar til ráðherra og segir upphrópanir ekki hjálpa Innlent Fyrsta skref Guðbjargar að taka sér frí Innlent Sturla Böðvarsson er látinn Innlent Líkti Nönnu við skerpukjöt og uppskar gífurlega reiði Innlent Sérsveitaraðgerð á Selfossi Innlent Enn til skoðunar hvort úrskurðurinn verði kærður Innlent Játar að hafa brotið á stúlku í Hafnarfirði Innlent Þóttist vera borgarstarfsmaður og sveik út síma og verkfæri Innlent Danir standi á krossgötum Erlent Fleiri fréttir Líkti Nönnu við skerpukjöt og uppskar gífurlega reiði Mátti skjóta hund vegna viðbúins fjárhagslegs tjóns Loka lauginni vegna veðurs Biðlar til ráðherra og segir upphrópanir ekki hjálpa Funda um Evrópumálin „fjarri kastljósi fjölmiðla“ Ásdís Halla og Erna Kristín skiptast á ráðuneytum Þóttist vera borgarstarfsmaður og sveik út síma og verkfæri Fyrsta skref Guðbjargar að taka sér frí Játar að hafa brotið á stúlku í Hafnarfirði Vonskuveður víða um land og óvissustig í gildi Íslenskum ríkisborgurum fjölgaði fimmtán sinnum meira en erlendum Enn til skoðunar hvort úrskurðurinn verði kærður Bálhvasst á Austfjörðum og óvissustig vegna snjóflóðahættu Maður ársins og slökkviliðið brugðust við vegna álftar sem fraus föst Þrjár vikur í fyrsta gjalddaga og 15% eiga eftir að skrá kílómetrastöðu Fengu ekki réttargæslumann þrátt fyrir grun um ofbeldi á leikskólanum „Martröð sem ég mun bera með mér alla ævi“ Draumur að skipuleggja kvennaverkfall í Þýskalandi Sturla Böðvarsson er látinn Forsjá varla ákveðin útfrá erfðafræðilegum tengslum Þjóðverjar horfi í ríkari mæli að Norður-Atlantshafi Sérsveitaraðgerð á Selfossi Fleiri stelpur týndar en áður Húsnæðismálin „helsti drifkraftur verðbólgu síðasta áratuginn“ „Evrópusambandið hefur haft sömu viðskiptastefnu og Trump“ Sviminn hvarf eftir aðgerðina og hækjan horfin Banaslys í Rangárþingi Útkoman mikill skellur eftir að vonarneisti kviknaði Bein útsending: Ráðherraskipti á ríkisráðsfundi Fyrsta ár Náttúruverndarstofnunar gekk glimrandi vel Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Martröð sem ég mun bera með mér alla ævi“ Innlent Biðlar til ráðherra og segir upphrópanir ekki hjálpa Innlent Fyrsta skref Guðbjargar að taka sér frí Innlent Sturla Böðvarsson er látinn Innlent Líkti Nönnu við skerpukjöt og uppskar gífurlega reiði Innlent Sérsveitaraðgerð á Selfossi Innlent Enn til skoðunar hvort úrskurðurinn verði kærður Innlent Játar að hafa brotið á stúlku í Hafnarfirði Innlent Þóttist vera borgarstarfsmaður og sveik út síma og verkfæri Innlent Danir standi á krossgötum Erlent Fleiri fréttir Líkti Nönnu við skerpukjöt og uppskar gífurlega reiði Mátti skjóta hund vegna viðbúins fjárhagslegs tjóns Loka lauginni vegna veðurs Biðlar til ráðherra og segir upphrópanir ekki hjálpa Funda um Evrópumálin „fjarri kastljósi fjölmiðla“ Ásdís Halla og Erna Kristín skiptast á ráðuneytum Þóttist vera borgarstarfsmaður og sveik út síma og verkfæri Fyrsta skref Guðbjargar að taka sér frí Játar að hafa brotið á stúlku í Hafnarfirði Vonskuveður víða um land og óvissustig í gildi Íslenskum ríkisborgurum fjölgaði fimmtán sinnum meira en erlendum Enn til skoðunar hvort úrskurðurinn verði kærður Bálhvasst á Austfjörðum og óvissustig vegna snjóflóðahættu Maður ársins og slökkviliðið brugðust við vegna álftar sem fraus föst Þrjár vikur í fyrsta gjalddaga og 15% eiga eftir að skrá kílómetrastöðu Fengu ekki réttargæslumann þrátt fyrir grun um ofbeldi á leikskólanum „Martröð sem ég mun bera með mér alla ævi“ Draumur að skipuleggja kvennaverkfall í Þýskalandi Sturla Böðvarsson er látinn Forsjá varla ákveðin útfrá erfðafræðilegum tengslum Þjóðverjar horfi í ríkari mæli að Norður-Atlantshafi Sérsveitaraðgerð á Selfossi Fleiri stelpur týndar en áður Húsnæðismálin „helsti drifkraftur verðbólgu síðasta áratuginn“ „Evrópusambandið hefur haft sömu viðskiptastefnu og Trump“ Sviminn hvarf eftir aðgerðina og hækjan horfin Banaslys í Rangárþingi Útkoman mikill skellur eftir að vonarneisti kviknaði Bein útsending: Ráðherraskipti á ríkisráðsfundi Fyrsta ár Náttúruverndarstofnunar gekk glimrandi vel Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00