Efast um að hægt sé að kortleggja endurraðanir á erfðamengi betur Birgir Olgeirsson skrifar 25. janúar 2019 07:59 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. FBL/Stefán Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo. Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Sagður hafa nauðgað fatlaðri konu og látið son hennar horfa á Innlent Albert ákærður fyrir kynferðisbrot Innlent Fimm grímuklæddir brutu upp útidyrahurð Innlent Enn slasast tugir í ókyrrð Erlent „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Innlent Mögulega komnir úr landi en ekki ástæða til að lýsa eftir þeim Innlent „Hefðbundið eftirlit er ekki viðhaft að ástæðulausu“ Innlent Segir Sigmund og Bergþór bera sína ábyrgð á Mannréttindastofnun Íslands Innlent Guðmundur Elís í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Innlent Allt að fimmtíu prósent aukning tilfella alvarlegrar ókyrrðar Innlent Fleiri fréttir Ríkisstjórnin líði fyrir efnahagsástandið Yazan vísað úr landi eftir Verslunarmannahelgi „Hefðbundið eftirlit er ekki viðhaft að ástæðulausu“ Stjórnin kærir Hjálmar ekki en telur hann þó sekan Tengja síðustu 102 þorp landsins Segir Sigmund og Bergþór bera sína ábyrgð á Mannréttindastofnun Íslands Ásakanir SFS um græðgi komi úr hörðustu átt Vesturnorræna samstarfið aldrei verið mikilvægara Sagður hafa nauðgað fatlaðri konu og látið son hennar horfa á Álag á heilsugæslu og ósáttir strandveiðimenn Allt að fimmtíu prósent aukning tilfella alvarlegrar ókyrrðar Peningarnir úr Hamraborg enn ekki fundist Mögulega komnir úr landi en ekki ástæða til að lýsa eftir þeim Albert ákærður fyrir kynferðisbrot Metaðsókn erlendra ríkisborgara í framhalds- og háskólanám Klámáhorf barna enn að dragast saman Trillan komin í land Fimm grímuklæddir brutu upp útidyrahurð Nýtt heilbrigðisvísindahús háskólans rís „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Ríkisstjórn ekki verið óvinsælli frá tíð Geirs Haarde 23 fermetra þjóðfáni til sýnis í Reykjanesbæ Mál Yazans vekur athygli erlendra fjölmiðla Hefðbundið eftirlit vegna sjúkdóma bíði þar til í haust eða vor VG mælist enn úti af þingi og Samfylkingin dalar Kvöldfréttir Stöðvar 2 Guðmundur Elís í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Íslendingar tapi hundruðum milljóna á ári til netsvikahrappa Tjónvaldurinn tók varla eftir því að hafa rústað bílnum Sumir sautján ára, aðrir á sjötugsaldri og enn aðrir ákærðir Sjá meira
Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo.
Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Sagður hafa nauðgað fatlaðri konu og látið son hennar horfa á Innlent Albert ákærður fyrir kynferðisbrot Innlent Fimm grímuklæddir brutu upp útidyrahurð Innlent Enn slasast tugir í ókyrrð Erlent „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Innlent Mögulega komnir úr landi en ekki ástæða til að lýsa eftir þeim Innlent „Hefðbundið eftirlit er ekki viðhaft að ástæðulausu“ Innlent Segir Sigmund og Bergþór bera sína ábyrgð á Mannréttindastofnun Íslands Innlent Guðmundur Elís í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Innlent Allt að fimmtíu prósent aukning tilfella alvarlegrar ókyrrðar Innlent Fleiri fréttir Ríkisstjórnin líði fyrir efnahagsástandið Yazan vísað úr landi eftir Verslunarmannahelgi „Hefðbundið eftirlit er ekki viðhaft að ástæðulausu“ Stjórnin kærir Hjálmar ekki en telur hann þó sekan Tengja síðustu 102 þorp landsins Segir Sigmund og Bergþór bera sína ábyrgð á Mannréttindastofnun Íslands Ásakanir SFS um græðgi komi úr hörðustu átt Vesturnorræna samstarfið aldrei verið mikilvægara Sagður hafa nauðgað fatlaðri konu og látið son hennar horfa á Álag á heilsugæslu og ósáttir strandveiðimenn Allt að fimmtíu prósent aukning tilfella alvarlegrar ókyrrðar Peningarnir úr Hamraborg enn ekki fundist Mögulega komnir úr landi en ekki ástæða til að lýsa eftir þeim Albert ákærður fyrir kynferðisbrot Metaðsókn erlendra ríkisborgara í framhalds- og háskólanám Klámáhorf barna enn að dragast saman Trillan komin í land Fimm grímuklæddir brutu upp útidyrahurð Nýtt heilbrigðisvísindahús háskólans rís „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Ríkisstjórn ekki verið óvinsælli frá tíð Geirs Haarde 23 fermetra þjóðfáni til sýnis í Reykjanesbæ Mál Yazans vekur athygli erlendra fjölmiðla Hefðbundið eftirlit vegna sjúkdóma bíði þar til í haust eða vor VG mælist enn úti af þingi og Samfylkingin dalar Kvöldfréttir Stöðvar 2 Guðmundur Elís í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Íslendingar tapi hundruðum milljóna á ári til netsvikahrappa Tjónvaldurinn tók varla eftir því að hafa rústað bílnum Sumir sautján ára, aðrir á sjötugsaldri og enn aðrir ákærðir Sjá meira