Íslensk erfðagreining greinir erfðaefni með byltingarkenndri aðferð Hallgerður Kolbrún E. Jónsdóttir skrifar 10. maí 2021 15:00 Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá ÍE, og Kári Stefánsson, forstjóri ÍE. Íslensk erfðagreining Vísindamönnum hjá Íslenskri erfðagreiningu hefur tekist að greina erfðaefni úr stórum hópi fólks með því að lesa allt að 50 þúsund niturbasa í einu en sú aðferð sem notuð er í dag takmarkast við 151 niturbasa. Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings. Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið „Í mínum huga alveg útilokað“ Innlent „Ef þessi maður kemst út úr fangelsi mun hann drepa barnið mitt“ Innlent Stærðarinnar skilti sem ekkert má sýna Innlent Jarðgöng undir Miklubraut fýsilegri kostur Innlent Trump eykur forskotið og Biden ekki á förum Erlent Segja Ásgeir Helga hafa verið 20 mínútur í stæðinu Innlent „Ef þið haldið mér áfram í fangelsi þá verður vandamál“ Innlent Óhjákvæmilegt fyrir stjórnvöld að grípa inn í Innlent Sveitastrákur mætir með byssuna sína á Ólympíuleikana Innlent Þrír af hverjum fjórum sitja eftir með sárt ennið Innlent Fleiri fréttir „Í mínum huga alveg útilokað“ Sveitastrákur mætir með byssuna sína á Ólympíuleikana Stærðarinnar skilti sem ekkert má sýna Jarðgöng undir Miklubraut fýsilegri kostur Óhjákvæmilegt fyrir stjórnvöld að grípa inn í Milljarðar streyma úr landi með starfsemi veðmálafyrirtækja Lagabreytingin vegi að eldri borgurum og öryrkjum erlendis Vestmannaeyjabær höfðar skaðabótamál á hendur Vinnslustöðinni Bóndi þvingaður til að afhenda hrút Segja Ásgeir Helga hafa verið 20 mínútur í stæðinu Segja Grindavík alls ekki ónýta og vilja hleypa fólki inn Fjórar ferðir vegna heilbrigðisþjónustu fást nú endurgreiddar Skemmdu bíla í reiðiskasti áður en þeir flúðu lögreglu á rafskútu Dýrmætu vasaúri og silfurfesti stolið af byggðasafni „Ef þessi maður kemst út úr fangelsi mun hann drepa barnið mitt“ Rannsókn lokið á máli sem snýr að Polar Nanoq Fyrsta makrílfarmi vertíðarinnar landað í Neskaupstað Kári Garðarsson ráðinn framkvæmdastjóri Samtakanna 78 „Að láta taka sig ósmurt? Takk, en nei takk“ Albert neitaði sök Mikil tækifæri felist í að gera Þórsmörk að þjóðgarði Öldrun heimilislækna og fólksfjölgun valda læknaskorti Sjómenn „arfavitlausir“ og Lilja biður Stefán um frest Læknaskortur og sjávarháski Ætlaði með allt of ungt barn í ferð og heimtaði endurgreiðslu Ekki náttúruspjöll heldur forvarnir „Ef þið haldið mér áfram í fangelsi þá verður vandamál“ „Við erum að klæða vegi sem eiga að vera malbikaðir“ Íris segir RÚV henda blautri og kaldri tusku í andlit sjómanna Faglært starfsfólk og eftirlit skorti í búsetuúrræðum fyrir börn Sjá meira
Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings.
Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið „Í mínum huga alveg útilokað“ Innlent „Ef þessi maður kemst út úr fangelsi mun hann drepa barnið mitt“ Innlent Stærðarinnar skilti sem ekkert má sýna Innlent Jarðgöng undir Miklubraut fýsilegri kostur Innlent Trump eykur forskotið og Biden ekki á förum Erlent Segja Ásgeir Helga hafa verið 20 mínútur í stæðinu Innlent „Ef þið haldið mér áfram í fangelsi þá verður vandamál“ Innlent Óhjákvæmilegt fyrir stjórnvöld að grípa inn í Innlent Sveitastrákur mætir með byssuna sína á Ólympíuleikana Innlent Þrír af hverjum fjórum sitja eftir með sárt ennið Innlent Fleiri fréttir „Í mínum huga alveg útilokað“ Sveitastrákur mætir með byssuna sína á Ólympíuleikana Stærðarinnar skilti sem ekkert má sýna Jarðgöng undir Miklubraut fýsilegri kostur Óhjákvæmilegt fyrir stjórnvöld að grípa inn í Milljarðar streyma úr landi með starfsemi veðmálafyrirtækja Lagabreytingin vegi að eldri borgurum og öryrkjum erlendis Vestmannaeyjabær höfðar skaðabótamál á hendur Vinnslustöðinni Bóndi þvingaður til að afhenda hrút Segja Ásgeir Helga hafa verið 20 mínútur í stæðinu Segja Grindavík alls ekki ónýta og vilja hleypa fólki inn Fjórar ferðir vegna heilbrigðisþjónustu fást nú endurgreiddar Skemmdu bíla í reiðiskasti áður en þeir flúðu lögreglu á rafskútu Dýrmætu vasaúri og silfurfesti stolið af byggðasafni „Ef þessi maður kemst út úr fangelsi mun hann drepa barnið mitt“ Rannsókn lokið á máli sem snýr að Polar Nanoq Fyrsta makrílfarmi vertíðarinnar landað í Neskaupstað Kári Garðarsson ráðinn framkvæmdastjóri Samtakanna 78 „Að láta taka sig ósmurt? Takk, en nei takk“ Albert neitaði sök Mikil tækifæri felist í að gera Þórsmörk að þjóðgarði Öldrun heimilislækna og fólksfjölgun valda læknaskorti Sjómenn „arfavitlausir“ og Lilja biður Stefán um frest Læknaskortur og sjávarháski Ætlaði með allt of ungt barn í ferð og heimtaði endurgreiðslu Ekki náttúruspjöll heldur forvarnir „Ef þið haldið mér áfram í fangelsi þá verður vandamál“ „Við erum að klæða vegi sem eiga að vera malbikaðir“ Íris segir RÚV henda blautri og kaldri tusku í andlit sjómanna Faglært starfsfólk og eftirlit skorti í búsetuúrræðum fyrir börn Sjá meira