Erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu Hólmfríður Gísladóttir skrifar 24. júlí 2024 09:56 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, og Dr. Ólafur Andri Stefánsson, fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Ný rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að erfðabreytileikar móta tengsl á milli DNA metýleringar og virkni gena, og eru þá líklegri til að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum eiginleikum mannsins. Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar. Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Nær dauða en lífi á bráðamóttökunni Innlent Stal verðmætum fyrir 6,3 milljónir á tveimur árum Innlent „Faðir þinn byrlaði mér til að nauðga mér með ókunnugum“ Erlent Sáu skefti sem reyndist vera af gasskammbyssu Innlent Efast um núverandi forystusveit Sjálfstæðisflokksins Innlent Varaforseti Bush yngri ætlar að kjósa Harris Erlent Þrjár líkamsárásir á Ljósanótt Innlent Söluhagnaður af ólöglegri sjónvarpssölu eldsneyti glæpahópa Innlent Dæmi um að börn komi heim með vopn úr sólarlandaferðum Innlent Aukinn úrtölutónn í umræðum um loftslagsvá Innlent Fleiri fréttir Hraun gæti náð Reykjanesbraut og umdeild auglýsing Play Þrjár líkamsárásir á Ljósanótt Stal verðmætum fyrir 6,3 milljónir á tveimur árum Aukinn úrtölutónn í umræðum um loftslagsvá Nær dauða en lífi á bráðamóttökunni Sáu skefti sem reyndist vera af gasskammbyssu Efast um núverandi forystusveit Sjálfstæðisflokksins Nýtt fimleikahús óskast á Selfossi Dæmi um að börn komi heim með vopn úr sólarlandaferðum Söluhagnaður af ólöglegri sjónvarpssölu eldsneyti glæpahópa Börn sem flytja vopn til landsins og fjöllistamenn Maður fluttur á slysadeild eftir að pítsa brann Arnar setti yfir tíu milljónir króna í eigið framboð Á slysadeild eftir árekstur bíls og rafhlaupahjóls Opna dyrnar til að minnast Bryndísar Klöru Mjúk lending frekar en niðurskurður í fjárlögum Skoða ábendingar um mann sem elti börn í Fossvogi DD-listi gæti haft góð og slæm áhrif á Sjálfstæðisflokkinn Boða til mótmæla vegna skeytingarleysis stjórnvalda Tæplega átján milljónir fyrir 275 atkvæði Ljóst að banaslysið muni hafa afleiðingar Flutningabíll með tengivagn fauk út af nærri Hólmavík Reyna enn að ná í mann sem er grunaður um að sviðsetja bílslys Stjórnmálasamtök ávítuð fyrir vanskil á reikningum DD-listi Sjálfstæðisflokksins og eyðsla forsetaframbjóðenda Í gæsluvarðhaldi þangað til í nóvember Komu til skila að hegðunin væri ekki líðandi Af hættustigi niður á óvissustig Kom út í plús eftir framboðið Sjö sóttu um embætti héraðsdómara Sjá meira
Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar.
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Nær dauða en lífi á bráðamóttökunni Innlent Stal verðmætum fyrir 6,3 milljónir á tveimur árum Innlent „Faðir þinn byrlaði mér til að nauðga mér með ókunnugum“ Erlent Sáu skefti sem reyndist vera af gasskammbyssu Innlent Efast um núverandi forystusveit Sjálfstæðisflokksins Innlent Varaforseti Bush yngri ætlar að kjósa Harris Erlent Þrjár líkamsárásir á Ljósanótt Innlent Söluhagnaður af ólöglegri sjónvarpssölu eldsneyti glæpahópa Innlent Dæmi um að börn komi heim með vopn úr sólarlandaferðum Innlent Aukinn úrtölutónn í umræðum um loftslagsvá Innlent Fleiri fréttir Hraun gæti náð Reykjanesbraut og umdeild auglýsing Play Þrjár líkamsárásir á Ljósanótt Stal verðmætum fyrir 6,3 milljónir á tveimur árum Aukinn úrtölutónn í umræðum um loftslagsvá Nær dauða en lífi á bráðamóttökunni Sáu skefti sem reyndist vera af gasskammbyssu Efast um núverandi forystusveit Sjálfstæðisflokksins Nýtt fimleikahús óskast á Selfossi Dæmi um að börn komi heim með vopn úr sólarlandaferðum Söluhagnaður af ólöglegri sjónvarpssölu eldsneyti glæpahópa Börn sem flytja vopn til landsins og fjöllistamenn Maður fluttur á slysadeild eftir að pítsa brann Arnar setti yfir tíu milljónir króna í eigið framboð Á slysadeild eftir árekstur bíls og rafhlaupahjóls Opna dyrnar til að minnast Bryndísar Klöru Mjúk lending frekar en niðurskurður í fjárlögum Skoða ábendingar um mann sem elti börn í Fossvogi DD-listi gæti haft góð og slæm áhrif á Sjálfstæðisflokkinn Boða til mótmæla vegna skeytingarleysis stjórnvalda Tæplega átján milljónir fyrir 275 atkvæði Ljóst að banaslysið muni hafa afleiðingar Flutningabíll með tengivagn fauk út af nærri Hólmavík Reyna enn að ná í mann sem er grunaður um að sviðsetja bílslys Stjórnmálasamtök ávítuð fyrir vanskil á reikningum DD-listi Sjálfstæðisflokksins og eyðsla forsetaframbjóðenda Í gæsluvarðhaldi þangað til í nóvember Komu til skila að hegðunin væri ekki líðandi Af hættustigi niður á óvissustig Kom út í plús eftir framboðið Sjö sóttu um embætti héraðsdómara Sjá meira