Ónæmisgallar eru sjúkdómur en ekki aumingjaskapur Sighvatur Arnmundsson skrifar 29. apríl 2019 07:30 Guðlaug María segir fólk sem þjáist af meðfæddum ónæmisgalla oft vera brigðslað um aumingjaskap og bakteríuhræðslu. Mynd/freyr Ólafsson „Þetta hefur verið svolítið falinn hópur sjúklinga en um leið mjög örvæntingarfullur. Margir eru misskildir og það er oft bara talað um aumingjaskap. Við erum bakteríuhrædda fólkið því við eigum erfitt með að verjast öllum sýkingum,“ segir Guðlaug María Bjarnadóttir, formaður Lindar, félags um meðfædda ónæmisgalla. Félagið stendur í dag fyrir fræðslufundi um sjúkdóminn en hann hefst klukkan 16.15 og er haldinn í Hringsal Barnaspítala Hringsins. Guðlaug María var ein af þeim sem stofnuðu félagið árið 2002 ásamt öðrum sjúklingum, aðstandendum og heilbrigðisstarfsfólki. Sjálf greindist Guðlaug ekki fyrr en á fullorðinsaldri en það var í kjölfar þess að dóttir hennar fékk greiningu þegar hún var sjö ára. Sem barn var Guðlaug mikið veik og fékk allar umgangspestir. „Ég var í rauninni alveg ljónheppin að hafa ekki verið löngu steindauð,“ segir Guðlaug. Eftir greininguna hefur hún fengið reglulega lyfjagjöf sem hjálpar mikið til. Lyfið sem Guðlaug og fleiri sjúklingar fá er mótefni sem unnið er úr blóði tíu þúsund blóðgjafa í Svíþjóð. „Þannig ver þetta lyf okkur að mestu leyti fyrir öllu því sem þessir tíu þúsund einstaklingar hafa fengið. Ég þarf að fá þetta á þriggja vikna fresti og fæ rosalega stóran skammt.“ Guðlaug, sem er menntuð leikkona, er enn í fullri vinnu en hún kennir á leiklistarbraut Borgarholtsskóla. „Ég er að mestu hætt að leika en hef aldrei látið þetta trufla mig of mikið. Ég er auðvitað ekki með verstu týpuna. Sumir geta ekkert unnið og lenda á örorku.“ Í alvarlegustu tilfellunum þurfa sjúklingar að fara í beinmergsskipti en þar er í rauninni skipt um ónæmiskerfi hjá sjúklingnum. Nýlega hafa tvö íslensk börn gengið í gegnum slíka meðferð erlendis. Nú er farið að skima fyrir alvarlegum ónæmisgöllum hjá öllum nýburum á Íslandi. Ásgeir Haraldsson, yfirlæknir á Barnaspítala Hringsins, segir erfitt að segja með vissu hversu mörg börn á Íslandi séu með ónæmisgalla en þau séu allnokkur. „Ónæmisgallar eru ótrúlega vítt svið sjúkdóma. Við erum með börn sem eru með mild frávik sem jafnvel eldast af þeim og allt upp í það að þurfa á beinmergsskiptum að halda. Það er gríðarlega þung og blátt áfram áhættusöm meðferð,“ segir Ásgeir. Það sé mikilvægt að farið sé að skima fyrir þessum alvarlegustu tilfellum því þótt þau séu sjaldgæf skipti miklu að greina þau snemma til að geta brugðist við. „Þekking okkar á þessum sjúkdómum hefur verið að aukast, sérstaklega á síðustu tíu árum eða svo. Við getum greint þá betur og hraðar en áður og meðal annars með genagreiningum en þar eigum við í mjög góðu samstarfi við Íslenska erfðagreiningu.“ Ásgeir segir að genagreiningarnar veki vonir um að í framtíðinni komi fram enn betri meðferðarmöguleikar. Þar að auki séu sífellt að opnast fleiri möguleikar með tilkomu líftæknilyfja. Þrátt fyrir aukna þekkingu og betri greiningartækni segir Ásgeir ljóst að einhverjir séu enn ógreindir eða rangt greindir. „Við vonum að þeir séu ekki mjög margir en við vitum að þeir eru þarna úti.“ Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Fjölskyldufaðir stunginn meðan sonurinn horfði á Innlent „Sjaldan hefur stjórnmálamaður verið hamflettur jafn rækilega“ Innlent Fékk sex milljónum of há laun og neitaði að endurgreiða þau Innlent Lögregla dreifði gjörbreyttri mynd af díselþjófum Innlent Hafi látið högg og spörk dynja á foreldrunum í tíu klukkustundir Innlent Þjóðhátíð í Eyjum: Farþegafjöldi í Herjólfi komi á óvart Innlent Vann skemmdir á golfvelli og skildi eftir smokk Innlent „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Innlent Sakar sveitastjórann um atvinnuróg og „kæfandi klámhögg“ Innlent „Það er rosalega ljótt að segja þetta en mér líður bara þannig“ Innlent Fleiri fréttir Þjóðhátíðargestum hleypt inn í Herjólfshöll meðan veðrið gengur yfir Klíndu límmiðum á Ormsson sem versla ekki einu sinni við Rapyd Opnun Samverks á Hellu fagnað „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Þjóðarpúls Gallups: Kristrún og Þorgerður gætu myndað meirihluta án Flokks fólksins „Ég upplifi þetta sem mikinn yfirgang og ofbeldi“ Íbúar við Þjórsá æfir og þrumuveður um Versló Handtekinn með reipi um hálsinn eftir ofsaakstur á flugbraut undir áhrifum fíkniefna Búast við þrumuveðri og vatnavöxtum Ný verðskrá kindakjöts vonbrigði fyrir sauðfjárbændur Sagði foreldrana líklega hafa dottið í aðdraganda andlátsins Fjölskyldufaðir stunginn meðan sonurinn horfði á Fundu engan hvítabjörn Hraunbreiðan þykknar og líkur á framhlaupum aukast „Hann skilar algjörlega auðu í náttúruverndarmálum“ Þjóðhátíð í Eyjum: Farþegafjöldi í Herjólfi komi á óvart Skýrara hvar besta veðrið verður um helgina Vann skemmdir á golfvelli og skildi eftir smokk Trump hækkar tolla á Ísland og viðbúnaður á Þjóðhátíð Þyrlan farin vestur í hvítabjarnareftirlit Fékk sex milljónum of há laun og neitaði að endurgreiða þau Annasamt ár á Bessastöðum: Kóngafólk, keisari, umtöluð undirskrift og brúnir skór Áhrifin af stöðvunarkröfunni óveruleg Mengun gæti borist á Snæfellsnes og Vestfirði Hlutum kastað til í verslun og könnu í bílrúðu Óheppilegt ef fölsk mynd varpar sök á saklausan mann Skiptar skoðanir um umfang og kostnað vegna listaverks Ólafs í Eyjum Sakar sveitastjórann um atvinnuróg og „kæfandi klámhögg“ „Komið nóg af áföllum“ Níu ára og með sitt eigið „Fannars bakarí“ í Njarðvík Sjá meira
„Þetta hefur verið svolítið falinn hópur sjúklinga en um leið mjög örvæntingarfullur. Margir eru misskildir og það er oft bara talað um aumingjaskap. Við erum bakteríuhrædda fólkið því við eigum erfitt með að verjast öllum sýkingum,“ segir Guðlaug María Bjarnadóttir, formaður Lindar, félags um meðfædda ónæmisgalla. Félagið stendur í dag fyrir fræðslufundi um sjúkdóminn en hann hefst klukkan 16.15 og er haldinn í Hringsal Barnaspítala Hringsins. Guðlaug María var ein af þeim sem stofnuðu félagið árið 2002 ásamt öðrum sjúklingum, aðstandendum og heilbrigðisstarfsfólki. Sjálf greindist Guðlaug ekki fyrr en á fullorðinsaldri en það var í kjölfar þess að dóttir hennar fékk greiningu þegar hún var sjö ára. Sem barn var Guðlaug mikið veik og fékk allar umgangspestir. „Ég var í rauninni alveg ljónheppin að hafa ekki verið löngu steindauð,“ segir Guðlaug. Eftir greininguna hefur hún fengið reglulega lyfjagjöf sem hjálpar mikið til. Lyfið sem Guðlaug og fleiri sjúklingar fá er mótefni sem unnið er úr blóði tíu þúsund blóðgjafa í Svíþjóð. „Þannig ver þetta lyf okkur að mestu leyti fyrir öllu því sem þessir tíu þúsund einstaklingar hafa fengið. Ég þarf að fá þetta á þriggja vikna fresti og fæ rosalega stóran skammt.“ Guðlaug, sem er menntuð leikkona, er enn í fullri vinnu en hún kennir á leiklistarbraut Borgarholtsskóla. „Ég er að mestu hætt að leika en hef aldrei látið þetta trufla mig of mikið. Ég er auðvitað ekki með verstu týpuna. Sumir geta ekkert unnið og lenda á örorku.“ Í alvarlegustu tilfellunum þurfa sjúklingar að fara í beinmergsskipti en þar er í rauninni skipt um ónæmiskerfi hjá sjúklingnum. Nýlega hafa tvö íslensk börn gengið í gegnum slíka meðferð erlendis. Nú er farið að skima fyrir alvarlegum ónæmisgöllum hjá öllum nýburum á Íslandi. Ásgeir Haraldsson, yfirlæknir á Barnaspítala Hringsins, segir erfitt að segja með vissu hversu mörg börn á Íslandi séu með ónæmisgalla en þau séu allnokkur. „Ónæmisgallar eru ótrúlega vítt svið sjúkdóma. Við erum með börn sem eru með mild frávik sem jafnvel eldast af þeim og allt upp í það að þurfa á beinmergsskiptum að halda. Það er gríðarlega þung og blátt áfram áhættusöm meðferð,“ segir Ásgeir. Það sé mikilvægt að farið sé að skima fyrir þessum alvarlegustu tilfellum því þótt þau séu sjaldgæf skipti miklu að greina þau snemma til að geta brugðist við. „Þekking okkar á þessum sjúkdómum hefur verið að aukast, sérstaklega á síðustu tíu árum eða svo. Við getum greint þá betur og hraðar en áður og meðal annars með genagreiningum en þar eigum við í mjög góðu samstarfi við Íslenska erfðagreiningu.“ Ásgeir segir að genagreiningarnar veki vonir um að í framtíðinni komi fram enn betri meðferðarmöguleikar. Þar að auki séu sífellt að opnast fleiri möguleikar með tilkomu líftæknilyfja. Þrátt fyrir aukna þekkingu og betri greiningartækni segir Ásgeir ljóst að einhverjir séu enn ógreindir eða rangt greindir. „Við vonum að þeir séu ekki mjög margir en við vitum að þeir eru þarna úti.“
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Fjölskyldufaðir stunginn meðan sonurinn horfði á Innlent „Sjaldan hefur stjórnmálamaður verið hamflettur jafn rækilega“ Innlent Fékk sex milljónum of há laun og neitaði að endurgreiða þau Innlent Lögregla dreifði gjörbreyttri mynd af díselþjófum Innlent Hafi látið högg og spörk dynja á foreldrunum í tíu klukkustundir Innlent Þjóðhátíð í Eyjum: Farþegafjöldi í Herjólfi komi á óvart Innlent Vann skemmdir á golfvelli og skildi eftir smokk Innlent „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Innlent Sakar sveitastjórann um atvinnuróg og „kæfandi klámhögg“ Innlent „Það er rosalega ljótt að segja þetta en mér líður bara þannig“ Innlent Fleiri fréttir Þjóðhátíðargestum hleypt inn í Herjólfshöll meðan veðrið gengur yfir Klíndu límmiðum á Ormsson sem versla ekki einu sinni við Rapyd Opnun Samverks á Hellu fagnað „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Þjóðarpúls Gallups: Kristrún og Þorgerður gætu myndað meirihluta án Flokks fólksins „Ég upplifi þetta sem mikinn yfirgang og ofbeldi“ Íbúar við Þjórsá æfir og þrumuveður um Versló Handtekinn með reipi um hálsinn eftir ofsaakstur á flugbraut undir áhrifum fíkniefna Búast við þrumuveðri og vatnavöxtum Ný verðskrá kindakjöts vonbrigði fyrir sauðfjárbændur Sagði foreldrana líklega hafa dottið í aðdraganda andlátsins Fjölskyldufaðir stunginn meðan sonurinn horfði á Fundu engan hvítabjörn Hraunbreiðan þykknar og líkur á framhlaupum aukast „Hann skilar algjörlega auðu í náttúruverndarmálum“ Þjóðhátíð í Eyjum: Farþegafjöldi í Herjólfi komi á óvart Skýrara hvar besta veðrið verður um helgina Vann skemmdir á golfvelli og skildi eftir smokk Trump hækkar tolla á Ísland og viðbúnaður á Þjóðhátíð Þyrlan farin vestur í hvítabjarnareftirlit Fékk sex milljónum of há laun og neitaði að endurgreiða þau Annasamt ár á Bessastöðum: Kóngafólk, keisari, umtöluð undirskrift og brúnir skór Áhrifin af stöðvunarkröfunni óveruleg Mengun gæti borist á Snæfellsnes og Vestfirði Hlutum kastað til í verslun og könnu í bílrúðu Óheppilegt ef fölsk mynd varpar sök á saklausan mann Skiptar skoðanir um umfang og kostnað vegna listaverks Ólafs í Eyjum Sakar sveitastjórann um atvinnuróg og „kæfandi klámhögg“ „Komið nóg af áföllum“ Níu ára og með sitt eigið „Fannars bakarí“ í Njarðvík Sjá meira