Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Safnað fyrir foreldra Bergs Ottós Innlent „Fórnarlambið látið borga brúsann“ Innlent „Vona að Uber fái aldrei leyfi til að starfa á Íslandi“ Innlent Telja Ríkisútvarpið bullandi hlutdrægt í ESB-málinu Innlent „Þetta er hreinn uppspuni“ Innlent „Farið að líða mjög illa á sálinni að horfa á lík og sundurtætta líkama“ Innlent Skuldbundu sig í fjögur ár en farin eftir átján mánuði Innlent Íbúar á flæðiskeri staddir eftir samdrátt í umsvifum Icelandair Innlent Trúir ekki öðru en að nýir herrar fjarlægi „níðstöngina“ Innlent „Það vegast þarna á mjög erfið sjónarmið“ Innlent Fleiri fréttir „Farið að líða mjög illa á sálinni að horfa á lík og sundurtætta líkama“ Handtekinn á bíl með nagladekkjum „Þetta er hreinn uppspuni“ Fjöldi netbrota fjórfaldast og dómsmálaráðherra í beinni um brottfararstöð „Vona að Uber fái aldrei leyfi til að starfa á Íslandi“ Umdeild brottfararstöð leidd í lög Fimm úrskurðaðir í áframhaldandi gæsluvarðhald Hætta aftur rannsókn á Múlaborgarmálum Íbúar á flæðiskeri staddir eftir samdrátt í umsvifum Icelandair Telja Ríkisútvarpið bullandi hlutdrægt í ESB-málinu Landris og kvikusöfnun heldur áfram Trúir ekki öðru en að nýir herrar fjarlægi „níðstöngina“ Enginn þurfi að óttast að vera skilinn frá maka sínum Safnað fyrir foreldra Bergs Ottós Áfrýjar ekki dómi fyrir brot á Múlaborg Gervigreindin aukið hraða netsvika gríðarlega Góður gangur í fundarhöldum um þinglok Enn tekist á um þingstörfin og gervigreindin eykur hættuna á netglæpum Jóna Árný endurráðin bæjarstjóri „Fórnarlambið látið borga brúsann“ Skoða hvernig brotthvarfi Bandaríkjanna úr hafrannsóknum verður mætt Rúmlega átján þúsund skiluðu ekki framtali „Það vegast þarna á mjög erfið sjónarmið“ Rafvarnarvopn kom við sögu þar sem tilkynnandi um brot var handtekinn Vaxtaplanið sé tímaskekkja Bólga eftir bílbeltið leiddi til sýknu Skuldbundu sig í fjögur ár en farin eftir átján mánuði „Það þarf nú ansi mikið að ganga upp“ Þurfi frekar að gera meira fyrir konurnar heldur en að skrímslavæða þær Aðalsteinn hleypur í skarðið Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Safnað fyrir foreldra Bergs Ottós Innlent „Fórnarlambið látið borga brúsann“ Innlent „Vona að Uber fái aldrei leyfi til að starfa á Íslandi“ Innlent Telja Ríkisútvarpið bullandi hlutdrægt í ESB-málinu Innlent „Þetta er hreinn uppspuni“ Innlent „Farið að líða mjög illa á sálinni að horfa á lík og sundurtætta líkama“ Innlent Skuldbundu sig í fjögur ár en farin eftir átján mánuði Innlent Íbúar á flæðiskeri staddir eftir samdrátt í umsvifum Icelandair Innlent Trúir ekki öðru en að nýir herrar fjarlægi „níðstöngina“ Innlent „Það vegast þarna á mjög erfið sjónarmið“ Innlent Fleiri fréttir „Farið að líða mjög illa á sálinni að horfa á lík og sundurtætta líkama“ Handtekinn á bíl með nagladekkjum „Þetta er hreinn uppspuni“ Fjöldi netbrota fjórfaldast og dómsmálaráðherra í beinni um brottfararstöð „Vona að Uber fái aldrei leyfi til að starfa á Íslandi“ Umdeild brottfararstöð leidd í lög Fimm úrskurðaðir í áframhaldandi gæsluvarðhald Hætta aftur rannsókn á Múlaborgarmálum Íbúar á flæðiskeri staddir eftir samdrátt í umsvifum Icelandair Telja Ríkisútvarpið bullandi hlutdrægt í ESB-málinu Landris og kvikusöfnun heldur áfram Trúir ekki öðru en að nýir herrar fjarlægi „níðstöngina“ Enginn þurfi að óttast að vera skilinn frá maka sínum Safnað fyrir foreldra Bergs Ottós Áfrýjar ekki dómi fyrir brot á Múlaborg Gervigreindin aukið hraða netsvika gríðarlega Góður gangur í fundarhöldum um þinglok Enn tekist á um þingstörfin og gervigreindin eykur hættuna á netglæpum Jóna Árný endurráðin bæjarstjóri „Fórnarlambið látið borga brúsann“ Skoða hvernig brotthvarfi Bandaríkjanna úr hafrannsóknum verður mætt Rúmlega átján þúsund skiluðu ekki framtali „Það vegast þarna á mjög erfið sjónarmið“ Rafvarnarvopn kom við sögu þar sem tilkynnandi um brot var handtekinn Vaxtaplanið sé tímaskekkja Bólga eftir bílbeltið leiddi til sýknu Skuldbundu sig í fjögur ár en farin eftir átján mánuði „Það þarf nú ansi mikið að ganga upp“ Þurfi frekar að gera meira fyrir konurnar heldur en að skrímslavæða þær Aðalsteinn hleypur í skarðið Sjá meira