2,5 prósent Íslendinga eiga auðveldara með að „lifa af Þorláksmessuna“ Sylvía Hall skrifar 25. desember 2019 14:13 Kári Stefánsson segir vel viðeigandi að tala um skötustökkbreytinguna. Decode Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan. Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Kourani sjái ekki eftir neinu og eigi skilið sex til átta ár í fangelsi Innlent Ein leið í og úr hverfinu dragi úr öryggi íbúa Innlent Hryðjuverkamaðurinn í Ósló fær þyngsta dóm sögunnar Erlent Hlaut of þunga refsingu fyrir mistök Innlent Yfir 190 gestir Fabrikkunnar með nóróveiru síðasta sumar Innlent Býður þingmönnum að „fá hrollkaldan veruleikan í andlitið“ Innlent Gremja vegna golfbíla á meistaramóti Innlent Alvarlega slasaður eftir mótorhjólaslys Innlent „Ef þessi maður kemst út úr fangelsi mun hann drepa barnið mitt“ Innlent Sjúklingur réðst á lækni sem fær ekki bætur frá ríkinu Innlent Fleiri fréttir Syngjandi hundur í Mosfellsbæ Vaknaði með tíu ósvöruð símtöl og frétti svo af uppsögninni Mátti ekki pissa á starfsmann svo hann meig á glugga Alvarlega slasaður eftir mótorhjólaslys Akranesbær í sárum eftir gjaldþrot eins stærsta vinnustaðarins Fimmtán mánaða skilorð fyrir vörslu barnaníðsefnis Kirkjan skaðabótaskyld gagnvart Kristni Tuttugu stéttarfélög skrifuðu undir kjarasamninga Býður þingmönnum að „fá hrollkaldan veruleikan í andlitið“ Slæleg vinnubrögð álagi og tímapressu að kenna Fundu sautján poka af ónýtum kannabisplöntum og úrgangi Sigmundur Davíð þvær hendur sínar af Mannréttindastofnun Íslands Kolbeinn fer ekki fyrir Landsrétt Fulltrúar sérhagsmuna létu formanninn einan um orðið Fólk geti verið með fleiri en einn kynsjúkdóm Skjálfandafljót verði ekki virkjað á næstunni Mikill meirihluti þjóðarinnar styður aðildarviðræður við ESB Kourani sjái ekki eftir neinu og eigi skilið sex til átta ár í fangelsi Sjúklingur réðst á lækni sem fær ekki bætur frá ríkinu Lauginni lokað eftir að lögn fór í sundur Gremja vegna golfbíla á meistaramóti Lögreglan kölluð til er hundur lék lausum hala á Reykjanesbrautinni Yfir 190 gestir Fabrikkunnar með nóróveiru síðasta sumar Engin gögn bendi til tengsla við Hamas Mikil fjölgun í greiningum á sárasótt og lekanda Leggja til íbúakosningu vegna framkvæmda Carbfix Hlaut of þunga refsingu fyrir mistök Ein leið í og úr hverfinu dragi úr öryggi íbúa „Í mínum huga alveg útilokað“ Sveitastrákur mætir með byssuna sína á Ólympíuleikana Sjá meira
Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan.
Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Kourani sjái ekki eftir neinu og eigi skilið sex til átta ár í fangelsi Innlent Ein leið í og úr hverfinu dragi úr öryggi íbúa Innlent Hryðjuverkamaðurinn í Ósló fær þyngsta dóm sögunnar Erlent Hlaut of þunga refsingu fyrir mistök Innlent Yfir 190 gestir Fabrikkunnar með nóróveiru síðasta sumar Innlent Býður þingmönnum að „fá hrollkaldan veruleikan í andlitið“ Innlent Gremja vegna golfbíla á meistaramóti Innlent Alvarlega slasaður eftir mótorhjólaslys Innlent „Ef þessi maður kemst út úr fangelsi mun hann drepa barnið mitt“ Innlent Sjúklingur réðst á lækni sem fær ekki bætur frá ríkinu Innlent Fleiri fréttir Syngjandi hundur í Mosfellsbæ Vaknaði með tíu ósvöruð símtöl og frétti svo af uppsögninni Mátti ekki pissa á starfsmann svo hann meig á glugga Alvarlega slasaður eftir mótorhjólaslys Akranesbær í sárum eftir gjaldþrot eins stærsta vinnustaðarins Fimmtán mánaða skilorð fyrir vörslu barnaníðsefnis Kirkjan skaðabótaskyld gagnvart Kristni Tuttugu stéttarfélög skrifuðu undir kjarasamninga Býður þingmönnum að „fá hrollkaldan veruleikan í andlitið“ Slæleg vinnubrögð álagi og tímapressu að kenna Fundu sautján poka af ónýtum kannabisplöntum og úrgangi Sigmundur Davíð þvær hendur sínar af Mannréttindastofnun Íslands Kolbeinn fer ekki fyrir Landsrétt Fulltrúar sérhagsmuna létu formanninn einan um orðið Fólk geti verið með fleiri en einn kynsjúkdóm Skjálfandafljót verði ekki virkjað á næstunni Mikill meirihluti þjóðarinnar styður aðildarviðræður við ESB Kourani sjái ekki eftir neinu og eigi skilið sex til átta ár í fangelsi Sjúklingur réðst á lækni sem fær ekki bætur frá ríkinu Lauginni lokað eftir að lögn fór í sundur Gremja vegna golfbíla á meistaramóti Lögreglan kölluð til er hundur lék lausum hala á Reykjanesbrautinni Yfir 190 gestir Fabrikkunnar með nóróveiru síðasta sumar Engin gögn bendi til tengsla við Hamas Mikil fjölgun í greiningum á sárasótt og lekanda Leggja til íbúakosningu vegna framkvæmda Carbfix Hlaut of þunga refsingu fyrir mistök Ein leið í og úr hverfinu dragi úr öryggi íbúa „Í mínum huga alveg útilokað“ Sveitastrákur mætir með byssuna sína á Ólympíuleikana Sjá meira
„Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15
Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30