Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fjölskyldan í sárum og biður foreldra um að fylgjast með netnotkun barna Innlent Starmer segir af sér Erlent Leidd út í járnum eftir lögregluaðgerð í Skipholti Innlent „Við náðum í hnakkadrambið á þeim“ Innlent Einn kærður fyrir stórfellda líkamsárás Innlent Lést í umferðarslysi við Vík í Mýrdal Innlent Leggja bönn á áfengisneyslu vegna hitabylgjunnar Erlent Fyrstu lotu friðarviðræðna Bandaríkjanna og Íran lokið Erlent Fundu nærri þrjú tonn af kókaíni í neðanjarðarbyrgi í Ástralíu Erlent Starmer muni segja af sér í dag Erlent Fleiri fréttir Telur að það eigi að gera bíla upptæka vegna utanvegaaksturs Loka Sæbraut til austurs við Hörpu í kvöld Jarðskjálfti að stærð 3,1 í nótt Fjölskyldan í sárum og biður foreldra um að fylgjast með netnotkun barna Einn kærður fyrir stórfellda líkamsárás „Við náðum í hnakkadrambið á þeim“ Flytur sig í starfi um 900 kílómetra Ekkert sem bendi til fækkunar fugla við Varmá Sjósundsmaður tilkynntur til lögreglu „Það jákvæða við þetta er að þeir verða hundeltir núna“ Árekstur við Seljalandsfoss Lést í umferðarslysi við Vík í Mýrdal Eins til tveggja ára bið eftir ADHD-greiningu: „Ekki spurning að þetta getur haft áhrif á vellíðan og námsárangur“ Mótmæla hvalveiðum Leidd út í járnum eftir lögregluaðgerð í Skipholti Bergmál, biðlistar og bongóblíða Hafi ræst úr málum eftir martraðir um 1994 „Minnstu munaði að þetta yrði hennar hinsta ferð“ Þrjár alvarlegar líkamsárásir til rannsóknar: „Puttabrotinn á Sjallanum“ Undarlegt mál á Þingvöllum og þýsk öfgaöfl „Gekk kannski ekkert endilega hratt alltaf“ Sól úti um allt og hátt í sautján gráður Hafði fé af mótsgesti HR útskrifaði rúmlega sjö hundruð í dag Veggur af fólki mætti svöngum tónleikagestum „Þetta er stórmerkilegur áfangi“ Rútum ekið í forgangsakstri fram fyrir bílaröðina Maður á rafskútu rassskellti hlaupakonur Slysið austan við Vík var alvarlegt Bíll við bíl að Þingvöllum og umferð hreyfist hægt Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fjölskyldan í sárum og biður foreldra um að fylgjast með netnotkun barna Innlent Starmer segir af sér Erlent Leidd út í járnum eftir lögregluaðgerð í Skipholti Innlent „Við náðum í hnakkadrambið á þeim“ Innlent Einn kærður fyrir stórfellda líkamsárás Innlent Lést í umferðarslysi við Vík í Mýrdal Innlent Leggja bönn á áfengisneyslu vegna hitabylgjunnar Erlent Fyrstu lotu friðarviðræðna Bandaríkjanna og Íran lokið Erlent Fundu nærri þrjú tonn af kókaíni í neðanjarðarbyrgi í Ástralíu Erlent Starmer muni segja af sér í dag Erlent Fleiri fréttir Telur að það eigi að gera bíla upptæka vegna utanvegaaksturs Loka Sæbraut til austurs við Hörpu í kvöld Jarðskjálfti að stærð 3,1 í nótt Fjölskyldan í sárum og biður foreldra um að fylgjast með netnotkun barna Einn kærður fyrir stórfellda líkamsárás „Við náðum í hnakkadrambið á þeim“ Flytur sig í starfi um 900 kílómetra Ekkert sem bendi til fækkunar fugla við Varmá Sjósundsmaður tilkynntur til lögreglu „Það jákvæða við þetta er að þeir verða hundeltir núna“ Árekstur við Seljalandsfoss Lést í umferðarslysi við Vík í Mýrdal Eins til tveggja ára bið eftir ADHD-greiningu: „Ekki spurning að þetta getur haft áhrif á vellíðan og námsárangur“ Mótmæla hvalveiðum Leidd út í járnum eftir lögregluaðgerð í Skipholti Bergmál, biðlistar og bongóblíða Hafi ræst úr málum eftir martraðir um 1994 „Minnstu munaði að þetta yrði hennar hinsta ferð“ Þrjár alvarlegar líkamsárásir til rannsóknar: „Puttabrotinn á Sjallanum“ Undarlegt mál á Þingvöllum og þýsk öfgaöfl „Gekk kannski ekkert endilega hratt alltaf“ Sól úti um allt og hátt í sautján gráður Hafði fé af mótsgesti HR útskrifaði rúmlega sjö hundruð í dag Veggur af fólki mætti svöngum tónleikagestum „Þetta er stórmerkilegur áfangi“ Rútum ekið í forgangsakstri fram fyrir bílaröðina Maður á rafskútu rassskellti hlaupakonur Slysið austan við Vík var alvarlegt Bíll við bíl að Þingvöllum og umferð hreyfist hægt Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00
Eins til tveggja ára bið eftir ADHD-greiningu: „Ekki spurning að þetta getur haft áhrif á vellíðan og námsárangur“