Mikill meirihluti ómeðvitaður um aukna krabbameinshættu Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 22. september 2018 08:00 Rannsókn á erfðum rúmlega fimmtíu þúsund einstaklinga leiðir í ljós að 80 prósent þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA-genum eru ekki meðvitaðir um hana og þar með auknar líkur á krabbameini. Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu. Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Fjöldi skotflauga lenti í Ísrael Erlent Umdeild sameining sánuklefa: „Mér finnst allir vera óánægðir með þetta“ Innlent Ungur ökumaður ekki grunaður um akstur undir áhrifum Innlent Telur lykilspurningum um banaslysið enn ósvarað Innlent Trump lét sér ekki segjast og endurtók lygina Erlent Fimmti hver ökumaður með óeðlileg afskipti við slysstað Innlent Blöskrar „tvískinnungur“ hjá borgarfulltrúa eftir banaslys Innlent Hreinsaður af ásökunum eiginkonu sveitarstjórans Innlent Segja eldflaugaárás frá Íran væntanlega Erlent Rannsókn lokið á veikindum á hálendi í sumar Innlent Fleiri fréttir Minnst sex látnir í skotárás í Tel Avív Fjöldi skotflauga lenti í Ísrael Segja eldflaugaárás frá Íran væntanlega Enn ein reikistjarnan í „bakgarði“ sólkerfisins Hækka fjárútlát til varnarmála um þriðjung Reyna að tengja Pelicot við fleiri nauðganir og morð Síðasta kolaorkuveri Bretlands lokað Ungt fólk býr lengst heima í Króatíu en styst í Finnlandi Hundrað ára eftir tæp tvö ár á banalegunni Trump lét sér ekki segjast og endurtók lygina Árásir Ísraelsmanna í Líbanon héldu áfram í nótt Rutte tekur við af Stoltenberg Ísraelsher ræðst inn í Líbanon Saka rússneskan flugmann um „ófagmannlega“ hegðun „Fordæmalausar“ hörmungar eftir Helenu Sérsveitarmenn gera áhlaup á Líbanon í undirbúningi innrásar Fyrsti sigur hægriöfgaflokks frá seinna stríði Mun boða til kosninga um leið og hann tekur við Rangt af Netflix að halda því fram að Baby Reindeer væri „sönn saga“ Þrjátíu fórust í einni sýslu í Norður-Karólínu Ísraelar herja á miðborg Beirút Frelsisflokkurinn stærstur í Austurríki Ísrael gerir loftárásir á Jemen Hera Björk segir frá raunum sínum í Georgíu Fólk stekkur á milli húsþaka til að komast lífs af Átta ára drengur skotinn í höfuð og andlit Fimmtán látnir í nýjustu árásum Ísraelshers Segir Harris veika á geði Segir Ísrael í fullum rétti á að verja sig frá Hezbollah Minnst 66 látnir eftir flóð í Nepal Sjá meira
Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu.
Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Fjöldi skotflauga lenti í Ísrael Erlent Umdeild sameining sánuklefa: „Mér finnst allir vera óánægðir með þetta“ Innlent Ungur ökumaður ekki grunaður um akstur undir áhrifum Innlent Telur lykilspurningum um banaslysið enn ósvarað Innlent Trump lét sér ekki segjast og endurtók lygina Erlent Fimmti hver ökumaður með óeðlileg afskipti við slysstað Innlent Blöskrar „tvískinnungur“ hjá borgarfulltrúa eftir banaslys Innlent Hreinsaður af ásökunum eiginkonu sveitarstjórans Innlent Segja eldflaugaárás frá Íran væntanlega Erlent Rannsókn lokið á veikindum á hálendi í sumar Innlent Fleiri fréttir Minnst sex látnir í skotárás í Tel Avív Fjöldi skotflauga lenti í Ísrael Segja eldflaugaárás frá Íran væntanlega Enn ein reikistjarnan í „bakgarði“ sólkerfisins Hækka fjárútlát til varnarmála um þriðjung Reyna að tengja Pelicot við fleiri nauðganir og morð Síðasta kolaorkuveri Bretlands lokað Ungt fólk býr lengst heima í Króatíu en styst í Finnlandi Hundrað ára eftir tæp tvö ár á banalegunni Trump lét sér ekki segjast og endurtók lygina Árásir Ísraelsmanna í Líbanon héldu áfram í nótt Rutte tekur við af Stoltenberg Ísraelsher ræðst inn í Líbanon Saka rússneskan flugmann um „ófagmannlega“ hegðun „Fordæmalausar“ hörmungar eftir Helenu Sérsveitarmenn gera áhlaup á Líbanon í undirbúningi innrásar Fyrsti sigur hægriöfgaflokks frá seinna stríði Mun boða til kosninga um leið og hann tekur við Rangt af Netflix að halda því fram að Baby Reindeer væri „sönn saga“ Þrjátíu fórust í einni sýslu í Norður-Karólínu Ísraelar herja á miðborg Beirút Frelsisflokkurinn stærstur í Austurríki Ísrael gerir loftárásir á Jemen Hera Björk segir frá raunum sínum í Georgíu Fólk stekkur á milli húsþaka til að komast lífs af Átta ára drengur skotinn í höfuð og andlit Fimmtán látnir í nýjustu árásum Ísraelshers Segir Harris veika á geði Segir Ísrael í fullum rétti á að verja sig frá Hezbollah Minnst 66 látnir eftir flóð í Nepal Sjá meira