Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Sæstrengur milli Eistlands og Finnlands rofinn Erlent Töldu að ævilöng vesælmennska biði „barnanna á mölinni“ Innlent Erfiður tími þegar dóttirin kom út sem trans Innlent Girnist Panama-skurðinn, Grænland og Kanada Erlent Þau kvöddu á árinu 2024 Erlent Dregur úr vindi en áfram vetrarveður Veður Standa vaktina á jóladag: „Þetta er bara eins og hina dagana“ Innlent Jólakindin Djásn á Stokkseyri Innlent Þak fauk nánast af hlöðu Innlent Mínútu fyrr á ferðinni væri Tómas allur Innlent Fleiri fréttir Töldu að ævilöng vesælmennska biði „barnanna á mölinni“ Jólakindin Djásn á Stokkseyri Standa vaktina á jóladag: „Þetta er bara eins og hina dagana“ Standa vaktina við lokunarpósta á jóladag Flugferðir hafnar að nýju í Keflavík Þak fauk nánast af hlöðu Fagna jólunum í Betlehem í skugga stríðs Hellisheiði og Þrengsli opna ekki fyrr en á morgun Aðeins ein flugvél lent í Keflavík í dag Útköll víða vegna óveðurs Erfiður tími þegar dóttirin kom út sem trans Gott að geta sagt „þú ert hjartanlega velkominn“ Appelsínugular viðvaranir og jólaboð hjá Hjálpræðishernum Á vaktinni við lokunarpósta alla jólanótt Tveir vörðu jólanótt í fangaklefa Gleðileg jól, kæru lesendur Vegir víða um land gætu lokast með litlum fyrirvara Varað við ferðalögum víða um land Margir á síðasta snúningi með jólapakkana Í sumum tilfellum eina hátíðlega stund dagsins Men Tolla komið í leitirnar: „Sannkölluð jólasaga“ Vonskuveður og þau sem eru á síðasta snúningi Fjúgandi hálka í kirkjugörðum Reykjavíkur Stolið hálsmen Tolla dúkkaði upp tuttugu árum síðar Nóg að gera hjá slökkviliðinu í nótt Mette óskaði Kristrúnu til hamingju Aðfangadagur: Hvar er opið og hve lengi? „Skiptir sannleikurinn engu máli?“ Fjölmenni gekk fyrir frið í miðborginni Rútur skildar eftir á Holtavörðuheiði og leiðinni lokað Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Sæstrengur milli Eistlands og Finnlands rofinn Erlent Töldu að ævilöng vesælmennska biði „barnanna á mölinni“ Innlent Erfiður tími þegar dóttirin kom út sem trans Innlent Girnist Panama-skurðinn, Grænland og Kanada Erlent Þau kvöddu á árinu 2024 Erlent Dregur úr vindi en áfram vetrarveður Veður Standa vaktina á jóladag: „Þetta er bara eins og hina dagana“ Innlent Jólakindin Djásn á Stokkseyri Innlent Þak fauk nánast af hlöðu Innlent Mínútu fyrr á ferðinni væri Tómas allur Innlent Fleiri fréttir Töldu að ævilöng vesælmennska biði „barnanna á mölinni“ Jólakindin Djásn á Stokkseyri Standa vaktina á jóladag: „Þetta er bara eins og hina dagana“ Standa vaktina við lokunarpósta á jóladag Flugferðir hafnar að nýju í Keflavík Þak fauk nánast af hlöðu Fagna jólunum í Betlehem í skugga stríðs Hellisheiði og Þrengsli opna ekki fyrr en á morgun Aðeins ein flugvél lent í Keflavík í dag Útköll víða vegna óveðurs Erfiður tími þegar dóttirin kom út sem trans Gott að geta sagt „þú ert hjartanlega velkominn“ Appelsínugular viðvaranir og jólaboð hjá Hjálpræðishernum Á vaktinni við lokunarpósta alla jólanótt Tveir vörðu jólanótt í fangaklefa Gleðileg jól, kæru lesendur Vegir víða um land gætu lokast með litlum fyrirvara Varað við ferðalögum víða um land Margir á síðasta snúningi með jólapakkana Í sumum tilfellum eina hátíðlega stund dagsins Men Tolla komið í leitirnar: „Sannkölluð jólasaga“ Vonskuveður og þau sem eru á síðasta snúningi Fjúgandi hálka í kirkjugörðum Reykjavíkur Stolið hálsmen Tolla dúkkaði upp tuttugu árum síðar Nóg að gera hjá slökkviliðinu í nótt Mette óskaði Kristrúnu til hamingju Aðfangadagur: Hvar er opið og hve lengi? „Skiptir sannleikurinn engu máli?“ Fjölmenni gekk fyrir frið í miðborginni Rútur skildar eftir á Holtavörðuheiði og leiðinni lokað Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00