Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Verst þegar barninu líður eins og það sé annars flokks Innlent Stærsti óttinn varð að veruleika á þriðja degi af 90 Innlent Enn unnið að því að ná dráttarvélinni upp eftir alvarlegt slys í Hvítá Innlent Dómur yfir Bergvini óbreyttur en þarf að greiða hærri miskabætur Innlent Rétt náði að stilla hjálminn sem bjargaði lífi dótturinnar Innlent Fjórtán ára á rúntinum Innlent Ökumaður dráttarvélarinnar fluttur með þyrlu Innlent Fjögurra ára martröð Karlottu lauk með sýknudómi Innlent „Af hverju sit ég einn af öllum þessum mönnum fyrir framan dómara?“ Innlent Kynna bráðabirgðarúfærslu á strandveiðunum Innlent Fleiri fréttir Svæðið sem Veitur vilja girða „óþarflega stórt“ Enn unnið að því að ná dráttarvélinni upp eftir alvarlegt slys í Hvítá Strandveiðifrumvarp „með ólíkindum“ og drama í borðtennisheiminum Gæsluvarðhald framlengt um fjórar vikur Kynna bráðabirgðarúfærslu á strandveiðunum Dómur yfir Bergvini óbreyttur en þarf að greiða hærri miskabætur Fjórtán ára á rúntinum Verst þegar barninu líður eins og það sé annars flokks Rétt náði að stilla hjálminn sem bjargaði lífi dótturinnar Átta nemendur með ágætiseinkunn Margt til fyrirmyndar á Íslandi en gerir athugasemd við einangrunarvistun ódæmdra fanga Oscar fluttur úr landi á þriðjudag Sveitastjóraskipti í Reykhólahreppi Stærsti óttinn varð að veruleika á þriðja degi af 90 Fasteignamat fyrir 2026: Seltjarnarnes hástökkvarinn á höfuðborgarsvæðinu Tjaldaði á túni í miðborg Reykjavíkur Samrunatillögur bankanna og sjóveikur sundkappi Ökumaður dráttarvélarinnar fluttur með þyrlu Viðja bar sex lömbum takk fyrir „Af hverju sit ég einn af öllum þessum mönnum fyrir framan dómara?“ Dúxinn greip í saxófóninn Fjögurra ára martröð Karlottu lauk með sýknudómi Bein útsending: Uggandi yfir breytingum á Heiðmörk Úrslit hjá sósíalistum nær nákvæmlega eftir leiðbeiningum Dró vélarvana fiskibát að landi nærri Grindavík Bein útsending: Norðurslóðir í breyttum heimi Verzlingar settu upp húfur og skelltu sér til Krítar Óttast að stefna Trump-stjórnarinnar fæli námsmenn frá Bandaríkjunum Ísland verði að hafa skoðun á vörnum NATO við landið Fasteignamatið hækkar og áhyggjufullir námsmenn Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Verst þegar barninu líður eins og það sé annars flokks Innlent Stærsti óttinn varð að veruleika á þriðja degi af 90 Innlent Enn unnið að því að ná dráttarvélinni upp eftir alvarlegt slys í Hvítá Innlent Dómur yfir Bergvini óbreyttur en þarf að greiða hærri miskabætur Innlent Rétt náði að stilla hjálminn sem bjargaði lífi dótturinnar Innlent Fjórtán ára á rúntinum Innlent Ökumaður dráttarvélarinnar fluttur með þyrlu Innlent Fjögurra ára martröð Karlottu lauk með sýknudómi Innlent „Af hverju sit ég einn af öllum þessum mönnum fyrir framan dómara?“ Innlent Kynna bráðabirgðarúfærslu á strandveiðunum Innlent Fleiri fréttir Svæðið sem Veitur vilja girða „óþarflega stórt“ Enn unnið að því að ná dráttarvélinni upp eftir alvarlegt slys í Hvítá Strandveiðifrumvarp „með ólíkindum“ og drama í borðtennisheiminum Gæsluvarðhald framlengt um fjórar vikur Kynna bráðabirgðarúfærslu á strandveiðunum Dómur yfir Bergvini óbreyttur en þarf að greiða hærri miskabætur Fjórtán ára á rúntinum Verst þegar barninu líður eins og það sé annars flokks Rétt náði að stilla hjálminn sem bjargaði lífi dótturinnar Átta nemendur með ágætiseinkunn Margt til fyrirmyndar á Íslandi en gerir athugasemd við einangrunarvistun ódæmdra fanga Oscar fluttur úr landi á þriðjudag Sveitastjóraskipti í Reykhólahreppi Stærsti óttinn varð að veruleika á þriðja degi af 90 Fasteignamat fyrir 2026: Seltjarnarnes hástökkvarinn á höfuðborgarsvæðinu Tjaldaði á túni í miðborg Reykjavíkur Samrunatillögur bankanna og sjóveikur sundkappi Ökumaður dráttarvélarinnar fluttur með þyrlu Viðja bar sex lömbum takk fyrir „Af hverju sit ég einn af öllum þessum mönnum fyrir framan dómara?“ Dúxinn greip í saxófóninn Fjögurra ára martröð Karlottu lauk með sýknudómi Bein útsending: Uggandi yfir breytingum á Heiðmörk Úrslit hjá sósíalistum nær nákvæmlega eftir leiðbeiningum Dró vélarvana fiskibát að landi nærri Grindavík Bein útsending: Norðurslóðir í breyttum heimi Verzlingar settu upp húfur og skelltu sér til Krítar Óttast að stefna Trump-stjórnarinnar fæli námsmenn frá Bandaríkjunum Ísland verði að hafa skoðun á vörnum NATO við landið Fasteignamatið hækkar og áhyggjufullir námsmenn Sjá meira