Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Innlent Guðmundur Elís í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Innlent Orbán hyggst óvænt heimsækja Úkraínu Erlent Nýtt heilbrigðisvísindahús háskólans rís Innlent Ríkisstjórn ekki verið óvinsælli frá tíð Geirs Haarde Innlent Mál Yazans vekur athygli erlendra fjölmiðla Innlent Brutu rúður og gengu berserksgang um klaustrið í Garðabæ Innlent Tjónvaldurinn tók varla eftir því að hafa rústað bílnum Innlent Hefðbundið eftirlit vegna sjúkdóma bíði þar til í haust eða vor Innlent Lögregla stöðvaði unglingapartý í Guðmundarlundi Innlent Fleiri fréttir Nýtt heilbrigðisvísindahús háskólans rís „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Ríkisstjórn ekki verið óvinsælli frá tíð Geirs Haarde 23 fermetra þjóðfáni til sýnis í Reykjanesbæ Mál Yazans vekur athygli erlendra fjölmiðla Hefðbundið eftirlit vegna sjúkdóma bíði þar til í haust eða vor VG mælist enn úti af þingi og Samfylkingin dalar Kvöldfréttir Stöðvar 2 Guðmundur Elís í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Íslendingar tapi hundruðum milljóna á ári til netsvikahrappa Tjónvaldurinn tók varla eftir því að hafa rústað bílnum Sumir sautján ára, aðrir á sjötugsaldri og enn aðrir ákærðir Samkeppnin harðnar í íslenska veðmálaheiminum Brutu rúður og gengu berserksgang um klaustrið í Garðabæ Vara við svindlurum sem líkja eftir Mbl.is Þúsundir ferðamanna á dag streyma til Ísafjarðar Sjálfstæðisflokkur og Píratar að miklu leyti til eins Segir kæru Kristjáns út í hött Sauðfé fækkar og framtíðarhorfur óljósar Samningur stærsta félags BHM gæti hreyft við öðrum félögum Kjarasamningar og stórsigur Þjóðfylkingarinnar í Frakklandi Lögregla stöðvaði unglingapartý í Guðmundarlundi Hundruð freista þess að gera góð kaup í Nexus Brottfararsalurinn rýmdur vegna grunsamlegrar tösku Kjósendur hafi nýtt forsetakosningar til að senda pólitíkinni skilaboð Blóð á veggjum og gólfi og maður fluttur með sjúkrabíl Blendnar tilfinningar í Borgarnesi: „Það hefur nær ekkert samráð verið“ Spennt fyrir menningarlífinu og náttúrunni á Akureyri Eldur kom upp í rafmagnshlaupahjóli í hleðslu innandyra Útilokar ekki rétt til reykinga á hjúkrunarheimilum Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Innlent Guðmundur Elís í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Innlent Orbán hyggst óvænt heimsækja Úkraínu Erlent Nýtt heilbrigðisvísindahús háskólans rís Innlent Ríkisstjórn ekki verið óvinsælli frá tíð Geirs Haarde Innlent Mál Yazans vekur athygli erlendra fjölmiðla Innlent Brutu rúður og gengu berserksgang um klaustrið í Garðabæ Innlent Tjónvaldurinn tók varla eftir því að hafa rústað bílnum Innlent Hefðbundið eftirlit vegna sjúkdóma bíði þar til í haust eða vor Innlent Lögregla stöðvaði unglingapartý í Guðmundarlundi Innlent Fleiri fréttir Nýtt heilbrigðisvísindahús háskólans rís „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Ríkisstjórn ekki verið óvinsælli frá tíð Geirs Haarde 23 fermetra þjóðfáni til sýnis í Reykjanesbæ Mál Yazans vekur athygli erlendra fjölmiðla Hefðbundið eftirlit vegna sjúkdóma bíði þar til í haust eða vor VG mælist enn úti af þingi og Samfylkingin dalar Kvöldfréttir Stöðvar 2 Guðmundur Elís í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Íslendingar tapi hundruðum milljóna á ári til netsvikahrappa Tjónvaldurinn tók varla eftir því að hafa rústað bílnum Sumir sautján ára, aðrir á sjötugsaldri og enn aðrir ákærðir Samkeppnin harðnar í íslenska veðmálaheiminum Brutu rúður og gengu berserksgang um klaustrið í Garðabæ Vara við svindlurum sem líkja eftir Mbl.is Þúsundir ferðamanna á dag streyma til Ísafjarðar Sjálfstæðisflokkur og Píratar að miklu leyti til eins Segir kæru Kristjáns út í hött Sauðfé fækkar og framtíðarhorfur óljósar Samningur stærsta félags BHM gæti hreyft við öðrum félögum Kjarasamningar og stórsigur Þjóðfylkingarinnar í Frakklandi Lögregla stöðvaði unglingapartý í Guðmundarlundi Hundruð freista þess að gera góð kaup í Nexus Brottfararsalurinn rýmdur vegna grunsamlegrar tösku Kjósendur hafi nýtt forsetakosningar til að senda pólitíkinni skilaboð Blóð á veggjum og gólfi og maður fluttur með sjúkrabíl Blendnar tilfinningar í Borgarnesi: „Það hefur nær ekkert samráð verið“ Spennt fyrir menningarlífinu og náttúrunni á Akureyri Eldur kom upp í rafmagnshlaupahjóli í hleðslu innandyra Útilokar ekki rétt til reykinga á hjúkrunarheimilum Sjá meira