Íslensk erfðagreining greinir erfðaefni með byltingarkenndri aðferð Hallgerður Kolbrún E. Jónsdóttir skrifar 10. maí 2021 15:00 Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá ÍE, og Kári Stefánsson, forstjóri ÍE. Íslensk erfðagreining Vísindamönnum hjá Íslenskri erfðagreiningu hefur tekist að greina erfðaefni úr stórum hópi fólks með því að lesa allt að 50 þúsund niturbasa í einu en sú aðferð sem notuð er í dag takmarkast við 151 niturbasa. Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings. Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið Gera loftárásir á háhýsi og vara við yfirvofandi innrás Erlent Gefa grænt ljós á handtökur á grundvelli kynþáttar og málnotkunar Erlent Opinbera bréf Trumps til Epsteins Erlent Verið ættleiddur af Íslendingum Innlent Reyksprengju kastað inn á pall í Hafnarfirði Innlent Alþjóðakerfinu ekki viðbjargandi og þörf á aðlögun Erlent Rýnt í stöðuna í Úkraínu: Pútín sagður ætla að „taka til“ eftir kosningarnar Erlent Bylgja Dís er látin Innlent Kosningaúrslit í Noregi: Störe fagnar sigri en Solberg mögulega á förum Erlent Uppfæra ekki fríverslunarsamning og banna tvo ráðherra Innlent Fleiri fréttir Reyksprengju kastað inn á pall í Hafnarfirði Verið ættleiddur af Íslendingum Fyrsti dagur Kvikmyndaskólans: „Það besta sem hefur gerst fyrir skólann síðan í apríl“ Hækka hámarksgreiðslur um hundrað þúsund krónur Uppfæra ekki fríverslunarsamning og banna tvo ráðherra Tveir fluttir til aðhlynningar eftir árekstur á Suðurlandsvegi Tekist á um fjárlög, lykkjumálið og aleigan í rafmynt Einn bílstjóri án leyfis og skráningar „Sultaról rithöfunda enn hert“ í fjárlögum Óásættanlegt að almennir starfsmenn séu beittir óeðlilegum þrýstingi Vill hækka skráningargjöldin í 100 þúsund krónur Skjálfti upp á 3,3 í Vatnafjöllum Afnemur æviskipanir varasaksóknara eftir mál Helga Magnúsar Gul úrkomuviðvörun á Austfjörðum og á Suðausturlandi Gestur Guðmundsson er látinn Breski sundkappinn kominn í land og lofsyngur Íslendinga Háskólinn hafi ekki breytt stefnu sinni um inntöku alþjóðlegra nema Hallar á karla í fjárlagafrumvarpi Féll af baki íslensks hests og fær engar skaðabætur Óttast verðhækkanir sem bitni á konum og barnafjölskyldum Ósáttur við skattana og hefði viljað loka fjárlagagatinu Fjórir af hverjum fimm vilja setja árlegt hámark á hælisleitendur Ólík sýn á nýja fjárlagafrumvarpið Bylgja Dís er látin Fundu villuráfandi ferðamenn nærri skálanum í Landmannalaugum „Allir vilja alltaf meira“ Reikna með fimmtán milljarða halla á næsta ári Daður við drengi sem verður kynferðislegt og endar með hótun Fjárlög 2026: Ríkisstjórnin sýnir á spilin fyrir næsta ár Bjargað af efri hæð eftir að eldur kom upp á jarðhæð í íbúðarhúsi Sjá meira
Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings.
Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið Gera loftárásir á háhýsi og vara við yfirvofandi innrás Erlent Gefa grænt ljós á handtökur á grundvelli kynþáttar og málnotkunar Erlent Opinbera bréf Trumps til Epsteins Erlent Verið ættleiddur af Íslendingum Innlent Reyksprengju kastað inn á pall í Hafnarfirði Innlent Alþjóðakerfinu ekki viðbjargandi og þörf á aðlögun Erlent Rýnt í stöðuna í Úkraínu: Pútín sagður ætla að „taka til“ eftir kosningarnar Erlent Bylgja Dís er látin Innlent Kosningaúrslit í Noregi: Störe fagnar sigri en Solberg mögulega á förum Erlent Uppfæra ekki fríverslunarsamning og banna tvo ráðherra Innlent Fleiri fréttir Reyksprengju kastað inn á pall í Hafnarfirði Verið ættleiddur af Íslendingum Fyrsti dagur Kvikmyndaskólans: „Það besta sem hefur gerst fyrir skólann síðan í apríl“ Hækka hámarksgreiðslur um hundrað þúsund krónur Uppfæra ekki fríverslunarsamning og banna tvo ráðherra Tveir fluttir til aðhlynningar eftir árekstur á Suðurlandsvegi Tekist á um fjárlög, lykkjumálið og aleigan í rafmynt Einn bílstjóri án leyfis og skráningar „Sultaról rithöfunda enn hert“ í fjárlögum Óásættanlegt að almennir starfsmenn séu beittir óeðlilegum þrýstingi Vill hækka skráningargjöldin í 100 þúsund krónur Skjálfti upp á 3,3 í Vatnafjöllum Afnemur æviskipanir varasaksóknara eftir mál Helga Magnúsar Gul úrkomuviðvörun á Austfjörðum og á Suðausturlandi Gestur Guðmundsson er látinn Breski sundkappinn kominn í land og lofsyngur Íslendinga Háskólinn hafi ekki breytt stefnu sinni um inntöku alþjóðlegra nema Hallar á karla í fjárlagafrumvarpi Féll af baki íslensks hests og fær engar skaðabætur Óttast verðhækkanir sem bitni á konum og barnafjölskyldum Ósáttur við skattana og hefði viljað loka fjárlagagatinu Fjórir af hverjum fimm vilja setja árlegt hámark á hælisleitendur Ólík sýn á nýja fjárlagafrumvarpið Bylgja Dís er látin Fundu villuráfandi ferðamenn nærri skálanum í Landmannalaugum „Allir vilja alltaf meira“ Reikna með fimmtán milljarða halla á næsta ári Daður við drengi sem verður kynferðislegt og endar með hótun Fjárlög 2026: Ríkisstjórnin sýnir á spilin fyrir næsta ár Bjargað af efri hæð eftir að eldur kom upp á jarðhæð í íbúðarhúsi Sjá meira