Erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu Hólmfríður Gísladóttir skrifar 24. júlí 2024 09:56 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, og Dr. Ólafur Andri Stefánsson, fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Ný rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að erfðabreytileikar móta tengsl á milli DNA metýleringar og virkni gena, og eru þá líklegri til að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum eiginleikum mannsins. Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar. Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Opinbera bréf Trumps til Epsteins Erlent Verið ættleiddur af Íslendingum Innlent Brimborg og Askja innkalla bifreiðar Bílar Alþjóðakerfinu ekki viðbjargandi og þörf á aðlögun Erlent Bylgja Dís er látin Innlent Uppfæra ekki fríverslunarsamning og banna tvo ráðherra Innlent Segir danska kerfið þurfa að líta á Grænlendinga sem jafningja Erlent Gestur Guðmundsson er látinn Innlent Fyrsti dagur Kvikmyndaskólans: „Það besta sem hefur gerst fyrir skólann síðan í apríl“ Innlent Hækka hámarksgreiðslur um hundrað þúsund krónur Innlent Fleiri fréttir Verið ættleiddur af Íslendingum Fyrsti dagur Kvikmyndaskólans: „Það besta sem hefur gerst fyrir skólann síðan í apríl“ Hækka hámarksgreiðslur um hundrað þúsund krónur Uppfæra ekki fríverslunarsamning og banna tvo ráðherra Tveir fluttir til aðhlynningar eftir árekstur á Suðurlandsvegi Tekist á um fjárlög, lykkjumálið og aleigan í rafmynt Einn bílstjóri án leyfis og skráningar „Sultaról rithöfunda enn hert“ í fjárlögum Óásættanlegt að almennir starfsmenn séu beittir óeðlilegum þrýstingi Vill hækka skráningargjöldin í 100 þúsund krónur Skjálfti upp á 3,3 í Vatnafjöllum Afnemur æviskipanir varasaksóknara eftir mál Helga Magnúsar Gul úrkomuviðvörun á Austfjörðum og á Suðausturlandi Gestur Guðmundsson er látinn Breski sundkappinn kominn í land og lofsyngur Íslendinga Háskólinn hafi ekki breytt stefnu sinni um inntöku alþjóðlegra nema Hallar á karla í fjárlagafrumvarpi Féll af baki íslensks hests og fær engar skaðabætur Óttast verðhækkanir sem bitni á konum og barnafjölskyldum Ósáttur við skattana og hefði viljað loka fjárlagagatinu Fjórir af hverjum fimm vilja setja árlegt hámark á hælisleitendur Ólík sýn á nýja fjárlagafrumvarpið Bylgja Dís er látin Fundu villuráfandi ferðamenn nærri skálanum í Landmannalaugum „Allir vilja alltaf meira“ Reikna með fimmtán milljarða halla á næsta ári Daður við drengi sem verður kynferðislegt og endar með hótun Fjárlög 2026: Ríkisstjórnin sýnir á spilin fyrir næsta ár Bjargað af efri hæð eftir að eldur kom upp á jarðhæð í íbúðarhúsi Leitað að manni með öxi Sjá meira
Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar.
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Opinbera bréf Trumps til Epsteins Erlent Verið ættleiddur af Íslendingum Innlent Brimborg og Askja innkalla bifreiðar Bílar Alþjóðakerfinu ekki viðbjargandi og þörf á aðlögun Erlent Bylgja Dís er látin Innlent Uppfæra ekki fríverslunarsamning og banna tvo ráðherra Innlent Segir danska kerfið þurfa að líta á Grænlendinga sem jafningja Erlent Gestur Guðmundsson er látinn Innlent Fyrsti dagur Kvikmyndaskólans: „Það besta sem hefur gerst fyrir skólann síðan í apríl“ Innlent Hækka hámarksgreiðslur um hundrað þúsund krónur Innlent Fleiri fréttir Verið ættleiddur af Íslendingum Fyrsti dagur Kvikmyndaskólans: „Það besta sem hefur gerst fyrir skólann síðan í apríl“ Hækka hámarksgreiðslur um hundrað þúsund krónur Uppfæra ekki fríverslunarsamning og banna tvo ráðherra Tveir fluttir til aðhlynningar eftir árekstur á Suðurlandsvegi Tekist á um fjárlög, lykkjumálið og aleigan í rafmynt Einn bílstjóri án leyfis og skráningar „Sultaról rithöfunda enn hert“ í fjárlögum Óásættanlegt að almennir starfsmenn séu beittir óeðlilegum þrýstingi Vill hækka skráningargjöldin í 100 þúsund krónur Skjálfti upp á 3,3 í Vatnafjöllum Afnemur æviskipanir varasaksóknara eftir mál Helga Magnúsar Gul úrkomuviðvörun á Austfjörðum og á Suðausturlandi Gestur Guðmundsson er látinn Breski sundkappinn kominn í land og lofsyngur Íslendinga Háskólinn hafi ekki breytt stefnu sinni um inntöku alþjóðlegra nema Hallar á karla í fjárlagafrumvarpi Féll af baki íslensks hests og fær engar skaðabætur Óttast verðhækkanir sem bitni á konum og barnafjölskyldum Ósáttur við skattana og hefði viljað loka fjárlagagatinu Fjórir af hverjum fimm vilja setja árlegt hámark á hælisleitendur Ólík sýn á nýja fjárlagafrumvarpið Bylgja Dís er látin Fundu villuráfandi ferðamenn nærri skálanum í Landmannalaugum „Allir vilja alltaf meira“ Reikna með fimmtán milljarða halla á næsta ári Daður við drengi sem verður kynferðislegt og endar með hótun Fjárlög 2026: Ríkisstjórnin sýnir á spilin fyrir næsta ár Bjargað af efri hæð eftir að eldur kom upp á jarðhæð í íbúðarhúsi Leitað að manni með öxi Sjá meira