Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Húseigandinn Jón dansari segist koma af fjöllum Innlent „Mér varð um og ó þegar þeir voru að brjótast inn í húsið“ Innlent Dæmdur fyrir líkamsárás á meðan hann er grunaður um morð Innlent Gátu loks yfirheyrt konuna Innlent Umfangsmikil lögregluaðgerð víða um landið Innlent Hyggjast ekki greina frá nöfnum hinna látnu Innlent Sigldi inn í Seyðisfjörð með hvalshræ á stefninu Innlent Ótrúlegar myndir af krefjandi lendingu án nefhjóls Innlent Eigandi Bjargar í áfalli en vonast til að bjarga fötum Innlent „Þetta er verra hjá strákunum heldur en hjá stelpunum“ Innlent Fleiri fréttir Bílstjóri ráðherra lagði ríkið Tilfinning hægri manna um að fréttir RÚV séu óháðar fer dvínandi Gengur hringinn til styrktar vannærðum börnum Þingmenn hneykslast á mótmælum við hátíðarathöfnina Ein bílferð jafngildi tuttugu þúsund mótorhjólaferðum Dæmdur fyrir líkamsárás á meðan hann er grunaður um morð Féll í hálku í sundi og fær bætur Hátt spennustig, ruslið sem ekki er hægt að endurvinna og kvennavaka Ótrúlegar myndir af krefjandi lendingu án nefhjóls Írskir lögreglumenn til Íslands vegna máls Jóns Þrastar Bréfið rímar ekki við fullyrðingar Kalla Snæ Hyggjast ekki greina frá nöfnum hinna látnu Skúringabúnaðurinn laus af segulómtækinu en ástand þess óljóst Húseigandinn Jón dansari segist koma af fjöllum Gátu loks yfirheyrt konuna Fækka hefðbundnum kennslustundum um þriðjung „Þetta er verra hjá strákunum heldur en hjá stelpunum“ Eigandi Bjargar í áfalli en vonast til að bjarga fötum Hólavallagarður friðlýstur Gerir ráð fyrir að ljúka þingstörfum fyrir mánaðamót Ekki talið að andlátið hafi borið að með saknæmum hætti Tæpur helmingur ætlar að flytja aftur til Grindavíkur Kvikmyndaskólinn lifir og skólagjöld verða hóflegri „Mér varð um og ó þegar þeir voru að brjótast inn í húsið“ Kvenréttindadagur: „Baráttan er ekki búin“ Vill banna nikótínvörur með bragði og gera umbúðirnar ljótar Leita ekki Sigríðar í dag Um helmingur Grindvíkinga segist líklega ætla að snúa aftur Sigríður tekur við formennsku af Silju Báru Sigldi inn í Seyðisfjörð með hvalshræ á stefninu Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Húseigandinn Jón dansari segist koma af fjöllum Innlent „Mér varð um og ó þegar þeir voru að brjótast inn í húsið“ Innlent Dæmdur fyrir líkamsárás á meðan hann er grunaður um morð Innlent Gátu loks yfirheyrt konuna Innlent Umfangsmikil lögregluaðgerð víða um landið Innlent Hyggjast ekki greina frá nöfnum hinna látnu Innlent Sigldi inn í Seyðisfjörð með hvalshræ á stefninu Innlent Ótrúlegar myndir af krefjandi lendingu án nefhjóls Innlent Eigandi Bjargar í áfalli en vonast til að bjarga fötum Innlent „Þetta er verra hjá strákunum heldur en hjá stelpunum“ Innlent Fleiri fréttir Bílstjóri ráðherra lagði ríkið Tilfinning hægri manna um að fréttir RÚV séu óháðar fer dvínandi Gengur hringinn til styrktar vannærðum börnum Þingmenn hneykslast á mótmælum við hátíðarathöfnina Ein bílferð jafngildi tuttugu þúsund mótorhjólaferðum Dæmdur fyrir líkamsárás á meðan hann er grunaður um morð Féll í hálku í sundi og fær bætur Hátt spennustig, ruslið sem ekki er hægt að endurvinna og kvennavaka Ótrúlegar myndir af krefjandi lendingu án nefhjóls Írskir lögreglumenn til Íslands vegna máls Jóns Þrastar Bréfið rímar ekki við fullyrðingar Kalla Snæ Hyggjast ekki greina frá nöfnum hinna látnu Skúringabúnaðurinn laus af segulómtækinu en ástand þess óljóst Húseigandinn Jón dansari segist koma af fjöllum Gátu loks yfirheyrt konuna Fækka hefðbundnum kennslustundum um þriðjung „Þetta er verra hjá strákunum heldur en hjá stelpunum“ Eigandi Bjargar í áfalli en vonast til að bjarga fötum Hólavallagarður friðlýstur Gerir ráð fyrir að ljúka þingstörfum fyrir mánaðamót Ekki talið að andlátið hafi borið að með saknæmum hætti Tæpur helmingur ætlar að flytja aftur til Grindavíkur Kvikmyndaskólinn lifir og skólagjöld verða hóflegri „Mér varð um og ó þegar þeir voru að brjótast inn í húsið“ Kvenréttindadagur: „Baráttan er ekki búin“ Vill banna nikótínvörur með bragði og gera umbúðirnar ljótar Leita ekki Sigríðar í dag Um helmingur Grindvíkinga segist líklega ætla að snúa aftur Sigríður tekur við formennsku af Silju Báru Sigldi inn í Seyðisfjörð með hvalshræ á stefninu Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00