Mikill meirihluti ómeðvitaður um aukna krabbameinshættu Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 22. september 2018 08:00 Rannsókn á erfðum rúmlega fimmtíu þúsund einstaklinga leiðir í ljós að 80 prósent þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA-genum eru ekki meðvitaðir um hana og þar með auknar líkur á krabbameini. Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu. Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Stór hópur fullorðins fólks á Íslandi lifir eins og börn Innlent Banaslys á Suðurlandsvegi eftir grjóthrun Innlent Spyr um ábyrgð skólastjóra í stóra skómálinu Innlent Suðurlandsvegi lokað vegna alvarlegs slyss Innlent Menningarslys verði frumvarpið samþykkt Innlent Hvetja landsmenn til að búa sig undir neyðarástand Innlent Trump „mjög reiður“ út í Pútín Erlent Reksturinn í uppnámi og uppsagnir fyrirhugaðar Innlent Vilja úthýsa einkaþotum og þyrlum Innlent „Hér er verið að saka fólk um alvarlega þætti“ Innlent Fleiri fréttir „Ekki að grínast“ um þriðja kjörtímabilið Einn sagður hafa drepið hina tvo Hafa enn ekki náð utan um skaðann í Mjanmar ESB sagt íhuga að útvatna loftslagsmarkmið sín Morð í Svíþjóð ekki eins fá í áratug Le Pen sakfelld fyrir fjársvik og bannað að bjóða sig fram til forseta Fordæma árás á sjúkraliða Þrír fundust látnir í Noregi „Margir sem ég þekki hafa þurft að yfirgefa heimili sín“ Trump „mjög reiður“ út í Pútín Þýsk geimflaug hrapaði eftir hálfa mínútu Erfitt að átta sig á áformum Trumps „Sonur minn hjálpar mér að halda áfram“ Fundu fólk í rústunum sextíu klukkustundum eftir skjálftann Kærir Musk til hæstaréttar vegna milljónagjafa til kjósenda „Við náum Grænlandi, hundrað prósent“ Leita enn og vara við miklum skorti á sjúkravörum Ný ríkisstjórn mynduð í Sýrlandi Hamasliðar tilbúnir að frelsa gísla fyrir vopnahlé Mette Frederiksen heldur til Grænlands Hundruð þúsunda mótmæla og 1900 handteknir Fleiri en 1600 látnir í Mjanmar Fyrrverandi kærasta Tate sakar hann um kynferðisbrot Heimsókn Vance óviðeigandi og óviðunandi Utanríkisráðherra Danmerkur: „Svona talar þú ekki við nána bandamenn þína“ Tala látinna komin yfir þúsund Segir orðræðu varaforsetans ósanngjarna Á annað hundrað látnir í Mjanmar „Það er skítkalt hérna“ Sænskur blaðamaður handtekinn í Tyrklandi Sjá meira
Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu.
Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Stór hópur fullorðins fólks á Íslandi lifir eins og börn Innlent Banaslys á Suðurlandsvegi eftir grjóthrun Innlent Spyr um ábyrgð skólastjóra í stóra skómálinu Innlent Suðurlandsvegi lokað vegna alvarlegs slyss Innlent Menningarslys verði frumvarpið samþykkt Innlent Hvetja landsmenn til að búa sig undir neyðarástand Innlent Trump „mjög reiður“ út í Pútín Erlent Reksturinn í uppnámi og uppsagnir fyrirhugaðar Innlent Vilja úthýsa einkaþotum og þyrlum Innlent „Hér er verið að saka fólk um alvarlega þætti“ Innlent Fleiri fréttir „Ekki að grínast“ um þriðja kjörtímabilið Einn sagður hafa drepið hina tvo Hafa enn ekki náð utan um skaðann í Mjanmar ESB sagt íhuga að útvatna loftslagsmarkmið sín Morð í Svíþjóð ekki eins fá í áratug Le Pen sakfelld fyrir fjársvik og bannað að bjóða sig fram til forseta Fordæma árás á sjúkraliða Þrír fundust látnir í Noregi „Margir sem ég þekki hafa þurft að yfirgefa heimili sín“ Trump „mjög reiður“ út í Pútín Þýsk geimflaug hrapaði eftir hálfa mínútu Erfitt að átta sig á áformum Trumps „Sonur minn hjálpar mér að halda áfram“ Fundu fólk í rústunum sextíu klukkustundum eftir skjálftann Kærir Musk til hæstaréttar vegna milljónagjafa til kjósenda „Við náum Grænlandi, hundrað prósent“ Leita enn og vara við miklum skorti á sjúkravörum Ný ríkisstjórn mynduð í Sýrlandi Hamasliðar tilbúnir að frelsa gísla fyrir vopnahlé Mette Frederiksen heldur til Grænlands Hundruð þúsunda mótmæla og 1900 handteknir Fleiri en 1600 látnir í Mjanmar Fyrrverandi kærasta Tate sakar hann um kynferðisbrot Heimsókn Vance óviðeigandi og óviðunandi Utanríkisráðherra Danmerkur: „Svona talar þú ekki við nána bandamenn þína“ Tala látinna komin yfir þúsund Segir orðræðu varaforsetans ósanngjarna Á annað hundrað látnir í Mjanmar „Það er skítkalt hérna“ Sænskur blaðamaður handtekinn í Tyrklandi Sjá meira