Fagna frumvarpi um tilkynningaskyldu Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 18. október 2018 07:00 Frumvarpið tekur til sýna sem aflað er við framkvæmd vísindarannsókna og gagnarannsókna Vísir/Getty „Mín fyrstu viðbrögð eru þau að ég fagna því að þessu máli verði þokað áfram. Við verðum að finna viðunandi lausn varðandi miðlun og nýtingu persónuupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum.“ Þetta segir Alma Dagbjört Möller landlæknir um lagafrumvarp átta þingkvenna úr öllum flokkum á Alþingi en með því yrði heilbrigðisyfirvöldum heimilað að tilkynna einstaklingum að þeir beri erfðabreytileika sem felur í sér yfirgnæfandi líkur á alvarlegum sjúkdómi. Verði frumvarpið að lögum í óbreyttri mynd verður sögulegt fordæmi sett um meðferð erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Aðgerð sem þessi er sem stendur aðeins möguleg hér á landi, enda hefur engin þjóð jafn djúpstæða þekkingu á erfðamengi þegna sinna og Ísland. Frumvarpið, sem tekur til breytinga á lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði, skyldar ábyrgðarmenn rannsókna til að tilkynna tilviljanakennda greiningu á alvarlegum sjúkdómi, þar á meðal erfðabreytileika sem felur í sér auknar líkur á alvarlegum sjúkdómi, til Embættis landlæknis. Það er síðan embættisins að afla nauðsynlegra persónuupplýsinga og í kjölfarið upplýsa viðkomandi um hættuna og veita ráðgjöf um meðferðarúrræði. Samkvæmt upplýsingum Fréttablaðsins er ekki talið að tæknileg útfærsla breytinganna muni reynast erfið úrlausnar. Það sem tekur við hjá einstaklingnum eftir greiningu er annað og flóknara mál. „Þetta er risavaxið verkefni,“ segir Alma. „Það verður að vera hægt að gera eitthvað með þessar upplýsingar og við þurfum að leggjast í mikla greiningu í sambandi við það. Það þarf að meta ætlað umfang, það þarf að styrkja erfðaráðgjöf og það þarf auðvitað að skilgreina viðbrögðin við hverjum og einum sjúkdómi. Ef það er eftirlit, hvernig verður það skipulagt? Ef það er meðferð, hvernig er hún veitt?“ Talið er að 0,8 prósent íslensku þjóðarinnar beri landnemastökkbreytinguna 999del5 í BRCA2-geninu. Breytingin felur í sér mikla hættu á arfgengu brjóstakrabbameini og krabbameini í eggjastokkum. Um 86 prósenta líkur eru á að konur með breytinguna fái illvígt krabbamein. Karlar með breytinguna eru mun líklegri til að fá krabbamein í blöðruhálskirtil og bris. Karlar og konur með breytingu í BRCA2 greinast yngri með krabbamein og oft er meinið gengið lengra við greiningu. Þær breytingar sem boðaðar eru í frumvarpinu færa rétt þeirra sem vilja vita ofar þeirra sem ekki vilja vita. Þeir sem ekki hafa áhuga á að fá upplýsingar um aukna hættu verði, samkvæmt frumvarpinu, að tilkynna það til Embættis landlæknis. „Það verður að tryggja rétt stóra hópsins sem vill fá að vita, en um leið verður að reyna að tryggja rétt þeirra sem ekki vilja vita. [...] Mér finnst mikilvægt að við séum ekki að gæta hagsmuna hóps svo rosalega vel að það geti kostað líf annarra, þess vegna viljum við snúa þessu við,“ segir Oddný G. Harðardóttir, fyrsti flutningsmaður frumvarpsins.Oddný G. Harðardóttir, þingmaður Samfylkingar.Tillögum starfshóps um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum var skilað til heilbrigðisráðherra fyrr á þessu ári. Niðurstaða starfshópsins var að heppilegast væri að gefa fólki kost á að sækja upplýsingar sem þessar í gegnum vefgátt. Ætlað samþykki í þessu samhengi væri ekki í samræmi við stjórnarskrá og mannréttindasáttamála Evrópu. Í kjölfarið opnaði Íslensk erfðagreining, sem á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 Íslendinga sem hafa sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í BRCA2-geni, vefgáttina arfgerd.is þar sem hægt er að óska eftir upplýsingum um mögulega breytingu í geninu. Um 40 þúsund manns hafa nýtt sér þessa þjónustu. Af þeim hafa 250 fengið staðfest að breyting sé til staðar í BRCA2. „Ég tek þessu [frumvarpi] fagnandi,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Hann hefur lengi talað fyrir því að tilkynna eigi um breytingu í BRCA2. „Þetta er lífshættuleg stökkbreyting, og mér finnst það grimmt og ljótt að búa til þannig venjur í íslensku samfélagi að það megi ekki vara fólk við. Við erum að setja fordæmi með nýtingu þessara upplýsinga, en við erum ekki að setja neitt dæmi með því að bjarga fólki sem er í lífshættu.“ Hugmyndir um ætlað samþykki í tengslum við BRCA2 hafa lengi verið viðraðar. Sú aðferð hefur þó verið gagnrýnd, þá sérstaklega með vísan í að einstaklingur sem fær að vita um breytingu sitji í raun eftir með lítið í höndunum annað en ógnvænlegar upplýsingar um auknar líkur á krabbameini. Erfitt sé að nýta upplýsingar sem þessar í forvörnum. Kári segir þetta af og frá og vísar til fyrirbyggjandi eggjastokka- og brjóstnáms. Hvort tveggja minnki verulegar líkurnar á myndun krabbameins. „Það vill svo til að þegar kemur að þessari stökkbreytingu þá er hægt að bregðast við þannig að það minnki gífurlega mikið þá áhættu sem steðjar að arfberunum,“ segir Kári og bætur við: „Í raun skil ég ekki ástæðuna fyrir því að það þurfi að breyta lögum, því í íslensku samfélagi höfum við alltaf haft það þannig að þegar við vitum að einhver er í lífshættu sem veit ekki af því, þá látum við viðkomandi vita af því.“ Alþingi Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið „Allt uppselt“ af símum eftir rigninguna Innlent Reiður Trump segir Schumer að fara til helvítis Erlent Segir „erfiðara“ að náða Diddy eftir „hræðilegar yfirlýsingar“ Erlent „Við erum auðvitað mjög slegin yfir þessu slysi“ Innlent Rússneskt eldfjall gýs í fyrsta sinn í sex hundruð ár Erlent Níu ára stúlka frá Þýskalandi sem lést Innlent Vestmanneyingar „slógu velferðarskjaldborg“ yfir gesti Innlent Slysið á sama stað og við sömu aðstæður og fyrri banaslys í fjörunni Innlent Hvalur skaut upp höfði upp við bryggjuna: „Þetta var alveg magnað“ Innlent Stúlkan sem fór í sjóinn er látin Innlent Fleiri fréttir Spennandi traktorstorfæra á Flúðum Hvalur skaut upp höfði upp við bryggjuna: „Þetta var alveg magnað“ Slysið á sama stað og við sömu aðstæður og fyrri banaslys í fjörunni Þorgerður styður stofnun leyniþjónustu Síðustu þrjú banaslys orðið á sama stað við sömu aðstæður „Allt uppselt“ af símum eftir rigninguna Þurfum ekki að loka landamærum en þurfum að opna augun Leggjast yfir hvað megi bæta í Reynisfjöru „Við erum auðvitað mjög slegin yfir þessu slysi“ Fullt af furðubátum keppa á Flúðum í dag Níu ára stúlka frá Þýskalandi sem lést Tilkynnt um þrjár líkamsárásir en flestir gestir „vel búnir, kurteisir og til fyrirmyndar“ Vinnsla stöðvuð í Vatnsfellsvirkjun vegna leka Ekki hlynntur lokun Reynisfjöru og líkamsárásir um helgina Meistaraverkefni sem endaði í The Lancet: „Af hverju ekki að miða hátt?“ Herjólfur siglir í dag Bandaríkin, innflytjendur og Gasa á Sprengisandi Olli slysi undir áhrifum fíkniefna Vestmanneyingar „slógu velferðarskjaldborg“ yfir gesti Búast við gasi á höfuðborgarsvæðinu og Akranesi Landsvirkjun sé ekki „löngu búin að semja“ við alla landeigendur Fagna afmæli virkjunar sem sökkti sveitajörðum en rafvæddi síldarbæ Kvenfólkið í Eyjum bjargaði deginum Skinkur og Sykurpabbar skemmta sér á Egilsstöðum Blússandi stemning á harmonikkuhátíð á Borg Stúlkan sem fór í sjóinn er látin Aldrei upplifað annað eins: „Það eru öll stígvél á þessari eyju uppseld“ Stígvélaskortur í Eyjum og brekkusöngur í Kópavogi Þjóðhátíðarbrennunni frestað til sunnudags Stúlka flutt á sjúkrahús eftir fall í sjóinn við Reynisfjöru Sjá meira
„Mín fyrstu viðbrögð eru þau að ég fagna því að þessu máli verði þokað áfram. Við verðum að finna viðunandi lausn varðandi miðlun og nýtingu persónuupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum.“ Þetta segir Alma Dagbjört Möller landlæknir um lagafrumvarp átta þingkvenna úr öllum flokkum á Alþingi en með því yrði heilbrigðisyfirvöldum heimilað að tilkynna einstaklingum að þeir beri erfðabreytileika sem felur í sér yfirgnæfandi líkur á alvarlegum sjúkdómi. Verði frumvarpið að lögum í óbreyttri mynd verður sögulegt fordæmi sett um meðferð erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Aðgerð sem þessi er sem stendur aðeins möguleg hér á landi, enda hefur engin þjóð jafn djúpstæða þekkingu á erfðamengi þegna sinna og Ísland. Frumvarpið, sem tekur til breytinga á lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði, skyldar ábyrgðarmenn rannsókna til að tilkynna tilviljanakennda greiningu á alvarlegum sjúkdómi, þar á meðal erfðabreytileika sem felur í sér auknar líkur á alvarlegum sjúkdómi, til Embættis landlæknis. Það er síðan embættisins að afla nauðsynlegra persónuupplýsinga og í kjölfarið upplýsa viðkomandi um hættuna og veita ráðgjöf um meðferðarúrræði. Samkvæmt upplýsingum Fréttablaðsins er ekki talið að tæknileg útfærsla breytinganna muni reynast erfið úrlausnar. Það sem tekur við hjá einstaklingnum eftir greiningu er annað og flóknara mál. „Þetta er risavaxið verkefni,“ segir Alma. „Það verður að vera hægt að gera eitthvað með þessar upplýsingar og við þurfum að leggjast í mikla greiningu í sambandi við það. Það þarf að meta ætlað umfang, það þarf að styrkja erfðaráðgjöf og það þarf auðvitað að skilgreina viðbrögðin við hverjum og einum sjúkdómi. Ef það er eftirlit, hvernig verður það skipulagt? Ef það er meðferð, hvernig er hún veitt?“ Talið er að 0,8 prósent íslensku þjóðarinnar beri landnemastökkbreytinguna 999del5 í BRCA2-geninu. Breytingin felur í sér mikla hættu á arfgengu brjóstakrabbameini og krabbameini í eggjastokkum. Um 86 prósenta líkur eru á að konur með breytinguna fái illvígt krabbamein. Karlar með breytinguna eru mun líklegri til að fá krabbamein í blöðruhálskirtil og bris. Karlar og konur með breytingu í BRCA2 greinast yngri með krabbamein og oft er meinið gengið lengra við greiningu. Þær breytingar sem boðaðar eru í frumvarpinu færa rétt þeirra sem vilja vita ofar þeirra sem ekki vilja vita. Þeir sem ekki hafa áhuga á að fá upplýsingar um aukna hættu verði, samkvæmt frumvarpinu, að tilkynna það til Embættis landlæknis. „Það verður að tryggja rétt stóra hópsins sem vill fá að vita, en um leið verður að reyna að tryggja rétt þeirra sem ekki vilja vita. [...] Mér finnst mikilvægt að við séum ekki að gæta hagsmuna hóps svo rosalega vel að það geti kostað líf annarra, þess vegna viljum við snúa þessu við,“ segir Oddný G. Harðardóttir, fyrsti flutningsmaður frumvarpsins.Oddný G. Harðardóttir, þingmaður Samfylkingar.Tillögum starfshóps um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum var skilað til heilbrigðisráðherra fyrr á þessu ári. Niðurstaða starfshópsins var að heppilegast væri að gefa fólki kost á að sækja upplýsingar sem þessar í gegnum vefgátt. Ætlað samþykki í þessu samhengi væri ekki í samræmi við stjórnarskrá og mannréttindasáttamála Evrópu. Í kjölfarið opnaði Íslensk erfðagreining, sem á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 Íslendinga sem hafa sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í BRCA2-geni, vefgáttina arfgerd.is þar sem hægt er að óska eftir upplýsingum um mögulega breytingu í geninu. Um 40 þúsund manns hafa nýtt sér þessa þjónustu. Af þeim hafa 250 fengið staðfest að breyting sé til staðar í BRCA2. „Ég tek þessu [frumvarpi] fagnandi,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Hann hefur lengi talað fyrir því að tilkynna eigi um breytingu í BRCA2. „Þetta er lífshættuleg stökkbreyting, og mér finnst það grimmt og ljótt að búa til þannig venjur í íslensku samfélagi að það megi ekki vara fólk við. Við erum að setja fordæmi með nýtingu þessara upplýsinga, en við erum ekki að setja neitt dæmi með því að bjarga fólki sem er í lífshættu.“ Hugmyndir um ætlað samþykki í tengslum við BRCA2 hafa lengi verið viðraðar. Sú aðferð hefur þó verið gagnrýnd, þá sérstaklega með vísan í að einstaklingur sem fær að vita um breytingu sitji í raun eftir með lítið í höndunum annað en ógnvænlegar upplýsingar um auknar líkur á krabbameini. Erfitt sé að nýta upplýsingar sem þessar í forvörnum. Kári segir þetta af og frá og vísar til fyrirbyggjandi eggjastokka- og brjóstnáms. Hvort tveggja minnki verulegar líkurnar á myndun krabbameins. „Það vill svo til að þegar kemur að þessari stökkbreytingu þá er hægt að bregðast við þannig að það minnki gífurlega mikið þá áhættu sem steðjar að arfberunum,“ segir Kári og bætur við: „Í raun skil ég ekki ástæðuna fyrir því að það þurfi að breyta lögum, því í íslensku samfélagi höfum við alltaf haft það þannig að þegar við vitum að einhver er í lífshættu sem veit ekki af því, þá látum við viðkomandi vita af því.“
Alþingi Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið „Allt uppselt“ af símum eftir rigninguna Innlent Reiður Trump segir Schumer að fara til helvítis Erlent Segir „erfiðara“ að náða Diddy eftir „hræðilegar yfirlýsingar“ Erlent „Við erum auðvitað mjög slegin yfir þessu slysi“ Innlent Rússneskt eldfjall gýs í fyrsta sinn í sex hundruð ár Erlent Níu ára stúlka frá Þýskalandi sem lést Innlent Vestmanneyingar „slógu velferðarskjaldborg“ yfir gesti Innlent Slysið á sama stað og við sömu aðstæður og fyrri banaslys í fjörunni Innlent Hvalur skaut upp höfði upp við bryggjuna: „Þetta var alveg magnað“ Innlent Stúlkan sem fór í sjóinn er látin Innlent Fleiri fréttir Spennandi traktorstorfæra á Flúðum Hvalur skaut upp höfði upp við bryggjuna: „Þetta var alveg magnað“ Slysið á sama stað og við sömu aðstæður og fyrri banaslys í fjörunni Þorgerður styður stofnun leyniþjónustu Síðustu þrjú banaslys orðið á sama stað við sömu aðstæður „Allt uppselt“ af símum eftir rigninguna Þurfum ekki að loka landamærum en þurfum að opna augun Leggjast yfir hvað megi bæta í Reynisfjöru „Við erum auðvitað mjög slegin yfir þessu slysi“ Fullt af furðubátum keppa á Flúðum í dag Níu ára stúlka frá Þýskalandi sem lést Tilkynnt um þrjár líkamsárásir en flestir gestir „vel búnir, kurteisir og til fyrirmyndar“ Vinnsla stöðvuð í Vatnsfellsvirkjun vegna leka Ekki hlynntur lokun Reynisfjöru og líkamsárásir um helgina Meistaraverkefni sem endaði í The Lancet: „Af hverju ekki að miða hátt?“ Herjólfur siglir í dag Bandaríkin, innflytjendur og Gasa á Sprengisandi Olli slysi undir áhrifum fíkniefna Vestmanneyingar „slógu velferðarskjaldborg“ yfir gesti Búast við gasi á höfuðborgarsvæðinu og Akranesi Landsvirkjun sé ekki „löngu búin að semja“ við alla landeigendur Fagna afmæli virkjunar sem sökkti sveitajörðum en rafvæddi síldarbæ Kvenfólkið í Eyjum bjargaði deginum Skinkur og Sykurpabbar skemmta sér á Egilsstöðum Blússandi stemning á harmonikkuhátíð á Borg Stúlkan sem fór í sjóinn er látin Aldrei upplifað annað eins: „Það eru öll stígvél á þessari eyju uppseld“ Stígvélaskortur í Eyjum og brekkusöngur í Kópavogi Þjóðhátíðarbrennunni frestað til sunnudags Stúlka flutt á sjúkrahús eftir fall í sjóinn við Reynisfjöru Sjá meira