Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Lýsir algjöru öryggisleysi eftir blauta tusku í andlitið Innlent Lögðu hníf að ökumanninum og sögðu honum að opna skottið Innlent Túlkar niðurstöðuna sem ákveðin skilaboð Innlent Oktavía Hrund kjörið fyrsti formaður Pírata Innlent Lögreglan leysti mann úr prísund af salerni mathallar Innlent Snjódýptin geti náð fjörutíu sentimetrum Veður Gul viðvörun vegna snjókomu Veður Óttast að skógrækt leggist nánast af Innlent Fólk hafi samband áður en það mæti á stappaða Læknavakt Innlent Milljarðar úr landi í þágu tæknirisa Innlent Fleiri fréttir 30 milljóna króna gjöf frá kvenfélagskonum til fæðingardeilda Brotist inn hjá Viðeyjarferju Túlkar niðurstöðuna sem ákveðin skilaboð Ráðherra telur enn tímabært að hætta hvalveiðum Tímamót Pírata, langþreytt hjón og viðvaranir vegna snjókomu Óttast að skógrækt leggist nánast af Milljarðar úr landi í þágu tæknirisa Lögðu hníf að ökumanninum og sögðu honum að opna skottið Oktavía Hrund kjörið fyrsti formaður Pírata Tæplega tveggja milljóna króna gjöf frá kvenfélögunum í Flóahreppi „Mjög vont fyrir lýðræðislega umræðu“ Breytingarnar vonbrigði sem bitni á framhaldsskólanemum Garðurinn opnaður í Smáralind Lýsir algjöru öryggisleysi eftir blauta tusku í andlitið Vilja veita fólki sem upplifir áfall í fæðingu betri þjónustu Lögreglan leysti mann úr prísund af salerni mathallar Fólk hafi samband áður en það mæti á stappaða Læknavakt „Það eru engir James Bond aukahlutir en þessir bílar eru mjög vel útbúnir“ Miðflokkurinn vill að foreldrar ráði alfarið skiptingu orlofs Leikskólakerfið en ekki fæðingarorlofið sem er gjörólíkt á hinum Norðurlöndunum Úlfar íhugar að sækja um embætti ríkislögreglustjóra Deilur um fæðingarorlofið, erfið staða fjölmiðla og nýir lögreglubílar Þörf neytendavernd eða aðför að eignarrétti? Kynnir stóran pakka um fjölmiðla í næstu viku Lækningastjóri undirbýr starfsemi nýs Landspítala Skrifstofustjóri tapaði kortinu í París og situr í súpunni Tjáðu sig bréfleiðis við fullorðna dóttur sem krafðist þagnar „Verður svona þjóðhátíðarstemmning nema bara margföld“ Flensan orðin að faraldri Nú má heita Jörvaldi, Aþanasíus, Fjörður, Ai, Kalix og Ríma Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Lýsir algjöru öryggisleysi eftir blauta tusku í andlitið Innlent Lögðu hníf að ökumanninum og sögðu honum að opna skottið Innlent Túlkar niðurstöðuna sem ákveðin skilaboð Innlent Oktavía Hrund kjörið fyrsti formaður Pírata Innlent Lögreglan leysti mann úr prísund af salerni mathallar Innlent Snjódýptin geti náð fjörutíu sentimetrum Veður Gul viðvörun vegna snjókomu Veður Óttast að skógrækt leggist nánast af Innlent Fólk hafi samband áður en það mæti á stappaða Læknavakt Innlent Milljarðar úr landi í þágu tæknirisa Innlent Fleiri fréttir 30 milljóna króna gjöf frá kvenfélagskonum til fæðingardeilda Brotist inn hjá Viðeyjarferju Túlkar niðurstöðuna sem ákveðin skilaboð Ráðherra telur enn tímabært að hætta hvalveiðum Tímamót Pírata, langþreytt hjón og viðvaranir vegna snjókomu Óttast að skógrækt leggist nánast af Milljarðar úr landi í þágu tæknirisa Lögðu hníf að ökumanninum og sögðu honum að opna skottið Oktavía Hrund kjörið fyrsti formaður Pírata Tæplega tveggja milljóna króna gjöf frá kvenfélögunum í Flóahreppi „Mjög vont fyrir lýðræðislega umræðu“ Breytingarnar vonbrigði sem bitni á framhaldsskólanemum Garðurinn opnaður í Smáralind Lýsir algjöru öryggisleysi eftir blauta tusku í andlitið Vilja veita fólki sem upplifir áfall í fæðingu betri þjónustu Lögreglan leysti mann úr prísund af salerni mathallar Fólk hafi samband áður en það mæti á stappaða Læknavakt „Það eru engir James Bond aukahlutir en þessir bílar eru mjög vel útbúnir“ Miðflokkurinn vill að foreldrar ráði alfarið skiptingu orlofs Leikskólakerfið en ekki fæðingarorlofið sem er gjörólíkt á hinum Norðurlöndunum Úlfar íhugar að sækja um embætti ríkislögreglustjóra Deilur um fæðingarorlofið, erfið staða fjölmiðla og nýir lögreglubílar Þörf neytendavernd eða aðför að eignarrétti? Kynnir stóran pakka um fjölmiðla í næstu viku Lækningastjóri undirbýr starfsemi nýs Landspítala Skrifstofustjóri tapaði kortinu í París og situr í súpunni Tjáðu sig bréfleiðis við fullorðna dóttur sem krafðist þagnar „Verður svona þjóðhátíðarstemmning nema bara margföld“ Flensan orðin að faraldri Nú má heita Jörvaldi, Aþanasíus, Fjörður, Ai, Kalix og Ríma Sjá meira