Erfðabreytingum beitt til að stöðva DMD í hundum

Vísindamönnum við Southwestern-háskólasjúkrahúsið í Texas hefur tekist að sporna við framgangi Duchenne-vöðvarýrnunarsjúkdóms (DMD) í hundum. Þeir beittu erfðabreytingatækninni CRISPR og er þetta í fyrsta skipti sem tekst að sporna við DMD í spendýri af þessari stærð.

DMD er erfðasjúkdómur sem hamlar framleiðslu dystrófín-prótíns sem viðheldur vöðvavefjum. Aðferðin er tiltölulega einföld og er vitnisburður um hina miklu möguleika CRISPR-erfðatækninnar.

CRISPR er samheiti yfir nokkrar mismunandi, en nátengdar, raðir erfðaefnis sem dreifkjörnungar – fyrst og fremst bakteríur – virkja og nota sem eins konar leiðarvísi til að finna, geyma og eyða framandi erfðaefni, sem oftast á rætur að rekja til árása vírusa. CRISPR er í raun ævafornt ónæmiskerfi baktería.

Á undanförnum árum hafa erfðavísindamenn notað CRISPR og pró­tínið Cas9, sem klýfur erfðaefni í sundur, sem hárnákvæm sam­­einda­skæri til að eiga við og breyta DNA. Mismunandi útgáfur CRISPR má nota til að eiga við erfðaefni í öllum lífverum.

Vísindamennirnir við Southwest­ern notuðu tæknina til að gera breytingar á svæði í erfðaefni hundanna sem myndar dystrófín-genið.

Afraksturinn var sá að innan nokkurra vikna hafði dystrófín í hjarta og vöðvum hundanna aukist upp í 92 prósent af eðlilegu magni.

DMD er algengasta tegund vöðva­rýrnunar og leggst sjúkdómurinn fyrst og fremst á unga drengi. Einn af hverjum 5.000 drengjum greinist með sjúkdóminn.