Efast um að hægt sé að kortleggja endurraðanir á erfðamengi betur Birgir Olgeirsson skrifar 25. janúar 2019 07:59 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. FBL/Stefán Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo. Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Ákærðar fyrir að auglýsa vændi en kaupendurnir ekki Innlent Grindvíkingum blöskrar umræðan í Vikunni Innlent Jón biðst innilegrar afsökunar á umræðu um Grindavík Innlent Hafi tekið bílstjórann hálstaki meðan hann lá á flautunni Innlent Dómstólar neita Jóni Óttari um að fá afhenta haldlagða muni Innlent Forsætisráðherra Frakklands segir af sér Erlent Stórtap Air Greenland vegna aflýstra flugferða til Nuuk Erlent Nýr formaður SUS vill sækja til hægri Innlent Sektuð í gjaldfrjálsu stæði og sneri vörn í sókn Innlent „Draumar geta ræst“ Innlent Fleiri fréttir Sex slasaðir eftir árekstur á Jökuldalsheiði Jón biðst innilegrar afsökunar á umræðu um Grindavík Dómstólar neita Jóni Óttari um að fá afhenta haldlagða muni Ákærðar fyrir að auglýsa vændi en kaupendurnir ekki Einum veittir stunguáverkar og annar varð fyrir hópárás „Draumar geta ræst“ Grindvíkingum blöskrar umræðan í Vikunni Nýr formaður SUS vill sækja til hægri Miður að börn fylgi foreldrum en ekki öfugt Hafi tekið bílstjórann hálstaki meðan hann lá á flautunni Play skuldi Isavia hálfan milljarð króna Tveir á sjúkrahús eftir að bíll valt við árekstur „Þetta er ekki á borði þingflokksins“ Umdeild brottvísun, fjárhagstjón á Grænlandi og kyngreint sæði Óttast áhrifin á vinnandi mæður Sakar Weekday um stuld: „Hönnun sem ég er búin að vinna í í marga mánuði“ Síðasti fuglinn floginn Sektuð í gjaldfrjálsu stæði og sneri vörn í sókn Ísrael sagt sig úr samfélagi siðaðra manna Símafrí en ekki símabann „Sjálfsíkveikja“ olli eldsvoða í þvottahúsi Síðbúnar hádegisfréttir Bylgjunnar: Áróður í Eurovision, nýtt landamærakerfi og „símafrí“ í skólum Sótti kindabyssu eftir hótun um að skjóta fyrrverandi og fimm aðra Leikskólamál, afnám hafta og Trump-isminn Stjórnarformaður RÚV vill að Ísrael verði tafarlaust vikið úr Eurovision Gekk berserksgang og beraði sig Prestur á Dalvík sver af sér kjaftasögur um ókristilega hegðun Eldur í þvottahúsi á Granda Prestur og prófastur bíður spenntur eftir Hrútaskránni Kurr innan Samfylkingarinnar vegna brottvísunar ungbarna Sjá meira
Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo.
Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Ákærðar fyrir að auglýsa vændi en kaupendurnir ekki Innlent Grindvíkingum blöskrar umræðan í Vikunni Innlent Jón biðst innilegrar afsökunar á umræðu um Grindavík Innlent Hafi tekið bílstjórann hálstaki meðan hann lá á flautunni Innlent Dómstólar neita Jóni Óttari um að fá afhenta haldlagða muni Innlent Forsætisráðherra Frakklands segir af sér Erlent Stórtap Air Greenland vegna aflýstra flugferða til Nuuk Erlent Nýr formaður SUS vill sækja til hægri Innlent Sektuð í gjaldfrjálsu stæði og sneri vörn í sókn Innlent „Draumar geta ræst“ Innlent Fleiri fréttir Sex slasaðir eftir árekstur á Jökuldalsheiði Jón biðst innilegrar afsökunar á umræðu um Grindavík Dómstólar neita Jóni Óttari um að fá afhenta haldlagða muni Ákærðar fyrir að auglýsa vændi en kaupendurnir ekki Einum veittir stunguáverkar og annar varð fyrir hópárás „Draumar geta ræst“ Grindvíkingum blöskrar umræðan í Vikunni Nýr formaður SUS vill sækja til hægri Miður að börn fylgi foreldrum en ekki öfugt Hafi tekið bílstjórann hálstaki meðan hann lá á flautunni Play skuldi Isavia hálfan milljarð króna Tveir á sjúkrahús eftir að bíll valt við árekstur „Þetta er ekki á borði þingflokksins“ Umdeild brottvísun, fjárhagstjón á Grænlandi og kyngreint sæði Óttast áhrifin á vinnandi mæður Sakar Weekday um stuld: „Hönnun sem ég er búin að vinna í í marga mánuði“ Síðasti fuglinn floginn Sektuð í gjaldfrjálsu stæði og sneri vörn í sókn Ísrael sagt sig úr samfélagi siðaðra manna Símafrí en ekki símabann „Sjálfsíkveikja“ olli eldsvoða í þvottahúsi Síðbúnar hádegisfréttir Bylgjunnar: Áróður í Eurovision, nýtt landamærakerfi og „símafrí“ í skólum Sótti kindabyssu eftir hótun um að skjóta fyrrverandi og fimm aðra Leikskólamál, afnám hafta og Trump-isminn Stjórnarformaður RÚV vill að Ísrael verði tafarlaust vikið úr Eurovision Gekk berserksgang og beraði sig Prestur á Dalvík sver af sér kjaftasögur um ókristilega hegðun Eldur í þvottahúsi á Granda Prestur og prófastur bíður spenntur eftir Hrútaskránni Kurr innan Samfylkingarinnar vegna brottvísunar ungbarna Sjá meira
Síðbúnar hádegisfréttir Bylgjunnar: Áróður í Eurovision, nýtt landamærakerfi og „símafrí“ í skólum