Erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu Hólmfríður Gísladóttir skrifar 24. júlí 2024 09:56 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, og Dr. Ólafur Andri Stefánsson, fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Ný rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að erfðabreytileikar móta tengsl á milli DNA metýleringar og virkni gena, og eru þá líklegri til að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum eiginleikum mannsins. Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar. Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Íslenskur faðir grunaður um að hafa banað dóttur sinni Innlent Grunaður um að hafa orðið stúlku á grunnskólaaldri að bana Innlent „Eftir þetta þá ber ég nákvæmlega ekki neitt traust til lögreglunnar“ Innlent Sárnar að sex ára syni sé lýst sem óðum ofbeldismanni Innlent Faðirinn í Krýsuvík hefur komið við sögu lögreglu Innlent Skipun um að hætta við brottflutning Yazan kom frá dómsmálaráðherra Innlent Sendir dótturina ekki í skólann vegna ofbeldis Innlent „Það er ekki auðvelt að leggja mig í einelti“ Innlent Yazan á leiðinni aftur á Landspítalann Innlent Handtóku konu á Sæbraut Innlent Fleiri fréttir Þriðja manndrápsmálið á árinu þar sem barn lætur lífið Handtóku konu á Sæbraut Faðirinn í Krýsuvík hefur komið við sögu lögreglu Ekki séð eiginkonuna síðan tveimur vikum eftir giftingu Sárnar að sex ára syni sé lýst sem óðum ofbeldismanni Jóhann Óli hlýtur Náttúruverndarviðurkenningu Sigríðar í Brattholti Funda með Vegagerðinni um Vestfjarðagöng Íslenskur faðir grunaður um að hafa banað dóttur sinni Harmleikur í Krýsuvík og hætt við brottvísun á síðustu stundu Ráðherrar VG fóru fram á að brottvísun Yazans yrði frestað Eiríkur Elís og Eyvindur metnir hæfastir Skipun um að hætta við brottflutning Yazan kom frá dómsmálaráðherra Grunaður um að hafa orðið stúlku á grunnskólaaldri að bana Yazan á leiðinni aftur á Landspítalann „Það er ekki auðvelt að leggja mig í einelti“ „Eftir þetta þá ber ég nákvæmlega ekki neitt traust til lögreglunnar“ Níu af hverjum tíu Íslendingum myndu kjósa Harris Bæjarstjóri vill funda með ráðherra um hávaða á Kársnesi „Ég óttast að það taki ekkert við á Spáni“ Yazan vakinn á sjúkrabeði og á leið úr landi Sendir dótturina ekki í skólann vegna ofbeldis Ein öflugasta hraðhleðslustöð landsins opnuð á Selfossi Sjaldan jafn mikil þörf á mannréttindabaráttu Íslendingur í Vín: „Ég hef aldrei kynnst svona vatnsveðri“ Mannskæð flóð og fækkun fiskbúða í borginni Oddviti segist ekki geta gengið gegn ákvörðun Alþingis Hífðu slasaðan mann upp úr gili í Skaftafelli Félagsfræðiprófessor dregur upp svarta mynd af þróun samfélagsins Engin væll í sunnlenskum sauðfjárbændum Hart tekist á og saka hvort annað um skattahækkanir Sjá meira
Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar.
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Íslenskur faðir grunaður um að hafa banað dóttur sinni Innlent Grunaður um að hafa orðið stúlku á grunnskólaaldri að bana Innlent „Eftir þetta þá ber ég nákvæmlega ekki neitt traust til lögreglunnar“ Innlent Sárnar að sex ára syni sé lýst sem óðum ofbeldismanni Innlent Faðirinn í Krýsuvík hefur komið við sögu lögreglu Innlent Skipun um að hætta við brottflutning Yazan kom frá dómsmálaráðherra Innlent Sendir dótturina ekki í skólann vegna ofbeldis Innlent „Það er ekki auðvelt að leggja mig í einelti“ Innlent Yazan á leiðinni aftur á Landspítalann Innlent Handtóku konu á Sæbraut Innlent Fleiri fréttir Þriðja manndrápsmálið á árinu þar sem barn lætur lífið Handtóku konu á Sæbraut Faðirinn í Krýsuvík hefur komið við sögu lögreglu Ekki séð eiginkonuna síðan tveimur vikum eftir giftingu Sárnar að sex ára syni sé lýst sem óðum ofbeldismanni Jóhann Óli hlýtur Náttúruverndarviðurkenningu Sigríðar í Brattholti Funda með Vegagerðinni um Vestfjarðagöng Íslenskur faðir grunaður um að hafa banað dóttur sinni Harmleikur í Krýsuvík og hætt við brottvísun á síðustu stundu Ráðherrar VG fóru fram á að brottvísun Yazans yrði frestað Eiríkur Elís og Eyvindur metnir hæfastir Skipun um að hætta við brottflutning Yazan kom frá dómsmálaráðherra Grunaður um að hafa orðið stúlku á grunnskólaaldri að bana Yazan á leiðinni aftur á Landspítalann „Það er ekki auðvelt að leggja mig í einelti“ „Eftir þetta þá ber ég nákvæmlega ekki neitt traust til lögreglunnar“ Níu af hverjum tíu Íslendingum myndu kjósa Harris Bæjarstjóri vill funda með ráðherra um hávaða á Kársnesi „Ég óttast að það taki ekkert við á Spáni“ Yazan vakinn á sjúkrabeði og á leið úr landi Sendir dótturina ekki í skólann vegna ofbeldis Ein öflugasta hraðhleðslustöð landsins opnuð á Selfossi Sjaldan jafn mikil þörf á mannréttindabaráttu Íslendingur í Vín: „Ég hef aldrei kynnst svona vatnsveðri“ Mannskæð flóð og fækkun fiskbúða í borginni Oddviti segist ekki geta gengið gegn ákvörðun Alþingis Hífðu slasaðan mann upp úr gili í Skaftafelli Félagsfræðiprófessor dregur upp svarta mynd af þróun samfélagsins Engin væll í sunnlenskum sauðfjárbændum Hart tekist á og saka hvort annað um skattahækkanir Sjá meira