Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Keyptu ónýtt hús og fá ekki áheyrn Innlent Lögreglumaður á sjúkrahúsi eftir alvarlega árás á Goslokahátíð Innlent Gufunesmálið: Hringdu um miðja nótt og sögðu hinn látna vera kynferðisafbrotamann Innlent „Við ætlum að upplifa stóra drauminn hans Kristians Helga” Innlent „Þetta virðast vera einu gjöldin sem ekki má snerta“ Innlent Skipstjóri handtekinn í Reykjavíkurhöfn Innlent Piltur reyndi að stöðva árás föður sem ógnaði móðurinni með hníf Innlent Nýjasta útspil Ísraela á Gasa minni á „lokalausn“ nasistanna Innlent Kolfelldu tillögu minnihlutans: „Það er meirihlutinn sem stýrir dagskránni“ Innlent Menn á sextugs- og sjötugsaldri grunaðir um stórfellt fíkniefnabrot Innlent Fleiri fréttir „Kannski var þetta prakkarastrik“ „Íslandsmet í óvandaðri lagasetningu“ Skýrt að fleiri hafi brotið af sér í máli fötluðu konunnar Engar skýringar frá saksóknara, Íslandsmet í umræðum og óvæntur hvalur Íslandsmet slegið í málþófi Ekið á sjö ára barn í Borgartúni Gufunesmálið: Hringdu um miðja nótt og sögðu hinn látna vera kynferðisafbrotamann Skorið á bönd palestínska og úkraínska fánans Konan er komin í leitirnar Keyptu ónýtt hús og fá ekki áheyrn Alls 246 ökumenn sektaðir og átta sviptir vegna hraðaksturs Eldri borgarar skemmtu sér í múmínkastalanum Menn á sextugs- og sjötugsaldri grunaðir um stórfellt fíkniefnabrot Nýjasta útspil Ísraela á Gasa minni á „lokalausn“ nasistanna Handviss um að Sjálfstæðisflokkurinn fái yfir þrjátíu prósent Kolfelldu tillögu minnihlutans: „Það er meirihlutinn sem stýrir dagskránni“ „Þetta virðast vera einu gjöldin sem ekki má snerta“ Skráningargjöld, fylgistap og gettó á Gasa Bæjarráð Voga vill gera ráð fyrir flugvelli í Hvassahrauni Leggur til þjóðaratkvæðagreiðslu um bókun 35 Piltur reyndi að stöðva árás föður sem ógnaði móðurinni með hníf Flugvél Play lenti í hagléli og þurfti að snúa við Lögreglumaður á sjúkrahúsi eftir alvarlega árás á Goslokahátíð Óskar viðbragða ráðherra við löngum afgreiðslutíma Lögregla lýsir eftir heilabilaðri konu á Akureyri „Við ætlum að upplifa stóra drauminn hans Kristians Helga” Vilja taka fjármálaáætlun til umræðu Einu verslun Þingeyringa lokað Aðsóknarmet slegið í lögreglunám Skipstjóri handtekinn í Reykjavíkurhöfn Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Keyptu ónýtt hús og fá ekki áheyrn Innlent Lögreglumaður á sjúkrahúsi eftir alvarlega árás á Goslokahátíð Innlent Gufunesmálið: Hringdu um miðja nótt og sögðu hinn látna vera kynferðisafbrotamann Innlent „Við ætlum að upplifa stóra drauminn hans Kristians Helga” Innlent „Þetta virðast vera einu gjöldin sem ekki má snerta“ Innlent Skipstjóri handtekinn í Reykjavíkurhöfn Innlent Piltur reyndi að stöðva árás föður sem ógnaði móðurinni með hníf Innlent Nýjasta útspil Ísraela á Gasa minni á „lokalausn“ nasistanna Innlent Kolfelldu tillögu minnihlutans: „Það er meirihlutinn sem stýrir dagskránni“ Innlent Menn á sextugs- og sjötugsaldri grunaðir um stórfellt fíkniefnabrot Innlent Fleiri fréttir „Kannski var þetta prakkarastrik“ „Íslandsmet í óvandaðri lagasetningu“ Skýrt að fleiri hafi brotið af sér í máli fötluðu konunnar Engar skýringar frá saksóknara, Íslandsmet í umræðum og óvæntur hvalur Íslandsmet slegið í málþófi Ekið á sjö ára barn í Borgartúni Gufunesmálið: Hringdu um miðja nótt og sögðu hinn látna vera kynferðisafbrotamann Skorið á bönd palestínska og úkraínska fánans Konan er komin í leitirnar Keyptu ónýtt hús og fá ekki áheyrn Alls 246 ökumenn sektaðir og átta sviptir vegna hraðaksturs Eldri borgarar skemmtu sér í múmínkastalanum Menn á sextugs- og sjötugsaldri grunaðir um stórfellt fíkniefnabrot Nýjasta útspil Ísraela á Gasa minni á „lokalausn“ nasistanna Handviss um að Sjálfstæðisflokkurinn fái yfir þrjátíu prósent Kolfelldu tillögu minnihlutans: „Það er meirihlutinn sem stýrir dagskránni“ „Þetta virðast vera einu gjöldin sem ekki má snerta“ Skráningargjöld, fylgistap og gettó á Gasa Bæjarráð Voga vill gera ráð fyrir flugvelli í Hvassahrauni Leggur til þjóðaratkvæðagreiðslu um bókun 35 Piltur reyndi að stöðva árás föður sem ógnaði móðurinni með hníf Flugvél Play lenti í hagléli og þurfti að snúa við Lögreglumaður á sjúkrahúsi eftir alvarlega árás á Goslokahátíð Óskar viðbragða ráðherra við löngum afgreiðslutíma Lögregla lýsir eftir heilabilaðri konu á Akureyri „Við ætlum að upplifa stóra drauminn hans Kristians Helga” Vilja taka fjármálaáætlun til umræðu Einu verslun Þingeyringa lokað Aðsóknarmet slegið í lögreglunám Skipstjóri handtekinn í Reykjavíkurhöfn Sjá meira