Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Byrjað að daðra við rasíska samsæriskenningu Innlent Helgi Pétursson er látinn Innlent Þorleifur Kamban er látinn Innlent Svona stór er nýja moskítóflugan í samanburði Innlent Vitinn á Gjögurtá fallinn í sjó fram Innlent Þrír látnir eftir að rútu var ekið á biðskýli Erlent Umdeildur skólastjóri í leyfi á meðan úttekt er gerð Innlent „Ég er sá sem getur fellt hann“ Erlent Fengu nóg og tóku málin í sínar eigin hendur Innlent Kom ekki til greina hjá starfshópi en nú líkleg niðurstaða Innlent Fleiri fréttir Auka sýnileika milli rýma á leikskólum „Algjört vandræðamál og sorglegt“ Þau eru nýir talsmenn fatlaðs fólks á þingi Herja á umsækjendur um alþjóðlega vernd Hælisleitendur og börn í auknum mæli notuð sem burðardýr Sameining geti aukið aðdráttarafl fyrir nýja íbúa Arnfríður og Víðir Smári tímabundið í Landsrétt Eldur í Sorpu á Granda Keyrði aftan á strætisvagn Vegagerðin býður út for- og verkhönnun Fljótaganga Safna undirskriftum til að styðja Fjarðarheiðargöng Einn fluttur á slysadeild eftir árekstur í Garðabæ Vitinn á Gjögurtá fallinn í sjó fram Kom ekki til greina hjá starfshópi en nú líkleg niðurstaða Sjö sækja um tvær lausar stöður Minni hagvöxtur og hjólhýsin mögulega í Skerjafjörðinn Ætla að flytja starfsemi Vogs Tvöfalt fleiri skipulagðir brotahópar en fyrir tíu árum Klóraði sig til blóðs meðan hann svaf Skortir lækna í Breiðholti Staðfesti tveggja ára dóm vegna nauðgunar í jólateiti fyrir austan Fleiri sem ekki verja neinum tíma í lestur Byrjað að daðra við rasíska samsæriskenningu Helgi Pétursson er látinn Stolinn köttur, nágrannaerjur og ungmenni til vandræða Lýsa víðtæku ofbeldi gagnvart eldra fólki og kalla eftir vakningu Vill byrja á næstu göngum árið 2027 en segir ekki hvar Fengu nóg og tóku málin í sínar eigin hendur Bregðast ekki við bílastæðavanda við skíðasvæði í Reykjavík Héldu styrktartónleika fyrir kristna flóttamenn Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Byrjað að daðra við rasíska samsæriskenningu Innlent Helgi Pétursson er látinn Innlent Þorleifur Kamban er látinn Innlent Svona stór er nýja moskítóflugan í samanburði Innlent Vitinn á Gjögurtá fallinn í sjó fram Innlent Þrír látnir eftir að rútu var ekið á biðskýli Erlent Umdeildur skólastjóri í leyfi á meðan úttekt er gerð Innlent „Ég er sá sem getur fellt hann“ Erlent Fengu nóg og tóku málin í sínar eigin hendur Innlent Kom ekki til greina hjá starfshópi en nú líkleg niðurstaða Innlent Fleiri fréttir Auka sýnileika milli rýma á leikskólum „Algjört vandræðamál og sorglegt“ Þau eru nýir talsmenn fatlaðs fólks á þingi Herja á umsækjendur um alþjóðlega vernd Hælisleitendur og börn í auknum mæli notuð sem burðardýr Sameining geti aukið aðdráttarafl fyrir nýja íbúa Arnfríður og Víðir Smári tímabundið í Landsrétt Eldur í Sorpu á Granda Keyrði aftan á strætisvagn Vegagerðin býður út for- og verkhönnun Fljótaganga Safna undirskriftum til að styðja Fjarðarheiðargöng Einn fluttur á slysadeild eftir árekstur í Garðabæ Vitinn á Gjögurtá fallinn í sjó fram Kom ekki til greina hjá starfshópi en nú líkleg niðurstaða Sjö sækja um tvær lausar stöður Minni hagvöxtur og hjólhýsin mögulega í Skerjafjörðinn Ætla að flytja starfsemi Vogs Tvöfalt fleiri skipulagðir brotahópar en fyrir tíu árum Klóraði sig til blóðs meðan hann svaf Skortir lækna í Breiðholti Staðfesti tveggja ára dóm vegna nauðgunar í jólateiti fyrir austan Fleiri sem ekki verja neinum tíma í lestur Byrjað að daðra við rasíska samsæriskenningu Helgi Pétursson er látinn Stolinn köttur, nágrannaerjur og ungmenni til vandræða Lýsa víðtæku ofbeldi gagnvart eldra fólki og kalla eftir vakningu Vill byrja á næstu göngum árið 2027 en segir ekki hvar Fengu nóg og tóku málin í sínar eigin hendur Bregðast ekki við bílastæðavanda við skíðasvæði í Reykjavík Héldu styrktartónleika fyrir kristna flóttamenn Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00